II típusú mukopoliszacharidózis

A II típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) egy ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nincs elegendő enzime a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulaláncokat glikozaminoglikánoknak (korábban mukopoliszacharidoknak) nevezik. Ennek eredményeként a molekulák a test különböző részein felépülnek, és különféle egészségügyi problémákat okoznak.

Az állapot a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett betegségek csoportjába tartozik. Az MPS II Hunter-szindróma néven is ismert.

Számos más típusú MPS létezik, beleértve:

• MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
• MPS III (Sanfilippo szindróma)
• MPS IV (Morquio szindróma)

Az MPS II örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Az érintett gén az X kromoszómán található. A fiúkat leggyakrabban ez érinti, mert anyáiktól örökölik az X kromoszómát. Anyáiknak nincsenek a betegség tünetei, de a gén nem működő példányát hordozzák magukban.

Az MPS II-t az iduronát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Ezen enzim nélkül a cukormolekulák láncai felépülnek a test különböző szöveteiben, károsodást okozva.

A betegség korai, súlyos formája röviddel a 2. életév után kezdődik. A késői megjelenésű, enyhe forma kevésbé súlyos tüneteket okoz az élet későbbi szakaszaiban.

A korai, súlyos formában a tünetek a következők:

• Agresszív viselkedés
• Hiperaktivitás
• A mentális funkció idővel romlik
• Súlyos értelmi fogyatékosság
• Rángatózó testmozgások

Késői (enyhe) formában lehet enyhe vagy semmilyen mentális hiány.

Mindkét formában a tünetek a következők:

• Carpalis alagút szindróma
• Az arc durva vonásai
• Süketség (az idő múlásával súlyosbodik)
• Fokozott hajnövekedés
• Ízületi merevség
• Nagy fej

A fizikai vizsga és a tesztek megmutathatják:

• Rendellenes retina (a szem hátsó része)
• Csökkent iduronát-szulfatáz enzim a vérszérumban vagy sejtekben
• Szív zörej és szivárgó szív szelepek
• Megnagyobbodott máj
• Megnagyobbodott lép
• Sérv az ágyékban
• Közös kontraktúrák (az ízület merevségéből)

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Enzimvizsgálat
• Genetikai tesztelés az iduronát-szulfatáz gén változására
• Heparán-szulfát és dermatán-szulfát vizeletvizsgálata

Idurszulfáz (Elaprase) nevű gyógyszer ajánlható, amely az iduronát-szulfatáz enzimet helyettesíti. Vénán keresztül adják be (IV., Intravénásan). További információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához.

A korai kialakulású formában csontvelő-transzplantációt próbáltak ki, de az eredmények változhatnak.

A betegség által okozott minden egyes egészségügyi problémát külön kell kezelni.

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak az MPS II-ről:

• Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

A korai (súlyos) formában szenvedők általában 10-20 évig élnek. A későn megjelenő (enyhe) formában szenvedők általában 20–60 évet élnek.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• A légutak elzáródása
• Carpalis alagút szindróma
• Idővel súlyosbodó halláskárosodás
• A mindennapi életet befejező képesség elvesztése
• Az ízületek merevsége kontraktúrákhoz vezet
• Idővel romló mentális funkció

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Önnek vagy gyermekének ezen tünetek egy csoportja van
• Tudja, hogy genetikai hordozó vagy, és gyermekvállalást fontolgat

Genetikai tanácsadás azoknak a pároknak ajánlott, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek családjában az MPS II kórtörténetében szerepel. Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll. Az érintett férfiak női rokonainak hordozóvizsgálata is rendelkezésre áll.

MPS II; Hunter-szindróma; Lizoszomális tárolási betegség - II típusú mukopoliszacharidózis; Iduronát 2-szulfatáz hiány; I2S hiány

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.