Örökletes szferocita vérszegénység

Az örökletes szferocita vérszegénység a vörösvértestek felszíni rétegének (membránjának) ritka rendellenessége. Gömb alakú vörösvértestekhez és a vörösvértestek idő előtti lebomlásához (hemolitikus vérszegénység) vezet.

Ezt a rendellenességet egy hibás gén okozza. A hiba rendellenes vörösvérsejt-membránt eredményez. Az érintett sejtek térfogata kisebb, mint a normál vörösvértesteké, és könnyen kinyílhatnak.

A vérszegénység enyhe és súlyos lehet. Súlyos esetekben a rendellenesség korai gyermekkorban fellelhető. Enyhe esetekben felnőttkorig észrevétlen maradhat.

Ez a rendellenesség az észak-európai származású embereknél fordul elő leggyakrabban, de minden fajnál megtalálható.

A csecsemőknél a bőr és a szem sárgája (sárgaság) és halvány színű (sápadtság) lehet.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Fáradtság
• Ingerlékenység
• Légszomj
• Gyengeség

A legtöbb esetben a lép megnagyobbodik.

A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek ennek az állapotnak a diagnosztizálásában. A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Vérminta kóros formájú sejteket mutat
• Bilirubin szint
• Teljes vérkép a vérszegénység ellenőrzésére
• Coombs-teszt
• LDH szint
• Oszmotikus törékenység vagy speciális vizsgálat a vörösvértest-hiba értékelésére
• Retikulocitaszám

A lép eltávolítására szolgáló műtét (splenectomia) gyógyítja az anémiát, de nem rendezi a kóros sejtalakot.

Azoknál a családoknál, akiknek kórtörténetében szferocitózis szerepel, gyermekeiket át kell szűrni ezen rendellenesség miatt.

A gyermekeknek a fertőzés veszélye miatt 5 éves korig meg kell várniuk a splenectomiát. A felnőtteknél felfedezett enyhe esetekben előfordulhat, hogy nem szükséges eltávolítani a lépet.

Gyermekeknek és felnőtteknek pneumococcus vakcinát kell adni a lépeltávolító műtét előtt. Folsav-kiegészítőket is kell kapniuk. Szükség lehet további oltásokra a személy előzményei alapján.

A következő források több információt nyújtanak az örökletes szferocita vérszegénységről:

• Genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Ritka Rendellenességek Országos Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

A kezelés eredménye általában jó. A lép eltávolítása után a vörösvérsejt élettartama normalizálódik.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Epekövek
• Sokkal alacsonyabb vörösvértest-termelés (aplasztikus krízis), amelyet vírusfertőzés okoz, ami súlyosbíthatja a vérszegénységet

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• A tünetei súlyosbodnak.
• A tünetek nem javulnak az új kezeléssel.
• Új tünetek jelentkeznek.

Ez örökletes rendellenesség, és nem biztos, hogy megelőzhető. Figyelembe véve a kockázatát, például a rendellenesség családi kórtörténetét, segíthet a korai diagnózis felállításában és kezelésében.

Veleszületett szferocita hemolitikus vérszegénység; Spherocytosis; Hemolitikus anaemia - szferocita

• Vörösvérsejtek - normális
• Vörösvérsejtek - szferocitózis
• Vérsejtek

Gallagher PG. Vörösvérsejt-membrán rendellenességek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. fejezet.

Merguerian MD, Gallagher PG. Örökletes szferocitózis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 485. fejezet.