Örökletes vérzéses telangiectasia

Az örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) az erek örökletes rendellenessége, amely túlzott vérzést okozhat.

A HHT-t autoszomális domináns mintázatban adják át a családok. Ez azt jelenti, hogy a kóros génre csak egy szülőtől van szükség a betegség örökléséhez.

A tudósok négy gént azonosítottak ebben az állapotban. Mindezek a gének fontosnak tűnnek az erek megfelelő fejlődéséhez. Ezen gének bármelyikének mutációja felelős a HHT-ért.

A HHT-ben szenvedőknél a test több területén rendellenes erek alakulhatnak ki. Ezeket az ereket arteriovenózus rendellenességeknek (AVM) nevezzük.

Ha a bőrön vannak, telangiectasiaknak hívják őket. A leggyakoribb helyek az ajkak, a nyelv, a fülek és az ujjak. A rendellenes erek az agyban, a tüdőben, a májban, a belekben vagy más területeken is kialakulhatnak.

A szindróma tünetei a következők:

• Gyakori orrvérzés gyermekeknél
• Vérzés a gyomor-bél traktusban (GI), beleértve a vérveszteséget a székletben, vagy sötét vagy fekete székletet
• Görcsrohamok vagy megmagyarázhatatlan, kis stroke (az agy vérzésétől)
• Légszomj
• Megnagyobbodott máj
• Szív elégtelenség
• Az alacsony vasszint okozta vérszegénység

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és kérdezi a tüneteit. Egy tapasztalt szolgáltató fizikális vizsgálat során képes felismerni a telangiectasákat. Gyakran előfordul, hogy családjában ez a betegség fennáll.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Vérgázvizsgálatok
• Vérvétel
• A szív képalkotó vizsgálata, amelyet echokardiogramnak neveznek
• Endoszkópia, amely egy vékony csőhöz rögzített apró kamerát használ a test belsejébe nézéshez
• MRI az AVM-ek kimutatására az agyban
• CT vagy ultrahang vizsgálat az AVM-ek kimutatására a májban

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a szindrómához kapcsolódó gének változásainak keresésére.

A kezelések a következők lehetnek:

• Műtét a vérzés kezelésére bizonyos területeken
• Elektrokautéria (szöveti fűtés villamos energiával) vagy lézeres műtét a gyakori vagy erős orrvérzés kezelésére
• Endovaszkuláris embolizáció (anyag injektálása vékony csövön keresztül) az agy és a test más részeinek rendellenes erek kezelésére

Néhány ember reagál az ösztrogén terápiára, amely csökkentheti a vérzési epizódokat. Vas adható akkor is, ha nagy a vérveszteség, ami vérszegénységhez vezet. Kerülje a vérhígító gyógyszerek szedését. Néhány olyan gyógyszert, amely befolyásolja az erek fejlődését, a jövőbeni lehetséges kezelésként vizsgálják.

Néhány embernek antibiotikumot kell szednie, mielőtt fogászati ​​munkát végezne vagy műtétet végezne. A tüdő AVM-eseknek kerülniük kell a búvárkodást a dekompressziós betegség (a kanyarok) megelőzése érdekében. Kérdezze meg szolgáltatóját, hogy milyen egyéb óvintézkedéseket kell tennie.

Ezek az erőforrások további információt nyújtanak a HHT-ról:

• Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Gyógymód HHT - healhht.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Az ebben a szindrómában szenvedők teljesen normális élettartamot élhetnek, attól függően, hogy a testben hol találhatók az AVM-ek.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Szív elégtelenség
• Magas vérnyomás a tüdőben (pulmonalis hipertónia)
• Belső vérzés
• Légszomj
• Stroke

Hívja szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének gyakori orrvérzése vagy ennek a betegségnek egyéb jelei vannak.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, és akiknek családjukban HHT-kórtörténetük van. Ha ilyen állapotban van, az orvosi kezelések megakadályozhatják a stroke és a szívelégtelenség bizonyos típusait.

HHT; Osler-Weber-Rendu szindróma; Osler-Weber-Rendu betegség; Rendu-Osler-Weber-szindróma

• Keringési rendszer
• Az agy artériái

Brandt LJ, Aroniadis OC. A gyomor-bél traktus érrendszeri rendellenességei. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és a Fordtran emésztőrendszeri és májbetegsége. 10. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 37. fejezet.

Cappell MS, Lebwohl O. Örökletes vérzéses telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, szerk. A bőrbetegség kezelése: átfogó terápiás stratégiák. 4. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2014: 98. fejezet.

McDonald J, Pyeritz RE. Örökletes vérzéses telangiectasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019. Frissítve 2017. február 2.. Hozzáférés: 2019. május 6.