Russell-Silver szindróma

A Russell-Silver szindróma (RSS) a születéskor jelentkező rendellenesség, amely gyenge növekedéssel jár. A test egyik oldala szintén nagyobbnak tűnhet, mint a másik.

Minden 10-ben szenvedő, ebben a szindrómában szenvedő gyermeknek problémája van a 7. kromoszómával. A szindrómában szenvedő más embereknél ez a 11. kromoszómát érintheti.

Legtöbbször olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nem volt kórelőzmény.

Az emberek becsült száma, akiknél ez a betegség kialakul, nagyban változik. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.

A tünetek a következők lehetnek:

• Anyatejjel ellátott tejjelek (cafe-au-lait jelek)
• Nagy testméretű fej, széles homlok, kis háromszög alakú arccal és kicsi, keskeny állal
  
• A rózsaszín görbülése a gyűrűsujj felé
• Nem boldogulni, beleértve a késleltetett csontkorot is
• Alacsony születési súly
• Rövid magasság, rövid karok, makacs ujjak és lábujjak
• Gyomor- és bélproblémák, például savas reflux és székrekedés

Az állapotot általában kora gyermekkor diagnosztizálja. Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez.

Az RSS diagnosztizálására nincsenek speciális laboratóriumi vizsgálatok. A diagnózis általában gyermeke szolgáltatójának megítélésén alapul. Azonban a következő teszteket lehet elvégezni:

• Vércukorszint (néhány gyermeknek alacsony a vércukorszintje)
• Csontkor teszt (a csontkor gyakran fiatalabb, mint a gyermek tényleges kora)
• Genetikai tesztelés (kromoszóma problémát észlelhet)
• Növekedési hormon (néhány gyermeknek hiánya lehet)
• Csontváz felmérés (az RSS-t utánzó egyéb feltételek kizárása érdekében)

A növekedési hormonpótlás segíthet, ha ez a hormon hiányzik. Egyéb kezelések a következők:

• Annak biztosítása, hogy a személy elegendő kalóriát kapjon az alacsony vércukorszint megelőzéséhez és a növekedés elősegítéséhez
• Fizikoterápia az izomtónus javítására
• Oktatási segítség a tanulási zavarok és a gyermek figyelemhiányos problémáinak kezelésére

Sok szakember részt vehet egy ilyen betegségben szenvedő személy kezelésében. Tartalmazzák:

• Az RSS diagnosztizálásában genetikára szakosodott orvos
• Gasztroenterológus vagy dietetikus, aki segít a megfelelő étrend kialakításában a növekedés fokozása érdekében
• Endokrinológus a növekedési hormon felírására
• Genetikai tanácsadó és pszichológus

Az idősebb gyermekek és felnőttek nem mutatják olyan jellemzően a jellemzőket, mint a csecsemők vagy a fiatalabb gyermekek. Az intelligencia normális lehet, bár a személynek tanulási zavarai lehetnek.A húgyutak születési rendellenességei lehetnek.

Az RSS-t használóknak ezek a problémák lehetnek:

• Rágási vagy beszédzavar, ha az állkapocs nagyon kicsi
• Tanulási nehézségek

Hívja gyermeke szolgáltatóját, ha az RSS jelei jelentkeznek. Győződjön meg arról, hogy gyermeke minden egyes jól meglátogatott látogatásakor megméri a gyermek magasságát és súlyát. A szolgáltató az alábbiakra utalhat:

• Genetikai szakember a teljes értékeléshez és a kromoszóma vizsgálatokhoz
• Gyermek endokrinológus gyermeke növekedési problémáinak kezelésére

Silver-Russell szindróma; Ezüst szindróma; RSS; Russell-Silver szindróma

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromoszóma rendellenességek. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. fejezet.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O és mtsai. A Silver-Russell-szindróma diagnosztizálása és kezelése: első nemzetközi konszenzusos nyilatkozat. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.