Xeroderma pigmentosum

A Xeroderma pigmentosum (XP) ritka betegség, amelyet a családok adnak át. Az XP hatására a szemet borító bőr és szövet rendkívül érzékeny az ultraibolya (UV) fényre. Néhány embernél idegrendszeri problémák is kialakulnak.

Az XP autoszomális recesszív öröklődő rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a betegség vagy tulajdonság kialakulásához 2 kóros génnel kell rendelkeznie. A rendellenességet édesanyjától és apjától egyaránt örökli. A kóros gén ritka, ezért mindkét szülő esélye nagyon ritka. Emiatt valószínűtlen, hogy valaki ilyen állapotban továbbadja a következő generációnak, bár lehetséges.

Az UV fény, például a napfény, károsítja a bőrsejtekben lévő genetikai anyagot (DNS). Normális esetben a test kijavítja ezt a kárt. De XP-vel rendelkező embereknél a test nem oldja meg a kárt. Ennek eredményeként a bőr nagyon vékony lesz, és változó színű foltok (foltos pigmentáció) jelennek meg.

A tünetek általában a gyermek 2 éves korára jelentkeznek.

A bőrtünetek a következők:

• Napégés, amely nem gyógyul meg egy kis napsütés után
• Hólyagosodás csak egy kis napsütés után
• Pókszerű erek a bőr alatt
• Az elszíneződött bőrfoltok, amelyek rosszabbodnak, hasonlítanak a súlyos öregedésre
• A bőr kérgesedése
• A bőr méretezése
• Szivárgó nyers bőrfelület
• Kényelmetlenség erős fényben (fotofóbia)
• Bőrrák nagyon fiatal korban (beleértve a melanomát, a bazális sejtes karcinómát, a pikkelyes sejtes karcinómát)

A szem tünetei a következők:

• Száraz szem
• A szaruhártya felhősödése
• A szaruhártya fekélyei
• A szemhéjak duzzanata vagy gyulladása
• A szemhéjak, a szaruhártya vagy a sclera rákja

Néhány gyermeknél kialakuló idegrendszeri (neurológiai) tünetek a következők:

• Értelmi fogyatékosság
• Késleltetett növekedés
• Hallásvesztés
• A lábak és a karok izomgyengesége

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, különös figyelmet fordítva a bőrre és a szemre. A szolgáltató az XP családi előzményeiről is kérdezni fog.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Bőrbiopszia, amelyben a bőrsejteket laboratóriumban vizsgálják
• DNS-teszt a problémás génre

A következő tesztek segíthetnek a csecsemő állapotának diagnosztizálásában a születés előtt:

• Amniocentesis
• Korionos villamos mintavétel
• Amniotikus sejtek tenyésztése

Az XP-vel rendelkező embereknek teljes védelemre van szükségük a napfénytől. Még az ablakokon vagy a fénycsövekből érkező fény is veszélyes lehet.

Napon kívül védőruhát kell viselni.

A bőr és a szem védelme a napfénytől:

• Használjon a legmagasabb SPF fényvédőt.
• Viseljen hosszú ujjú inget és hosszú nadrágot.
• Viseljen napszemüveget, amely blokkolja az UVA és UVB sugarakat. Tanítsa meg gyermekét, hogy mindig szabadon viseljen napszemüveget.

A bőrrák megelőzése érdekében a szolgáltató gyógyszereket, például retinoid krémet írhat fel a bőrre.

Ha bőrrák alakul ki, műtétet vagy más módszereket végeznek a rák eltávolítására.

Ezek az erőforrások segíthetnek többet megtudni az XP-ről:

• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP családtámogatási csoport - xpfamilysupport.org

Az ebben az állapotban szenvedő emberek több mint fele felnőttkorában korai bőrrákban hal meg.

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha Önnek vagy gyermekének XP tünetei vannak.

A szakemberek genetikai tanácsadást javasolnak azoknak az embereknek, akiknek családi kórtörténete XP-s, és szeretnének gyereket vállalni.

• Kromoszómák és DNS

Bender NR, Chiu YE. Fényérzékenység. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 675. fejezet.

Patterson JW. Az epidermális érés és keratinizáció zavarai. In: Patterson JW, szerk. Weedon bőrpatológiája. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. fejezet.