Rett-szindróma

A Rett-szindróma (RTT) az idegrendszer rendellenessége. Ez az állapot fejlődési problémákhoz vezet a gyermekeknél. Leginkább a nyelvtudást és a kézhasználatot érinti.

Az RTT szinte mindig a lányoknál fordul elő. Autizmusként vagy agyi bénulásként diagnosztizálható.

Az RTT esetek többsége a MECP2 nevű gén problémájából adódik. Ez a gén az X kromoszómán található. A nőstények 2 X kromoszómával rendelkeznek. Még akkor is, ha az egyik kromoszómának van ilyen hibája, a másik X kromoszóma elég normális ahhoz, hogy a gyermek életben maradjon.

Az ezzel a hibás génnel született hímeknek nincs második X-kromoszómájuk a probléma pótlására. Ezért a hiba általában vetélést, halandó születést vagy nagyon korai halált eredményez.

Az RTT-ben szenvedő csecsemő normális fejlődése általában az első 6-18 hónapban. A tünetek enyhétől a súlyosig terjednek.

A tünetek a következők lehetnek:

• Légzési problémák, amelyek súlyosbodhatnak a stressz hatására. A légzés alvás közben általában normális, ébren pedig rendellenes.
• Változás a fejlődésben.
• Túlzott nyál és nyáladzás.
• Floppy karok és lábak, ami gyakran az első jel.
• Értelmi fogyatékosság és tanulási nehézségek.
• Gerincferdülés.
• Remegő, bizonytalan, merev járás vagy lábujjhegyen járás.
• Rohamok.
• A fej növekedésének lassulása 5-6 hónapos korban kezdődik.
• A normális alvási szokások elvesztése.
• Céltudatos kézmozdulatok elvesztése: Például az apró tárgyak felvételéhez használt markolatot olyan ismétlődő kézmozdulatok váltják fel, mint a kéz rángatása vagy a kezek állandó elhelyezése a szájban.
• A társadalmi elkötelezettség elvesztése.
• Folyamatos, súlyos székrekedés és gastrooesophagealis reflux (GERD).
• Gyenge keringés, amely hideg és kékes karokat és lábakat okozhat.
• Súlyos nyelvfejlődési problémák.

MEGJEGYZÉS: A légzési szokásokkal kapcsolatos problémák lehetnek a szülők számára leginkább felidegesítő és legnehezebb tünetek. Hogy miért történnek, és mit kell tenni velük, nem jól értik. A legtöbb szakértő azt javasolja, hogy a szülők maradjanak nyugodtak olyan rendszertelen légzés során, mint a lélegzetvisszafogás. Segíthet emlékeztetni magunkat arra, hogy a normális légzés mindig visszatér, és hogy gyermeke hozzászokik a rendellenes légzési szokásokhoz.

Genetikai vizsgálat végezhető a génhiba felkutatására. De mivel a hibát nem mindenki azonosítja a betegségben, az RTT diagnózisa a tüneteken alapul.

Az RTT-nek többféle típusa létezik:

• Atipikus
• Klasszikus (megfelel a diagnosztikai kritériumoknak)
• Ideiglenes (néhány tünet 1 és 3 év között jelentkezik)

Az RTT atipikusnak minősül, ha:

• Korán (nem sokkal a születés után) vagy későn (18 hónapos kor felett, néha 3 vagy 4 éves korig) kezdődik
• A beszéd és a kéz készségével kapcsolatos problémák enyheek
• Ha fiúnál jelenik meg (nagyon ritka)

A kezelés magában foglalhatja:

• Segítség az etetéshez és a pelenkázáshoz
• A székrekedés és a GERD kezelésére szolgáló módszerek
• Fizikoterápia a kézproblémák megelőzésében
• Súlyhordási gyakorlatok gerincferdüléssel

A kiegészítő etetés segíthet a növekedés lassulásában. Szükség lehet etetőcsőre, ha a gyermek táplálékot szív (be). A magas kalóriatartalmú és zsírtartalmú étrend etetőcsövekkel kombinálva növelheti a súlyt és a magasságot. A súlygyarapodás javíthatja az éberséget és a társas interakciót.

A rohamok kezelésére gyógyszerek alkalmazhatók. Kiegészítők kipróbálhatók székrekedés, éberség vagy merev izmok esetén.

Az őssejtterápia önmagában vagy génterápiával kombinálva egy másik reményteli kezelés.

A következő csoportok nyújtanak további információt a Rett-szindrómáról:

• Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány - www.rettsyndrome.org
• Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Ritka Rendellenességek Országos Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

A betegség lassan súlyosbodik a tinédzserkorig. Ezután a tünetek javulhatnak. Például a rohamok vagy a légzési problémák általában csökkentek a késői tinédzsereknél.

A fejlődés késése változó. Általában az RTT-vel rendelkező gyermek rendesen ül, de előfordulhat, hogy nem mászik. Azok számára, akik másznak, sokan úgy tesznek, hogy a hasukra robognak, anélkül, hogy a kezüket használnák.

Hasonlóképpen, egyes gyerekek önállóan járnak a normális korhatáron belül, míg mások:

• Késnek
• Egyáltalán ne tanuljon meg önállóan járni
• Ne tanuljon meg járni késő gyermekkoráig vagy korai serdülőkoráig

Azoknál a gyermekeknél, akik a szokásos időben megtanulnak járni, egyesek életük során megőrzik ezt a képességüket, míg mások elvesztik a készségüket.

A várható élettartam nem eléggé tanulmányozott, bár valószínű a túlélés legalább a 20-as évek közepéig. A lányok átlagos várható élettartama a 40-es évek közepe lehet. A halál gyakran rohamokkal, aspirációs tüdőgyulladással, alultápláltsággal és balesetekkel függ össze.

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha:

• Van bármilyen aggodalma a gyermeke fejlődésével kapcsolatban
• Figyelje meg a normális fejlődés hiányát a gyermek motoros vagy nyelvtudásával
• Gondolja, hogy gyermekének olyan egészségügyi problémája van, amely kezelést igényel

RTT; Scoliosis - Rett-szindróma; Értelmi fogyatékosság - Rett-szindróma

Kwon JM. A gyermekkor neurodegeneratív rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.

Mink JW. Veleszületett, fejlődési és neurokután rendellenességek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 417. fejezet.