Neuronális ceroid lipofuscinoses (NCL)

A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) az idegsejtek ritka rendellenességeinek csoportjára utal. Az NCL családokon keresztül (öröklődik) kerül átadásra.

Ez az NCL három fő típusa:

• Felnőtt (Kufs vagy Parry-betegség)
• Fiatalkorú (Batten-betegség)
• Késői infantilis (Jansky-Bielschowsky-kór)

Az NCL magában foglalja az abnormális anyag, az úgynevezett lipofuscin felhalmozódását az agyban. Úgy gondolják, hogy az NCL-t az agy fehérjék eltávolítására és újrafeldolgozására való képességével kapcsolatos problémák okozzák.

A lipofuscinosisok autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy minden szülő továbbadja a gén nem működő példányát a gyermek számára az állapot kialakulásához.

Az NCL-nek csak egy felnőtt altípusa öröklődik autoszomális domináns tulajdonságként.

Az NCL tünetei a következők:

• Rendellenesen megnövekedett izomtónus vagy görcs
• Vakság vagy látási problémák
• Elmebaj
• Az izomkoordináció hiánya
• Értelmi fogyatékosság
• Mozgászavar
• Beszédvesztés
  
• Rohamok
• Bizonytalan járás

A rendellenesség már születéskor is megfigyelhető, de általában sokkal később, gyermekkorban diagnosztizálják.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Autofluoreszcencia (könnyű technika)
• EEG (az agy elektromos aktivitását méri)
• Bőrbiopszia elektronmikroszkópiája
• Elektroretinogram (szemvizsgálat)
• Genetikai tesztelés
• Az agy MRI vagy CT vizsgálata
• Szövetbiopszia

Az NCL rendellenességekre nincs gyógymód. A kezelés az NCL típusától és a tünetek mértékétől függ. Az egészségügyi szolgáltató izomlazítókat írhat fel az ingerlékenység és az alvászavarok kezelésére. A rohamok és a szorongás kezelésére gyógyszereket is fel lehet írni. Az NCL-ben szenvedő személynek egész életen át tartó segítségre és gondozásra lehet szüksége.

A következő források nyújtanak további információt az NCL-ről:

• Genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Betegségtámogató és Kutató Egyesület - bdsra.org

Minél fiatalabb az ember a betegség megjelenésekor, annál nagyobb a fogyatékosság és a korai halál kockázata. Akiknél a betegség korán jelentkezik, látásproblémáik lehetnek, amelyek vaksággá válnak, és súlyosbodhatnak a mentális funkcióval járó problémák. Ha a betegség az élet első évében kezdődik, akkor valószínű a 10 éves életkor szerinti halál.

Ha a betegség felnőttkorban jelentkezik, a tünetek enyhébbek lesznek, nincsenek látásvesztésük és normális várható élettartamuk.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Látásromlás vagy vakság (a betegség korai kialakulásának formáival együtt)
• Mentális károsodás, a születéskor bekövetkező súlyos fejlődési késedelmektől kezdve a későbbi demenciáig
• Merev izmok (az izomtónust szabályozó idegek súlyos problémái miatt)

A személy teljesen függővé válhat másoktól a mindennapi tevékenységek során.

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének vakság vagy értelmi fogyatékosság tünetei vannak.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha családjának ismert kórtörténete az NCL. Prenatális tesztek vagy az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) tesztek rendelkezésre állnak, a betegség konkrét típusától függően. A PGD-ben az embriót kóros rendellenességek miatt tesztelik, mielőtt beültetik a nő méhébe.

Lipofuscinosisok; Batten-betegség; Jansky-Bielschowsky; Kufs-betegség; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori betegség; Hagberg-Santavuori betegség

Elitt CM, Volpe JJ. Az újszülött degeneratív rendellenességei. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT és mtsai, szerk. Volpe újszülött neurológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.

Glykys J, Sims KB. A neuronális ceroid lipofuscinosis rendellenességek. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Elsevier; 2017: 48. fejezet.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizoszomális tárolási betegségek. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski csecsemő- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 25. fejezet.