Mi a fenilketonuria, a fő tünetek és a kezelés hogyan

Tartalom

• Fő tünetek
• Hogyan történik a kezelés
• Gyógyítható-e a fenilketonuria?
• A diagnózis felállítása

A fenilketonuria egy ritka genetikai betegség, amelyet egy olyan mutáció jelenléte jellemez, amely felelős az enzim működésének megváltoztatásáért a szervezetben, amely felelős a fenilalanin aminosav tirozinná való átalakulásáért, ami a fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben, és amely magas koncentrációk mérgezőek a szervezetre, ami például értelmi fogyatékosságot és rohamokat okozhat.

Ennek a genetikai betegségnek autoszomális recesszív jellege van, vagyis ahhoz, hogy a gyermek ezzel a mutációval szülessen, mindkét szülőnek legalább a mutáció hordozójának kell lennie. A fenilketonuria diagnózisa a születés után hamarosan elvégezhető a sarokszúrás teszt segítségével, és ezután lehetséges a kezelés korai megalapozása.

A fenilketonuriának nincs gyógymódja, azonban a kezelés étkezés útján történik, és kerülni kell a fenilalaninban gazdag ételek, például sajt és hús fogyasztását.

Fő tünetek

A fenilketonuriában szenvedő újszülötteknek kezdetben nincsenek tüneteik, de a tünetek néhány hónappal később jelentkeznek, a legfontosabbak:

• Az ekcémához hasonló bőrsebek;
• Kellemetlen szag, jellemző a fenilalanin vérben történő felhalmozódására;
• Hányinger és hányás;
• Agresszív viselkedés;
• Hiperaktivitás;
• Mentális retardáció, általában súlyos és visszafordíthatatlan;
• Görcsök;
• Viselkedési és társadalmi problémák.

Ezeket a tüneteket általában megfelelő étrend és alacsony fenilalanin-tartalmú ételek szabályozzák. Ezenkívül fontos, hogy a fenilketonuriában szenvedő személyt a gyermekorvos és táplálkozási szakember rendszeresen ellenőrizze a szoptatás óta, hogy ne legyenek nagyon súlyos szövődmények, és ne sérüljön a gyermek fejlődése.

Hogyan történik a kezelés

A fenilketonuria kezelésének fő célja a fenilalanin mennyiségének csökkentése a vérben, ezért általában azt jelzik, hogy alacsony diétát kell tartani a fenilalanint tartalmazó élelmiszerekben, például állati eredetű élelmiszerekben.

Fontos, hogy ezeket az élelmiszer-változásokat a táplálkozási szakember irányítsa, mert szükség lehet olyan vitaminok vagy ásványi anyagok kiegészítésére, amelyek nem kaphatók a normál ételekben. Nézze meg, hogyan kell az ételnek lennie fenilketonuria esetén.

A teherbe esni kívánó, fenilketonuriában szenvedő nőknek útmutatást kell kapniuk a szülész és táplálkozási szakembertől a fenilalanin koncentrációjának növelése a vérben kockázataival kapcsolatban. Ezért fontos, hogy az orvos rendszeresen értékelje, a betegségre megfelelő étrend betartása mellett, és valószínűleg néhány tápanyag kiegészítésével, hogy mind az anya, mind a gyermek egészséges legyen.

Azt is javasoljuk, hogy a fenilketonuriában szenvedő csecsemőt egész életében és rendszeresen ellenőrizzék, hogy elkerüljék a szövődményeket, például az idegrendszer károsodását. Ismerje meg, hogyan kell gondozni a fenilketonuriában szenvedő babáját.

Gyógyítható-e a fenilketonuria?

A fenilketonuriát nem lehet meggyógyítani, ezért a kezelést csak az élelmiszer ellenőrzésével végzik. A fenilalaninban gazdag ételek fogyasztásával bekövetkező károsodás és szellemi károsodás visszafordíthatatlan azoknál az embereknél, akiknek nincs enzimük, vagy az enzim instabil vagy nem hatékony a fenilalanin tirozinná történő átalakulása szempontjából. Az ilyen károsodás azonban evéssel könnyen elkerülhető.

A diagnózis felállítása

A fenilketonuria diagnózisa röviddel a születés után, a sarokszúrás teszt segítségével történik, amelyet a csecsemő életének első 48–72 órája között kell elvégezni. Ez a teszt nemcsak a fenilketonuria diagnosztizálására képes a csecsemőben, hanem például a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis is. Tudja meg, mely betegségeket azonosítja a sarokszúrás teszt.

Azokat a gyermekeket, akiket még nem diagnosztizáltak a sarokszúrás tesztjén keresztül, laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek célja a fenilalanin mennyiségének felmérése a vérben, és nagyon magas koncentráció esetén genetikai teszt végezhető a betegség azonosítására. kapcsolódó mutáció.

Miután meghatározták a mutációt és a fenilalanin koncentrációját a vérben, az orvos ellenőrizheti a betegség stádiumát és a szövődmények valószínűségét. Ezenkívül ezek az információk fontosak a táplálkozási szakember számára, hogy jelezze a személy állapotának legmegfelelőbb étrend-tervet.

Fontos, hogy a fenilalanin adagolása a vérben rendszeresen történjen. A csecsemők esetében fontos, hogy minden héten elvégezzék, amíg a baba 1 éves lesz, míg a 2 és 6 év közötti gyermekeknél a vizsgát kéthetente, a 7 éves kortól pedig havonta kell elvégezni.