Mi a fenilketonuria, a fő tünetek és a kezelés hogyan
Tartalom
A fenilketonuria egy ritka genetikai betegség, amelyet egy olyan mutáció jelenléte jellemez, amely felelős az enzim működésének megváltoztatásáért a szervezetben, amely felelős a fenilalanin aminosav tirozinná való átalakulásáért, ami a fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben, és amely magas koncentrációk mérgezőek a szervezetre, ami például értelmi fogyatékosságot és rohamokat okozhat.
Ennek a genetikai betegségnek autoszomális recesszív jellege van, vagyis ahhoz, hogy a gyermek ezzel a mutációval szülessen, mindkét szülőnek legalább a mutáció hordozójának kell lennie. A fenilketonuria diagnózisa a születés után hamarosan elvégezhető a sarokszúrás teszt segítségével, és ezután lehetséges a kezelés korai megalapozása.
A fenilketonuriának nincs gyógymódja, azonban a kezelés étkezés útján történik, és kerülni kell a fenilalaninban gazdag ételek, például sajt és hús fogyasztását.
Fő tünetek
A fenilketonuriában szenvedő újszülötteknek kezdetben nincsenek tüneteik, de a tünetek néhány hónappal később jelentkeznek, a legfontosabbak:
- Az ekcémához hasonló bőrsebek;
- Kellemetlen szag, jellemző a fenilalanin vérben történő felhalmozódására;
- Hányinger és hányás;
- Agresszív viselkedés;
- Hiperaktivitás;
- Mentális retardáció, általában súlyos és visszafordíthatatlan;
- Görcsök;
- Viselkedési és társadalmi problémák.
Ezeket a tüneteket általában megfelelő étrend és alacsony fenilalanin-tartalmú ételek szabályozzák. Ezenkívül fontos, hogy a fenilketonuriában szenvedő személyt a gyermekorvos és táplálkozási szakember rendszeresen ellenőrizze a szoptatás óta, hogy ne legyenek nagyon súlyos szövődmények, és ne sérüljön a gyermek fejlődése.
Hogyan történik a kezelés
A fenilketonuria kezelésének fő célja a fenilalanin mennyiségének csökkentése a vérben, ezért általában azt jelzik, hogy alacsony diétát kell tartani a fenilalanint tartalmazó élelmiszerekben, például állati eredetű élelmiszerekben.
Fontos, hogy ezeket az élelmiszer-változásokat a táplálkozási szakember irányítsa, mert szükség lehet olyan vitaminok vagy ásványi anyagok kiegészítésére, amelyek nem kaphatók a normál ételekben. Nézze meg, hogyan kell az ételnek lennie fenilketonuria esetén.
A teherbe esni kívánó, fenilketonuriában szenvedő nőknek útmutatást kell kapniuk a szülész és táplálkozási szakembertől a fenilalanin koncentrációjának növelése a vérben kockázataival kapcsolatban. Ezért fontos, hogy az orvos rendszeresen értékelje, a betegségre megfelelő étrend betartása mellett, és valószínűleg néhány tápanyag kiegészítésével, hogy mind az anya, mind a gyermek egészséges legyen.
Azt is javasoljuk, hogy a fenilketonuriában szenvedő csecsemőt egész életében és rendszeresen ellenőrizzék, hogy elkerüljék a szövődményeket, például az idegrendszer károsodását. Ismerje meg, hogyan kell gondozni a fenilketonuriában szenvedő babáját.
Gyógyítható-e a fenilketonuria?
A fenilketonuriát nem lehet meggyógyítani, ezért a kezelést csak az élelmiszer ellenőrzésével végzik. A fenilalaninban gazdag ételek fogyasztásával bekövetkező károsodás és szellemi károsodás visszafordíthatatlan azoknál az embereknél, akiknek nincs enzimük, vagy az enzim instabil vagy nem hatékony a fenilalanin tirozinná történő átalakulása szempontjából. Az ilyen károsodás azonban evéssel könnyen elkerülhető.
A diagnózis felállítása
A fenilketonuria diagnózisa röviddel a születés után, a sarokszúrás teszt segítségével történik, amelyet a csecsemő életének első 48–72 órája között kell elvégezni. Ez a teszt nemcsak a fenilketonuria diagnosztizálására képes a csecsemőben, hanem például a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis is. Tudja meg, mely betegségeket azonosítja a sarokszúrás teszt.
Azokat a gyermekeket, akiket még nem diagnosztizáltak a sarokszúrás tesztjén keresztül, laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek célja a fenilalanin mennyiségének felmérése a vérben, és nagyon magas koncentráció esetén genetikai teszt végezhető a betegség azonosítására. kapcsolódó mutáció.
Miután meghatározták a mutációt és a fenilalanin koncentrációját a vérben, az orvos ellenőrizheti a betegség stádiumát és a szövődmények valószínűségét. Ezenkívül ezek az információk fontosak a táplálkozási szakember számára, hogy jelezze a személy állapotának legmegfelelőbb étrend-tervet.
Fontos, hogy a fenilalanin adagolása a vérben rendszeresen történjen. A csecsemők esetében fontos, hogy minden héten elvégezzék, amíg a baba 1 éves lesz, míg a 2 és 6 év közötti gyermekeknél a vizsgát kéthetente, a 7 éves kortól pedig havonta kell elvégezni.
Javasoljuk, Hogy Olvassa El
