Gigantizmus

Tartalom

• Mi okozza a gigantizmust?
• A gigantizmus jeleinek felismerése
• Hogyan diagnosztizálják a gigantizmust?
• Hogyan kezelik a gigantizmust?
• Sebészet
• Gyógyszer
• Gamma kés rádiósebészet
• Hosszú távú kilátások a gigantizmusban szenvedő gyermekek számára

Mi az a gigantizmus?

A gigantizmus ritka állapot, amely abnormális növekedést okoz a gyermekeknél. Ez a változás a legmagasabb a magasság szempontjából, de az átmérő is befolyásolja. Akkor fordul elő, amikor gyermekének agyalapi mirigye túl sok növekedési hormont termel, amelyet szomatotropinnak is neveznek.

Fontos a korai diagnózis. Az azonnali kezelés leállíthatja vagy lelassíthatja azokat a változásokat, amelyek a gyermek normálisnál nagyobb növekedését okozhatják. Az állapotot azonban a szülők nehezen tudják felismerni. A gigantizmus tünetei elsőre normális gyermekkori növekedésnek tűnhetnek.

Mi okozza a gigantizmust?

Az agyalapi mirigy daganata szinte mindig a gigantizmus oka. A borsó méretű agyalapi mirigy az agy tövében található. Olyan hormonokat állít elő, amelyek a test számos funkcióját szabályozzák. Néhány mirigy által kezelt feladat a következőket tartalmazza:

• hőmérséklet-szabályozás
• szexuális fejlődés
• növekedés
• anyagcsere
• vizelettermelés

Amikor egy daganat növekszik az agyalapi mirigyen, a mirigy sokkal több növekedési hormont termel, mint amennyire a testnek szüksége van.

A gigantizmusnak vannak más kevésbé gyakori okai is:

• A McCune-Albright-szindróma rendellenes növekedést okoz a csontszövetben, a világosbarna bőrfoltokban és a mirigy rendellenességeiben.
• A Carney komplex egy örökletes állapot, amely nem rákos daganatokat okoz a kötőszöveten, rákos vagy nem rákos endokrin daganatokat és sötétebb bőrfoltokat.
• Az 1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN1) örökletes rendellenesség, amely tumorokat okoz az agyalapi mirigyben, a hasnyálmirigyben vagy a mellékpajzsmirigyben.
• A neurofibromatosis örökletes rendellenesség, amely daganatokat okoz az idegrendszerben.

A gigantizmus jeleinek felismerése

Ha gyermekének gigantizmusa van, észreveheti, hogy sokkal nagyobb, mint más, azonos korú gyermekeké. Emellett egyes testrészek nagyobbak lehetnek, mint más részek. A gyakori tünetek a következők:

• nagyon nagy kezek és lábak
• vastag lábujjak és ujjak
• egy kiemelkedő állkapocs és homlok
• durva arcvonások

A gigantizmusban szenvedő gyermekeknek lapos orra, nagy feje, ajka vagy nyelve is lehet.

A gyermek tünetei az agyalapi mirigy daganatának méretétől függhetnek. A daganat növekedésével nyomhatja az agy idegeit. Sok ember fejfájást, látási problémákat vagy émelygést tapasztal a daganatoktól ezen a területen. A gigantizmus egyéb tünetei lehetnek:

• túlzott izzadás
• súlyos vagy visszatérő fejfájás
• gyengeség
• álmatlanság és egyéb alvászavarok
• késleltetett pubertás mind fiúk, mind lányok esetében
• szabálytalan menstruáció a lányokban
• süketség

Hogyan diagnosztizálják a gigantizmust?

Ha gyermekének orvosa gigantizmusra gyanakszik, vérvizsgálatot javasolhat a növekedési hormonok és az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1) szintjének mérésére, amely a máj által termelt hormon. Az orvos javasolhat orális glükóz tolerancia tesztet is.

Az orális glükóz tolerancia teszt során gyermeke egy speciális italt iszik, amely egyfajta cukrot tartalmaz. Vérmintákat vesznek, mielőtt és miután gyermeke megitta az italt.

Normális testben a növekedési hormon szintje csökken étkezés vagy glükóz fogyasztása után. Ha gyermeke szintje változatlan, az azt jelenti, hogy teste túl sok növekedési hormont termel.

Ha a vérvizsgálatok gigantizmust jeleznek, gyermekének MRI-vizsgálatra lesz szüksége az agyalapi mirigyről. Az orvosok ezt a vizsgálatot használják, hogy megtalálják a daganatot, és megnézzék annak méretét és helyzetét.

Hogyan kezelik a gigantizmust?

A gigantizmus kezelésének célja a gyermek növekedési hormontermelésének leállítása vagy lassítása.

Sebészet

A daganat eltávolítása a gigantizmus előnyös kezelési módja, ha ez a kiváltó ok.

A sebész eléri a daganatot, ha metszést végez a gyermek orrában. Mikroszkópokkal vagy kis kamerákkal lehet segíteni a sebészt a mirigy daganatának meglátásában. A legtöbb esetben gyermekének képesnek kell lennie arra, hogy a műtétet követő napon hazatérhessen a kórházból.

Gyógyszer

Bizonyos esetekben a műtét nem lehetséges. Például, ha nagy a kockázata a kritikus erek vagy idegek sérülésének.

Gyermeke orvosa javasolhat gyógyszert, ha a műtét nem lehetséges. Ez a kezelés vagy a daganat csökkentésére, vagy a növekedési hormon felesleges termelésének leállítására szolgál.

Orvosa az oktreotidot vagy a lanreotidot használhatja a növekedési hormon felszabadulásának megakadályozására. Ezek a gyógyszerek egy másik hormont utánoznak, amely megállítja a növekedési hormon termelését. Körülbelül havonta egyszer adják be őket injekcióként.

A brómkriptin és a kabergolin olyan gyógyszerek, amelyek felhasználhatók a növekedési hormon szintjének csökkentésére. Ezeket általában tabletták formájában adják meg. Oktreotiddal együtt alkalmazhatók. Az oktreotid egy szintetikus hormon, amely injekcióval csökkentheti a növekedési hormonok és az IGF-1 szintjét is.

Olyan helyzetekben, amikor ezek a gyógyszerek nem hasznosak, napi pegvisomant-felvételeket is lehet használni. A pegvisomant olyan gyógyszer, amely gátolja a növekedési hormonok hatását. Ez csökkenti az IGF-1 szintjét a gyermek testében.

Gamma kés rádiósebészet

A gammakéses rádiósebészet akkor lehetséges, ha gyermekének orvosa úgy véli, hogy a hagyományos műtét nem lehetséges.

A „gammakés” erősen fókuszált sugárnyalábok gyűjteménye. Ezek a gerendák nem károsítják a környező szöveteket, de hatalmas dózisú sugárzást képesek leadni azon a ponton, ahol egyesülnek és eltalálják a daganatot. Ez az adag elegendő a daganat elpusztításához.

A gammakés kezelése hónapoktól évekig tart, hogy teljes mértékben hatékony legyen, és a növekedési hormon szintje normalizálódjon. Ambuláns alapon, altatásban végzik.

Mivel azonban az ilyen típusú műtétek sugárzása összefügg az elhízással, a tanulási zavarokkal és a gyermekek érzelmi problémáival, általában csak akkor alkalmazzák, ha más kezelési lehetőségek nem működnek.

Hosszú távú kilátások a gigantizmusban szenvedő gyermekek számára

A Szent József Kórház és Orvosi Központ szerint az agyalapi mirigy leggyakoribb típusa által okozott gigantizmus esetek 80 százaléka műtéttel gyógyítható. Ha a daganat visszatér, vagy ha a műtétet nem lehet biztonságosan megkísérelni, gyógyszerek alkalmazhatók a gyermek tüneteinek csökkentésére, és lehetővé teszik számukra, hogy hosszú és teljes életet éljenek.