Mi az örökletes neuropathia?

Tartalom

• Áttekintés
• Tünetek
• típusai
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség
• Örökletes neuropathia nyomásos palladákkal szemben (HNPP)
• Kockázati tényezők
• Diagnózis
• Kezelés
• Megelőzés
• kilátás

Áttekintés

A neuropathiák olyan idegrendszeri rendellenességek, amelyek idegkárosodást okoznak. Befolyásolják a perifériás idegeket, ideértve az agyon és a gerincvelőn kívüli idegeket is.

Az örökletes neuropathiák genetikailag a szülőktől a gyermekekig terjednek. Néha örökletes neuropathiáknak hívják őket. A neuropathiák nem öröklődhetnek, vagy megszerződhetnek. A szerzett neuropathiákat más állapotok, például cukorbetegség, pajzsmirigybetegség vagy alkoholfogyasztási rendellenességek okozzák. Az idiopátiás neuropathiáknak nincs nyilvánvaló oka.

Az örökletes és nem örökletes neuropathiák hasonló tünetekkel rendelkeznek.

Tünetek

Az örökletes neuropathia tünetei az érintett idegcsoporttól függenek. Befolyásolhatják a motoros, érzékszervi és autonóm idegeket. Időnként egynél több idegcsoportot érintnek. Például a Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség, amely az örökletes neuropathiák egyik leggyakoribb típusa, befolyásolja a motoros és az érzékszervi idegeket.

Az örökletes neuropathiák hasonló tünetekkel is rendelkezhetnek. A leggyakoribb tünetek közé tartozik:

• Érzékszervi tünetek: Fájdalom, bizsergés vagy zsibbadás, gyakran a kezekben és a lábakban.
• Motoros tünetek: Izomgyengeség és tömegveszteség (izom atrófia), gyakran a lábakban és az alsó lábakban.
• Autonóm tünetek: Sérült izzadás vagy alacsony vérnyomás az ülésből vagy fekve való felállást követően.
• Fizikai deformációk: Magas lábívek, kalapács alakú lábujjak vagy ívelt gerinc (skoliozis).

Az örökletes neuropathia tünetei intenzitása enyhe és súlyos lehet. Egyes esetekben a tünetek annyira enyhe, hogy a rendellenesség diagnosztizálatlanul és hosszú ideig kezeletlen marad.

A tünetek nem mindig jelennek meg születéskor vagy gyermekkorban. Megjelenhetnek középkorban vagy akár az élet későbbi szakaszában is.

típusai

Sokféle típusú örökletes neuropathia létezik. A betegség néha a neuropathia. Ez a helyzet a CMT esetében. Más esetekben a neuropathia egy elterjedtebb rendellenesség része.

Több mint 30 gént kapcsoltak össze az örökletes neuropathiákkal. Néhány gént még nem azonosítottak.

Az alábbiakban ismertetjük az örökletes neuropathia leggyakoribb típusait:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség

A CMT-betegség az örökletes neuropátiák egy csoportjára vonatkozik, amelyek befolyásolják a motoros és érzékszervi idegeket. A 3 300 emberből kb. 1-et érint a CMT.

A CMT sok genetikai altípusa létezik. A leggyakoribb az 1A típusú CMT (CMT1A). Az emberek mintegy 20% -át érinti, akik orvosi kezelést keresnek a nem diagnosztizált perifériás neuropathia okozta tünetek miatt.

A CMT tünetei a genetikai altípustól függenek. A rendellenesség a fent felsorolt ​​tünetek közül sokat okozhat. Egyéb tünetek lehetnek:

• nehézség a láb felemelésében vagy vízszintes tartásában
• bizonytalan járás vagy egyensúly
• rossz kézkoordináció

Legalább négy gén vesz részt a CMT terjedésében a szülőről a gyermekre. Azoknak a gyermekeknek, akiknek szülei CMT-vel rendelkeznek, 50% esélyük van a betegség öröklésére. A gyermek CMT-t is kialakíthat, ha mindkét szülőnek recesszív másolata van a kóros génből.

Örökletes neuropathia nyomásos palladákkal szemben (HNPP)

Azok az emberek, akiknek HNPP-je van, rendkívül érzékenyek a nyomásra. Lehetséges, hogy nehéz válltáskát hordozni, könyökre támaszkodni vagy széken ülni lehet. Ez a nyomás bizsergés, zsibbadás és érzésvesztés epizódjait okozza az érintett területen. A gyakran érintett területek a következők:

• kezek
• fegyver
• láb
• lábak

Ezek az epizódok akár több hónapig is eltarthatnak.

Az idő múlásával az ismételt epizódok állandó idegkárosodásokhoz és tünetekhez, például izomgyengeséghez és érzésvesztéshez vezethetnek. A HNPP-vel szenvedő emberek krónikus fájdalmat szenvedhetnek, főleg a kezükben.

Becslések szerint 100 000 ember közül 2-5 befolyásolja a HNPP-t. A HNPP-vel született gyermeknek 50% esélye van HNPP kialakulására.

Kockázati tényezők

A legfontosabb kockázati tényező egy családtag, és különösen egy szülő, akinek diagnosztizálták az örökletes neuropathia.

Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy az egészségi állapotok, például a 2. típusú cukorbetegség és az elhízás fokozhatják bizonyos örökletes neuropathiák kockázatát. További kutatásokat kell végezni az egészségi állapot és az örökletes neuropathiák közötti kapcsolat megértése érdekében.

Diagnózis

Orvosa idegszakorvoshoz, más néven neurológushoz fordulhat, hogy segítsen diagnosztizálni ezt az állapotot. Szüksége lehet több vizsgálatra, mielőtt orvosa elérheti az örökletes neuropathia diagnózist, beleértve:

• Genetikai tesztelés. A genetikai tesztelés felhasználható az örökletes neuropathiákhoz kapcsolódó genetikai rendellenességek azonosítására.
• Biopszia. A biopszia egy minimálisan invazív eljárás, amelynek során szövetmintát vesznek és mikroszkóp alatt megvizsgálják. Ez a teszt segíthet az idegkárosodás azonosításában.
• Idegvezetési tesztek. Az elektromiográfiát arra használják, hogy az orvosok megértsék az idegek elektromos jel átvitelének képességét. Ez segíthet a neuropathiák azonosításában. Az idegvezetési tesztek segíthetnek azonosítani a neuropathia jelenlétét, de ezek nem használhatók fel annak meghatározására, hogy a neuropathia örökletes vagy szerzett-e.
• Neurológiai értékelések. Ezek a tesztek értékelik a reflexeket, az erőt, a testtartást, a koordinációt és az izomtónust, valamint az érzékenység érzékelési képességét.

További tesztek felhasználhatók más egészségügyi állapotok kizárására vagy a neuropátiával kapcsolatos sérülések azonosítására.

Az örökletes neuropathia bármilyen életkorban diagnosztizálható. Bizonyos típusok tünetei azonban inkább csecsemőkorban, gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek.

Kezelés

Az örökletes neuropathia nem gyógyítható. Ehelyett folyamatos kezelésre van szüksége a tünetek kezelésére. Általános kezelések a következők:

• Fájdalom csillapító
• fizikoterápia
• korrekciós műtét
• terápiás cipő, nadrágtartó és támasz

Kiegyensúlyozott étkezés és rendszeres testmozgás is ajánlott.

Ha szenvedése elveszik, orvosa javasolhat bizonyos biztonsági intézkedéseket, hogy elkerülje önmagának a sérülését.

Megelőzés

Az örökletes neuropathiákat nem lehet megelőzni. A genetikai tanácsadás azon szülők számára érhető el, akiknek fennáll az a veszélye, hogy örökletes neuropátiában szenvedő gyermeket szüljenek.

Ha Örökletes neuropathia tüneteit tapasztalja, azonnal egyeztessen orvosával. A korai diagnosztizálás javíthatja a hosszú távú kilátásokat. Vegyen nyilvántartást a tünetekről, hogy megmutassa orvosának. Ha lehetséges, azonosítsa, hogy a neuropathia kihat-e a család többi tagjára.

kilátás

Az örökletes neuropátiát diagnosztizáló emberek hosszú távú kilátásai az érintett génektől, valamint a neuropathia típusától függnek. Az örökletes neuropathia bizonyos típusai gyorsabban fejlődnek, mint mások.

Ezenkívül az örökletes neuropathia tünetei enyhék lehetnek ahhoz, hogy hosszú ideig diagnosztizálhassák őket. A tünetek súlyosak és fogyatékosak is lehetnek.

Örökletes neuropathia esetén beszéljen orvosával, mit várhat hosszú távon.