A protrombin génmutáció kockázata a terhesség alatt

Tartalom

• Melyek a protrombin mutáció kockázatai a terhesség alatt?
• Mi okozza a protrombin génmutációt?
• Mennyire gyakori a protrombin génmutáció?
• Vizsgálnom kell a protrombin génmutációt?
• Hogyan diagnosztizálják a protrombin gén mutációt?
• Hogyan kezelik a protrombin génmutációt a terhesség alatt?
• Mit lehet tenni a protrombin mutációval járó kockázatok minimalizálása érdekében terhesség alatt?

A protrombin a vérben található protein. A vérnek megfelelő véralvadáshoz szükséges. A vérrögök a vérlemezkékből és a fibrin nevű protein hálózatából álló szilárd vércsomók. A protrombint a test használja fibrinképzéshez.

Ritka esetekben a genetikai kód, mutációnak nevezett megváltozása miatt a test túl sok protrombint termelhet. Ha az egyén túl sok protrombinnal rendelkezik, akkor vérrögök alakulhatnak ki, amikor nem kellene.

Az ilyen genetikai állapotú emberek protrombin mutációval rendelkeznek, amelyet protrombin G20210A-nak vagy II-es faktor mutációnak is neveznek.

A legtöbb protrombin mutációval rendelkező embernél soha nem alakul ki rendellenes vérrög. De a terhes nők esetében már nagyobb a véralvadás kockázata a terhesség alatt és közvetlenül után. Ha egy terhes nőnek protrombin mutációja is van, akkor nagyobb a vérrögök kockázata.

Ha az erek belsejében vérrög képződik, mint egy artéria vagy véna, akkor veszélyes lehet. A vérrög elbomlik és átjuthat a vér egy artériájába a tüdőben, a szívben, az agyban vagy más szervekben. Ez szintén vetélést, halvaszülést és egyéb terhességi szövődményeket okozhat. És bizonyos esetekben a vérrögök halálosak lehetnek.

Melyek a protrombin mutáció kockázatai a terhesség alatt?

A protrombin mutációval rendelkező emberek fokozott kockázattal járnak a mélyvénás trombózis, más néven DVT, amely egy vérrög, amely a mély vénákban (jellemzően a lábakban), vagy tüdőembólia (vérrög, amely áthalad a vér a tüdőbe).

A DVT tünetei a fájdalom, duzzanat és bőrpír az érintett karon vagy lábon. A tüdőembólia tünetei a következők:

• légszomj
• mellkasi fájdalom
• szédülés
• köhögés
• a lábak duzzanata

A DVT károsíthatja a vénákat és rokkantsághoz vezethet. A tüdőembólia súlyos állapot és halálos lehet. Ha ezen tünetek bármelyikét észleli, azonnal forduljon orvoshoz.

A vérrögökön kívül a protrombin mutációk a terhesség alatt fokozott szövődmények kockázatával járnak. Ezek a komplikációk a következők:

• terhességvesztés (vetélés vagy halott születés)
• preeklampsia (fokozott vérnyomás és protein a vizeletben terhesség alatt)
• lassú magzati növekedés
• placentális abrupció (a placenta korai elválasztása a méhfalától)

Fontos azonban megjegyezni, hogy a protrombin génmutációval rendelkező nők többsége normális terhességgel rendelkezik.

Mi okozza a protrombin génmutációt?

A szüleidek születéskor átadják neked génjeik egy példányát. Ezért mindenkinek két protrombin génje van. A gén véletlenszerű változása vagy mutációja örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől.

Gyakoribb esetben a protrombin mutációt csak az egyik szülő örökli, míg a normál protrombin gént a másik szülőtől örököljük. Ebben az esetben heterozigóta protrombin génmutációnak nevezzük. Az Iowa Egyetemi Egészségügyi Szervezet szerint az e gén egy példányával rendelkező embereknek körülbelül ötször nagyobb esélyük van vérrögképződésre, mint azoknak, akiknek a gén két normál példánya van.

Ritkán a mutált protrombin gén mindkét példányát, mindegyik szülőből egyet eljuttatva. Ezt homozigóta protrombin génmutációnak nevezzük, és ez veszélyesebb. Ezeknek az egyéneknek akár 50-szer nagyobb a vérrögképződés kockázata.

Mennyire gyakori a protrombin génmutáció?

Az egyesült államokbeli és az európai kaukázusi népesség kb. 2% -ának van heterozigóta protrombin mutációja. Ez kevésbé gyakori az afrikai amerikaiakban, valamint az ázsiai, afrikai és indián származású emberekben (kevesebb, mint 1 százalék). Az állapot férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő.

A homozigóta típus nagyon ritka. A becslések szerint a lakosság mindössze 0,01% -ánál fordul elő, nyilatkozta egy, a Circulation folyóiratban közzétett tanulmány.

Vizsgálnom kell a protrombin génmutációt?

Ha a múltban volt DVT vagy tüdőembólia, mérlegelnie kell a protrombin mutáció vizsgálatát. Ezenkívül megfontolhatja a tesztelést, ha:

• fiatal korban vérrögötted volt
• korábban volt terhességvesztése vagy terhességi szövődményei
• bármelyik közvetlen családtagjában, mint például a szülőknél, a testvéreknél vagy a gyermekeknél, előfordultak vérrögök vagy ismert protrombin mutáció

Hogyan diagnosztizálják a protrombin gén mutációt?

A protrombin gén mutációját vérvizsgálattal diagnosztizálják. Vérmintáját laboratóriumba küldik, és a DNS-t elemezik annak meghatározására, hogy van-e mutáció.

Hogyan kezelik a protrombin génmutációt a terhesség alatt?

Ha egy nő protrombin mutációval rendelkezik, akkor fontolóra veheti az antikoaguláns kezelést terhesség ideje alatt és közvetlenül azután is. Az ilyen típusú terápia során a terhesség alatt gyógyszereket alkalmaznak, amelyek elősegítik a vér vékonyodását és megakadályozzák a vérrögök kialakulását.

Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik, de néha vérhígítóknak is. Csökkentik a vér alvadási képességét. A meglévő vérrögöket a lehető legkisebbekre tartják, miközben csökkentik annak esélyét, hogy több vérrög alakuljon ki.

Néhány napig kaphat injekciót heparinnal (vagy kis molekulatömegű heparinnal), úgynevezett vérhígítóval. A kezelést ezt követően egy másik, injekciózható típusú vérhígító vagy tabletták formájában kapható vérhígító varfarinnak (Coumadin) követheti. ). A warfarint általában csak szülés után használják, a magzatra gyakorolt ​​lehetséges negatív hatások miatt.

Orvosa alternatív gyógyszereket javasolhat, amelyek jobban működhetnek az Ön számára. Mindegyik különféle előnyöket és kockázatokat kínál, ezért feltétlenül kövesse orvosa ajánlásait és útmutatásait.

Mit lehet tenni a protrombin mutációval járó kockázatok minimalizálása érdekében terhesség alatt?

A szövődmények megelőzésének legjobb módja a vérrög kialakulásának kockázati tényezőinek csökkentése vagy kiküszöbölése. Noha a vérrögökkel járó kockázati tényezők, mint például a génmutáció, nem ellenőrizhetők, vannak más életmód-változtatások, amelyek segíthetnek csökkenteni a kockázatot.

Néhány példa a következő:

• Megpróbálni sújt veszteni ha túlsúlyos és fenntartja az egészséges súlyt.
• Ne dohányozz!, és ha dohányzik, beszéljen orvosával a leszokásról.
• Kelj fel és járj körül néhány percig, ha legalább két órát utazik, vagy ha hosszú ideig dolgozik az asztalnál.
• Menj biztosra, hogy igyon sok vizet.
• Ha a tervek szerint bármilyen sebészet, feltétlenül mondja el orvosának protrombin mutációjáról.
• Ismerje meg a figyelmeztető jeleket a DVT és a PE hogy azonnal cselekedhessen.
• Rendszeres testmozgás; Fontos, hogy terhessége alatt fizikailag aktív maradjon. Az inmobilitás egy olyan fő tényező, amely vérrögök kialakulásához vezethet a lábakban.
• Beszéljen orvosával a használatáról szájon át szedhető fogamzásgátló ösztrogént tartalmazó terhesség előtt vagy után. A protrombin mutációval rendelkező nők 16-szor nagyobb kockázatot kapnak a DVT kialakulásakor, amikor ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tablettákat használnak - állítja a Circulation folyóiratban közzétett tanulmány.

Forduljon orvosához, hogy megtudja, milyen tevékenységeket és gyakorlatokat végezhet biztonságosan terhes állapotban. Orvosa hematológushoz is fordíthatja Önt, egy szakemberhez, aki a vér állapotát kezeli.