Mi a Toulouse-Lautrec szindróma?
Tartalom
Áttekintés
A Toulouse-Lautrec-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a becslések szerint világszerte 1,7 millió ember közül körülbelül 1-et érint. Mindössze 200 esetet írtak le az irodalomban.
A Toulouse-Lautrec-szindróma a híres 19. századi francia művész, Henri de Toulouse-Lautrec nevéhez fűződik, akiről úgy gondolják, hogy rendellenességet szenvedett. A szindróma klinikailag pycnodysostosis (PYCD) néven ismert. A PYCD törékeny csontokat, valamint rendellenességeket okoz az arcban, a kézben és a test más részeiben.
Mi okozza?
Az 1q21 kromoszómán a katepszin K (CTSK) enzimet kódoló gén mutációja PYCD-t okoz. A Cathepsin K kulcsszerepet játszik a csontok átalakításában. Különösen lebontja a kollagént, egy olyan fehérjét, amely állványként működik, hogy támogassa az ásványi anyagokat, például a kalciumot és a foszfátot a csontokban. A Toulouse-Lautrec-szindrómát okozó genetikai mutáció kollagén és nagyon sűrű, de törékeny csontok felhalmozódásához vezet.
A PYCD autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy személynek egy rendellenes gén két példányával kell születnie ahhoz, hogy kialakuljon a betegség vagy a fizikai tulajdonság. A géneket párban adják át. Kapsz egyet apádtól és egyet anyádtól. Ha mindkét szülőnek van egy mutált génje, az hordozóvá teszi őket. A következő forgatókönyvek lehetségesek két hordozó biológiai gyermekei esetében:
- Ha egy gyermek egy mutált gént és egy nem érintett gént örököl, akkor ők is hordozók lennének, de nem alakulna ki a betegség (50 százalékos esély).
- Ha egy gyermek mindkét szülőtől örökli a mutált gént, akkor náluk lesz a betegség (25 százalék esély).
- Ha egy gyermek mindkét szülőtől örökli az érintetlen gént, akkor nem lesz sem hordozó, sem betegség (25 százalékos esély).
Melyek a tünetek?
Sűrű, de törékeny csontok a PYCD fő tünete. De sokkal több fizikai jellemző van, amelyek másképp alakulhatnak ki a betegségben szenvedőknél. Ezek között vannak:
- magas homlok
- rendellenes körmök és rövid ujjak
- keskeny szájtető
- rövid lábujjak
- alacsony termetű, gyakran felnőtt méretű csomagtartóval és rövid lábakkal
- rendellenes légzési szokások
- megnagyobbodott máj
- a mentális folyamatok nehézségei, bár az intelligenciát általában nem befolyásolja
Mivel a PYCD csontgyengítő betegség, a betegségben szenvedők sokkal nagyobb eséllyel és eséssel járnak. A törésekből eredő szövődmények közé tartozik a csökkent mozgásképesség. A csonttörések miatti képtelen rendszeres testmozgás ezután befolyásolhatja a súlyt, a szív- és érrendszeri erőnlétet és az általános egészségi állapotot.
Hogyan diagnosztizálják?
A Toulouse-Lautrec szindróma diagnosztizálását gyakran csecsemőkorban végzik. Mivel a betegség olyan ritka, néha nehezebb lehet az orvos számára a megfelelő diagnózis felállítása. Fizikai vizsga, kórtörténet és laboratóriumi vizsgálatok mind a folyamat részét képezik. A család előzményeinek megszerzése különösen hasznos, mivel a PYCD vagy más örökletes állapotok jelenléte segíthet az orvos vizsgálatának irányításában.
A röntgensugarak különösen leleplezőek lehetnek a PYCD esetében. Ezek a képek megmutathatják a csontok olyan jellemzőit, amelyek összhangban állnak a PYCD tüneteivel.
A molekuláris genetikai teszt megerősítheti a diagnózist. Az orvosnak azonban tudnia kell a CTSK gén teszteléséhez. A gén tesztelését speciális laboratóriumokban végzik, mert ez ritkán végzett genetikai teszt.
Kezelési lehetőségek
Általában egy szakembercsoport vesz részt a PYCD kezelésében. A PYCD-ben szenvedő gyermeknek egészségügyi csoportja lesz, amelyben gyermekorvos, ortopéd (csont szakorvos), esetleg ortopéd sebész és esetleg hormonális rendellenességekre szakosodott endokrinológus áll. (Bár a PYCD nem kifejezetten hormonális rendellenesség, bizonyos hormonális kezelések, például a növekedési hormon, segíthetnek a tünetekben.)
A PYCD-ben szenvedő felnőtteknek az alapellátó orvosuk mellett hasonló szakemberek lesznek, akik valószínűleg koordinálni fogják ellátásukat.
A PYCD kezelést az Ön specifikus tünetei szerint kell megtervezni. Ha a száj teteje keskeny, így a fogak egészsége és a harapás sérül, akkor egy fogorvos, fogszabályozó és esetleg egy szájsebész koordinálja fogorvosi ellátását. Kozmetikai sebész bevonható az arc tüneteinek kezelésére.
Az ortopéd és az ortopéd sebész ellátása egész életében különösen fontos lesz. A Toulouse-Lautrec-szindróma azt jelenti, hogy valószínűleg több csonttörése lesz. Ezek lehetnek szabványos szünetek, amelyek eséssel vagy más sérüléssel fordulnak elő. Időről időre kialakuló stressztörések is lehetnek.
Azon a személyen, akinek ugyanazon a területen többszörös törése van, például a sípcsont (sípcsont), néha nehezebben diagnosztizálhatók stressztörések, mivel a csont több törésvonalat is tartalmaz az előző szünetekből. Néha PYCD-vel vagy bármilyen más törékeny csontrendszerrel küzdő személynek szüksége lesz egy rúdra, amelyet az egyik vagy mindkét lábába kell helyezni.
Ha a betegséget gyermeknél diagnosztizálják, megfelelő lehet a növekedési hormon terápia. A rövid termet a PYCD gyakori eredménye, de az endokrinológus gondosan felügyelt növekedési hormonok hasznosak lehetnek.
További biztató kutatás magában foglalja az enzimgátlók alkalmazását, amelyek zavarják a csontok egészségét károsító enzimek aktivitását.
Az ígéretes kutatás magában foglalja egy adott gén működésének manipulálását is. Ennek egyik eszköze a Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) néven ismert. Ez magában foglalja egy élő sejt genomjának szerkesztését. A CRISPR egy új technológia, amelyet számos öröklött állapot kezelésében vizsgálnak. Egyelőre nem világos, hogy ez biztonságos és hatékony módszer lehet-e a PYCD kezelésére.
Mi a kilátás?
A piknodiszosztózissal való együttélés számos életmód-módosítást jelent. A betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek ne sportolhassanak kontaktusban. Az úszás vagy a kerékpározás lehet jobb alternatíva az alacsonyabb törési kockázat miatt.
Ha piknodiszosztózisa van, akkor beszélje meg egy partnerével annak lehetőségét, hogy esetleg továbbadja a gént gyermekének. Az Ön partnere genetikai teszten is áteshet, hogy meggyőződjön róla, hordozó-e. Ha nem hordozók, akkor nem adhatja át magát az állapotot a biológiai gyermekeinek. De mivel a mutált génnek két példánya van, bármelyik biológiai gyermek örökölheti ezeknek a példányoknak az egyikét, és automatikusan hordozója lesz. Ha partnere hordozó és Önnek PYCD-je van, akkor annak valószínűsége, hogy egy biológiai gyermek két mutált gént örököl, és ezért maga az állapot 50% -ra emelkedik.
A Toulouse-Lautrec-szindróma önmagában nem feltétlenül befolyásolja a várható élettartamot. Ha egyébként egészséges vagy, akkor képesnek kell lenned teljes életet élni, bizonyos óvintézkedésekkel és az egészségügyi szakemberek csapatának folyamatos bevonásával.
Népszerű Bejegyzések
Mi a lépfene, a fő tünetek és a kezelés milyen
