Piruvát-kináz teszt

Tartalom

• Miért rendelik el a piruvát-kináz tesztet?
• Hogyan adják be a tesztet?
• Milyen kockázatokkal jár a teszt?
• Az eredmények megértése

Piruvát-kináz teszt

A vörösvértestek (RBC-k) oxigént szállítanak a testben. A piruvát-kináz néven ismert enzimre van szükség ahhoz, hogy teste előállítsa a vörösvértesteket és megfelelően működjön. A piruvát-kináz here egy vérvizsgálat, amelyet a szervezetben lévő piruvát-kináz szintjének mérésére használnak.

Ha túl kevés piruvát-kináz van, a vörösvértestjei a normálisnál gyorsabban bomlanak le. Ez csökkenti a rendelkezésre álló vörösvértestek számát, amelyek oxigént szállíthatnak a létfontosságú szervekbe, szövetekbe és sejtekbe. Az így kialakult állapot hemolitikus vérszegénység néven ismert, és jelentős egészségügyi következményekkel járhat.

A hemolitikus anaemia tünetei a következők:

• sárgaság (a bőr sárgulása)
• a lép megnagyobbodása (a lép elsődleges feladata a vér szűrése, valamint a régi és sérült vörösvérsejtek elpusztítása)
• vérszegénység (egészséges VVT hiánya)
• sápadt bőr
• fáradtság

Orvosa ennek és más diagnosztikai teszteknek az eredményei alapján megállapíthatja, hogy van-e piruvát-kináz-hiánya.

Miért rendelik el a piruvát-kináz tesztet?

A piruvát-kináz-hiány genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy minden szülő hordozza ennek a betegségnek a hibás génjét. Noha a gén egyik szülőben sem expresszálódik (vagyis egyiküknek sincs piruvát-kináz-hiánya), a recesszív tulajdonságnak 1/4-es esélye van arra, hogy bármely olyan gyermeknél megjelenjen, akinek a szülei együtt vannak.

A piruvát-kináz-hiány génnel rendelkező szülőktől született gyermekeket a rendellenességre a piruvát-kináz-teszt segítségével tesztelik. Orvosa a piruvát-kináz-hiány tüneteinek azonosításakor elrendelheti a tesztet is. A fizikai vizsgálatból, a piruvát-kináz-tesztből és más vérvizsgálatokból gyűjtött adatok segítenek megerősíteni a diagnózist.

Hogyan adják be a tesztet?

A piruvát-kináz teszt előkészítéséhez nem kell semmit konkrétan megtennie. A tesztet azonban gyakran kisgyermekeknek adják be, ezért a szülők érdemes beszélniük gyermekeikkel a teszt érzéséről. Bemutathatja a tesztet egy babán, hogy csökkentse gyermeke szorongását.

A piruvát-kináz-tesztet a szokásos vérvétel során vett véren végezzük. Az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a karjából vagy a kezéből egy kis tű vagy penge segítségével.

A vér összegyűlik egy csőbe, és laboratóriumba kerül elemzés céljából. Orvosa információt tud nyújtani az eredményekről és azok jelentésére.

Milyen kockázatokkal jár a teszt?

A piruvát-kináz teszten áteső betegek némi kellemetlenséget tapasztalhatnak a vérvétel során. Némi fájdalom lehet az injekció beadásának helyén a tűpálcáktól. Ezt követően a betegek fájdalmat, véraláfutást vagy lüktetést tapasztalhatnak az injekció beadásának helyén.

A teszt kockázata minimális. A vérvétel potenciális kockázatai a következők:

• nehéz a minta megszerzése, ami több tűpálcát eredményez
• túlzott vérzés a tű helyén
• ájulás a vérveszteség következtében
• a vér felhalmozódása a bőr alatt, haematoma néven ismert
• fertőzés kialakulása, ahol a bőr megtörik a tűvel

Az eredmények megértése

A piruvát-kináz teszt eredményei a vérmintát elemző laboratórium alapján változnak. A piruvát-kináz teszt normál értéke tipikusan 179 plusz-mínusz 16 egység piruvát-kináz / 100 milliliter vörösvértest. A piruvát-kináz alacsony szintje piruvát-kináz-hiány jelenlétét jelzi.

A piruvát-kináz-hiányra nincs gyógymód. Ha ezt a feltételt diagnosztizálják, orvosa különféle kezeléseket javasolhat. Sok esetben a piruvát kináz hiányban szenvedő betegeknek vérátömlesztésen kell átesniük a sérült vörösvérsejtek pótlására. A vérátömlesztés a donor vérének injekciója.

Ha a rendellenesség tünetei súlyosabbak, orvosa javasolhat egy splenectomiát (a lép eltávolítását). A lép eltávolítása segíthet csökkenteni a megsemmisült vörösvértestek számát. Még a lép eltávolításával is fennállhatnak a rendellenesség tünetei. Jó hír, hogy a kezelés szinte biztosan csökkenti a tüneteit és javítja az életminőségét.