Mi a Zellweger-szindróma és hogyan kezelhető

Tartalom

• A szindróma jellemzői
• Mi okozza a szindrómát
• Hogyan történik a kezelés

A Zellweger-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely változásokat okoz a csontvázban és az arcban, valamint súlyos károsodásokat okoz olyan fontos szervekben, mint a szív, a máj és a vesék. Ezenkívül az erőhiány, a hallás nehézségei és a rohamok is gyakoriak.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők általában a születést követő első órákban vagy napokban mutatják a tüneteket, ezért a gyermekorvos vér- és vizeletvizsgálatot kérhet a diagnózis megerősítéséhez.

Bár erre a szindrómára nincs gyógymód, a kezelés segít néhány változás kijavításában, növeli a túlélés esélyét és javítja az életminőséget. A szervváltozások típusától függően azonban néhány csecsemő átlagos várható élettartama kevesebb, mint 6 hónap.

A szindróma jellemzői

A Zellweger-szindróma fő fizikai jellemzői a következők:

• Lapos arc;
• Széles, lapos orr;
• Nagy homlok;
• Harcfej szájpadlás;
• A szemek felfelé billennek;
• Túl nagy vagy kicsi fej;
• A koponyacsontok elválnak;
• A nyelv a normálisnál nagyobb;
• Bőrredők a nyakon.

Ezenkívül számos változás fordulhat elő olyan fontos szervekben, mint a máj, a vesék, az agy és a szív, amelyek a rendellenességek súlyosságától függően életveszélyesek lehetnek.

Az is gyakori, hogy az élet első napjaiban a csecsemőnek nincs ereje az izmokban, nehéz szoptatni, görcsrohamok vannak, és nehéz hallani és látni.

Mi okozza a szindrómát

A szindrómát a PEX gének autoszomális recesszív genetikai változása okozza, ami azt jelenti, hogy ha mindkét szülő családjában előfordulnak betegség, akkor is, ha a szülők nem szenvednek betegségben, akkor körülbelül 25% az esélye annak, hogy egy Zellweger-szindrómás gyermek.

Hogyan történik a kezelés

A Zellweger-szindrómának nincs specifikus kezelési formája, és minden esetben a gyermekorvosnak fel kell mérnie a betegség okozta változásokat a csecsemőben, és ajánlania kell a legjobb kezelést. Néhány lehetőség a következőket tartalmazza:

• A szoptatás nehézségei: egy kis tubus elhelyezése közvetlenül a gyomorban, hogy az élelmiszer beléphessen;
• Változások a szívben, a vesében vagy a májban: az orvos választhatja a műtétet, hogy megpróbálja helyrehozni a rendellenességeket, vagy olyan gyógyszereket használ, amelyek enyhítik a tüneteket;

A legtöbb esetben azonban a fontos szervekben, például a májban, a szívben és az agyban bekövetkező változások nem korrigálhatók születés után, ezért sok gyermeknél májelégtelenség, vérzés vagy életveszélyes légzési problémák lépnek fel az első hónapokban.

Az ilyen típusú szindrómák kezelésére szolgáló csoportokat a gyermekorvosok mellett több egészségügyi szakember alkotja, például kardiológusok, idegsebészek, szemészek és ortopédusok.