TP53 genetikai teszt

Tartalom

• Mi az a TP53 genetikai teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükségem egy TP53 genetikai tesztre?
• Mi történik a TP53 genetikai teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy TP53 tesztről?
• Hivatkozások

Mi az a TP53 genetikai teszt?

A TP53 genetikai teszt a mutáció néven ismert változást keresi a TP53 nevű génben (53-as tumorfehérje). A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át.

A TP53 egy olyan gén, amely segít megállítani a daganatok növekedését. Daganatelnyomóként ismert. A tumor elnyomó gén úgy működik, mint egy autó fékje. A cellákra fékezi a "féket", így azok nem osztódnak túl gyorsan. Ha TP53-mutációja van, akkor előfordulhat, hogy a gén nem képes szabályozni a sejtjeinek növekedését. Az ellenőrizetlen sejtnövekedés rákhoz vezethet.

A TP53 mutáció örökölhető a szüleidtől, vagy megszerezhető a későbbi életben a környezettől, vagy egy olyan hibától, amely a testedben történik a sejtosztódás során.

• Az öröklött TP53 mutációt Li-Fraumeni szindrómának nevezik.
• A Li-Fraumeni-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely növelheti bizonyos típusú rákok kockázatát.
• Ezek a rákok magukban foglalják az emlőrákot, a csontrákot, a leukémiát és a lágyrészrákokat, más néven szarkómákat.

A megszerzett (más néven szomatikus) TP53 mutációk sokkal gyakoribbak. Ezeket a mutációkat a rákos esetek körülbelül felében és számos különböző típusú rákban találták meg.

Egyéb nevek: TP53 mutációanalízis, TP53 teljes génanalízis, TP53 szomatikus mutáció

Mire használják?

A teszttel TP53 mutációt keresünk. Ez nem rutin teszt.Általában a családtörténet, a tünetek vagy a rák korábbi diagnózisa alapján adják az embereknek.

Miért van szükségem egy TP53 genetikai tesztre?

Szüksége lehet TP53 tesztre, ha:

• 45 éves kora előtt csont- vagy lágyrészrákot diagnosztizáltak nálad
• 46 éves kora előtt diagnosztizáltak Önnél menopauza előtti emlőrákot, agydaganatot, leukémiát vagy tüdőrákot
• Egy vagy több daganata volt 46 éves kora előtt
• Egy vagy több családtagjának Li-Fraumeni-szindrómát diagnosztizáltak és / vagy rákos volt 45 éves kora előtt

Ezek a jelek arra utalhatnak, hogy a TP53 gén örökletes mutációja lehet.

Ha rákot diagnosztizáltak nálad, és a családban nem szerepel a betegség, az egészségügyi szolgáltató elrendelheti ezt a tesztet, hogy kiderüljön, egy TP53-mutáció okozhatja-e rákod. Annak ismerete, hogy van-e a mutáció, segíthet a szolgáltatónak a kezelés megtervezésében és a betegség várható kimenetelének előrejelzésében.

Mi történik a TP53 genetikai teszt során?

A TP53 tesztet általában véren vagy csontvelőn végzik.

Ha vérvizsgálatot kap, egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Ha csontvelő tesztet kap, az eljárás a következő lépéseket tartalmazhatja:

• Az oldaladra vagy a gyomrodra fogsz feküdni, attól függően, hogy melyik csontot használjuk a teszteléshez. A legtöbb csontvelőtesztet a csípőcsontból veszik.
• A testét szövet borítja, így csak a tesztelés körüli terület látszik.
• A helyet fertőtlenítőszerrel tisztítják.
• Injektál egy zsibbadó oldatot. Szúrhat.
• Amint a terület zsibbad, az egészségügyi szolgáltató veszi a mintát. A tesztek alatt nagyon nyugodtan kell feküdnie.
• Az egészségügyi szolgáltató egy speciális eszközt fog használni, amely a csontba csavarodva veszi ki a csontvelő szövetének mintáját. A minta vétele közben némi nyomást érezhet a helyszínen.
• A teszt után az egészségügyi szolgáltató kötéssel takarja le a helyszínt.
• Tervezd meg, hogy valaki hazaviszi, mivel a tesztek előtt nyugtatót kaphat, ami álmos lehet.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A vér- vagy csontvelő-teszthez általában nincs szüksége különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat nagyon kicsi. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

A csontvelő teszt után merevnek vagy fájónak érezheti magát az injekció beadásának helyén. Ez általában néhány nap alatt elmúlik. Egészségügyi szolgáltatója fájdalomcsillapítót ajánlhat vagy írhat fel segítségül.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha Li-Fraumeni szindrómát diagnosztizáltak nálad, akkor nem azt jelenti, hogy rákos, de a kockázata magasabb, mint a legtöbb embernél. De ha megvan a mutáció, akkor lépéseket tehet a kockázat csökkentése érdekében, például:

• Gyakoribb rákszűrés. A rák jobban kezelhető, ha a korai stádiumban fordul elő.
• Életmódváltás, például több testmozgás és egészségesebb táplálkozás
• Kemoterápia, bizonyos gyógyszerek, vitaminok vagy más anyagok szedése a rák kockázatának csökkentése vagy a rák kialakulásának késleltetése érdekében.
• A "veszélyeztetett" szövet eltávolítása

Ezek a lépések az Ön kórtörténetétől és családi hátterétől függően változhatnak.

Ha rákja van, és eredményei szerzett TP53 mutációt jeleznek (mutációt találtak, de családi kórtörténetében nincs rák vagy Li-Fraumeni-szindróma), szolgáltatója felhasználhatja az információkat a betegség kialakulásának megjóslásához és irányíthatja kezelés.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy TP53 tesztről?

Ha diagnosztizálták vagy gyanítja, hogy Li-Fraumeni-szindrómában szenved, segíthet, ha genetikai tanácsadóval beszél. A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Ha még nem tesztelték, a tanácsadó segíthet megérteni a tesztelés kockázatát és előnyeit. Ha tesztelték, a tanácsadó segíthet az eredmények megértésében, és támogatási szolgálatokra és más forrásokra irányíthatja.

Hivatkozások

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogének és tumorszuppresszor gének; [frissítve 2014. június 25 .; idézve: 2018. június 29.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Hogyan használják a célzott terápiákat a rák kezelésére; [frissítve 2019. december 27.; idézi: 2020. május 13.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Li-Fraumeni-szindróma; 2017. október [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2020. A célzott terápia megértése; 2019. január 20. [idézve 2020. május 13-án]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Rákmegelőzés és -szabályozás: szűrővizsgálatok; [frissítve 2018. május 2 .; idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni-szindróma: LFSA Egyesület [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni-szindróma Egyesület; c2018. Mi az LFS ?: Li-Fraumeni-szindróma Egyesület; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Csontvelő biopszia és aspiráció: Áttekintés; 2018. január 12. [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Teszt azonosító: P53CA: Hematológiai neoplazmák, TP53 szomatikus mutáció, 4–9. DNS-szekvenáló exonok: Klinikai és értelmező; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Teszt ID: TP53Z: TP53 gén, teljes génelemzés: klinikai és értelmező; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Rákközpont [Internet]. A Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpont; c2018. TP53 mutációs elemzés; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Csontvelő vizsgálat; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: kemoprevenció; [idézve: 2018. július 11.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai vizsgálat örökletes rák szindrómák esetén; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: gén; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutációs elemzés; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; TP53 gén; 2018. június 26. [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi a génmutáció és hogyan fordulnak elő mutációk ?; 2018. június 26. [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Onkogén mutáns p53 megcélzása a rákterápiában. Front Oncol [Internet]. 2015. december 21. [idézve 2020. május 13-án]; 5: 288. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: Mellrák: Genetikai tesztelés; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Küldési diagnosztika [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Tesztközpont: TP53 szomatikus mutáció, prognosztikus; [idézve: 2018. június 29.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2017. Egészségügyi információk: Csontvelő aspiráció és biopszia: hogyan történik; [frissítve 2017. május 3 .; idézve: 2018. július 17.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.