Miért végeztem mellrák genetikai vizsgálatot?

Tartalom

• Vélemény a következőhöz:

– Elkészültek az eredményeid.

Az ominózus szavak ellenére a jól megtervezett e-mail vidámnak tűnik. Jelentéktelen.

De mindjárt megmondja, hogy én vagyok -e a BRCA1 vagy a BRAC2 génmutáció hordozója, ami a tetőn keresztül növeli az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatát. Mindjárt megmondja, hogy egy napon meg kell-e bámulnom a megelőző kettős mastectomia lehetőségét. Valójában arról van szó, hogy mostantól kezdve hogyan fognak kinézni az egészségügyi döntéseim.

Nem ez az első találkozásom a mellrákkal. Családomban előfordult már a betegség, így a tudatosság és az oktatás nagy részét képezte felnőtt életemnek. (Íme, mi az, ami valóban csökkenti a mellrák kockázatát.) Mégis, mire a mellrák elleni küzdelem hónapja minden októberben véget ér, általában elértem a rózsaszín szalagok és az adománygyűjtés 5K -jait. Ami a BRCA gének szűrésére szolgáló technológiát illeti? Tudtam, hogy létezik, de nem igazán tudtam, mit tegyek ellene.

Aztán hallottam a Color Genomics -ról, egy genetikai tesztelő cégről, amely 19 gén (köztük a BRCA1 és a BRCA2) mutációit vizsgálja a nyálmintában. Ez egy nagyon egyszerű lehetőség volt, tudtam, hogy itt az ideje, hogy abbahagyjam a kérdés elkerülését, és elkezdjem meghozni a határozott döntéseket az egészségemmel kapcsolatban. Arra figyelek, hogy mi kerül a testembe (értsd: csak időnként fröcskölök rá arra a második pizzaszeletre), akkor miért nem figyelek arra, ami már történik belül testem?

Biztosan nem én vagyok az első, aki erre gondol. Egyre több nő dönti el, hogy ilyen ijesztő szűrést végez. Angelina Jolie Pitt pedig két évvel ezelőtt komoly megvilágításba helyezte ezt a sötét témát, amikor BRCA1-mutációra pozitív lett, és nyilvánosan megvitatta a megelőző kettős mastectomia melletti döntését.

A beszélgetés azóta csak felélénkült. Egy átlagos nőnek 12 százalék a kockázata a mellrák kialakulásának, és 1-2 százalék az esélye arra, hogy élete során petefészekrákot kapjon. De azok a nők, akik a BRCA1 gén mutációját hordozzák, 81 százalékos esélyt keresnek arra, hogy valamikor emlőrákot fognak kifejleszteni, és 54 százalékra a petefészekrák kialakulásának esélyét.

"Az egyik dolog, ami valóban megváltozott az elmúlt években, hogy a genetikai szekvenálás költségei valóban drámaian csökkentek"-mondja Othman Laraki, a Color Genomics társalapítója. Ami korábban drága vérvétel volt, az mára a költségek körülbelül tizedéért egy gyors köptetőteszt lett. "A drága laboratóriumi költségek helyett a fő blokkoló tényező az információ megértésének és feldolgozásának képessége" - mondja.

Ez az, amit a Color kivételesen jól csinál – több mint 99 százalékos tesztelési pontosságról és őrülten könnyen érthető eredményekről beszélünk. A vezető technológiai cégek (például a Google és a Twitter) mérnökeiből álló névsor révén a vállalat kevésbé félelmetessé teszi az eredmények megértését – és inkább olyan, mintha ebédet rendelne a Seamlessen.

Miután online kért egy köpőkészletet (249 dollár; getcolor.com), a Color mindent szállít, amire szüksége van a minta küldéséhez (alapvetően egy kémcső, amelybe beleköp). Az egész folyamat körülbelül öt percet vesz igénybe, és a készlethez még egy előre fizetett doboz is tartozik, amellyel a mintát közvetlenül a laborba küldheti. Amíg a DNS -jük a vizsgálati létesítményeikbe szállít, a Color arra kér, hogy válaszoljon néhány online kérdésre a családtörténetéről, ami segít a tudósoknak jobban megérteni, hogy az öröklődés hogyan befolyásolja a genetikai kockázatot. A rákos megbetegedések 10-15 százalékának van örökletes összetevője, ami azt jelenti, hogy az Ön kockázata egy adott génmutációhoz kapcsolódik a családjában. A 19 színes gén esetében, amelyeket színes képernyők jelenítenek meg, Laraki szerint minden 100 emberből egy -két pozitív egy vagy több mutációt mutat. (Tudja meg, miért nő a mellrák.)

Mindannyian genetikai mutációkat hordozunk-ezek tesznek minket egyedivé. Egyes mutációk azonban veszélyes egészségügyi kockázatokat jelentenek, amelyekről mindenképpen tudni kell – sőt, a színteszt mind a 19 génje összefügg a mell- és petefészekrák kockázatával, valamint más ráktípusokkal és életveszélyes betegségekkel.

Laraki szerint az egész arról szól, hogy felfegyverzi magát információkkal. Ha veszélyes mutációt hordoz, a mellrák korai és késői elkapása hatalmas hatással van a túlélési arányra. Az American Cancer Society szerint 100 százalékról beszélünk, ha elkapja az I. stádiumban, míg csak 22 százalékról, ha nem kapja el a IV. Ez komoly előny ahhoz, hogy előre tudja a kockázatokat.

A laboratóriumban eltöltött néhány hét után a Color a kapott eredményeket olyan e -mailben küldi el, mint amit kaptam. Szuper felhasználóbarát portáljukon keresztül láthatja, hogy mely génekben van mutáció, és mit jelenthet ez a mutáció az egészségére nézve. Minden teszt magában foglal egy konzultációt egy genetikai tanácsadóval, aki végigvezeti az eredményeket és válaszol minden kérdésre. Ha kéri, a Color még az eredményeit is elküldi az orvosának, hogy együtt dolgozhasson vele a terv elkészítésében.

Szóval ami engem illet? Amikor végül rákattintottam arra az ominózus "Eredmények megtekintése" gombra, szinte meglepődtem, amikor rájöttem, hogy nem hordozok semmilyen veszélyes genetikai mutációt sem a BRCA génekben, sem más módon. Gigászi megkönnyebbült sóhaj. A családtörténetemet figyelembe véve felkészültem az ellenkezőjére (olyannyira, hogy nem mondtam el barátaimnak vagy családtagjaimnak, hogy tesztelnek, amíg meg nem kaptam az eredményeimet). Ha pozitívak lennének, szerettem volna több időt szerezni, és beszélni az orvosommal a tervezés legjobb módjáról, mielőtt megvitatnánk a döntést.

Ez azt jelenti, hogy soha nem kell aggódnom a mellrák miatt? Természetesen nem. A legtöbb nőhöz hasonlóan még mindig 12 százalékos a kockázata a betegség kialakulásának. Ez azt jelenti, hogy egy kicsit könnyebben pihenhetek? Teljesen. Végső soron, függetlenül attól, hogy mekkora a személyes kockázatom, készen állok arra, hogy okos egészségügyi döntéseket hozzak, és miután teszteltem, mindenképpen felkészültebbnek érzem magam erre. (Győződjön meg róla, hogy ismeri az American Cancer Society frissített emlőrák -szűrési irányelveit.)

Vélemény a következőhöz: