Hyperkalaemiás periodikus bénulás

A hiperkalémiás periodikus bénulás (hyperPP) olyan rendellenesség, amely időnként izomgyengeséget és néha a normálnál magasabb káliumszintet okoz a vérben. A magas káliumszint orvosi neve a hiperkalémia.

A HyperPP a genetikai rendellenességek csoportjának egyike, amely magában foglalja a hypokalemiás periodikus bénulást és a tirotoxikus periodikus bénulást.

A HyperPP veleszületett. Ez azt jelenti, hogy a születéskor jelen van. A legtöbb esetben autoszomális domináns rendellenességként öröklődik a családokon keresztül. Más szavakkal, csak egy szülőnek kell átadnia gyermekének az ehhez a feltételhez kapcsolódó gént annak érdekében, hogy a gyermek érintett legyen.

Esetenként az állapot genetikai probléma eredménye lehet, amely nem öröklődik.

Úgy gondolják, hogy a rendellenesség a sejtek nátrium- és káliumszintjének szabályozási módjával kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik.

Kockázati tényezők közé tartozik más családtagok periodikus bénulása. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

A tünetek közé tartoznak az izomgyengeség támadásai vagy az izommozgások elvesztése (bénulás), amelyek jönnek és mennek. A támadások között normális izomerő van.

A támadások általában gyermekkorban kezdődnek. A támadások gyakorisága változó. Néhány embernek naponta több támadása van. Általában nem elég súlyosak ahhoz, hogy terápiát igényeljenek. Néhány ember társítja a myotóniát, amelyben használat után nem tudja azonnal ellazítani izmait.

Gyengeség vagy bénulás:

• Leggyakrabban a vállaknál, a hátnál és a csípőnél jelentkezik
• A karokat és a lábakat is érintheti, de nem érinti a szem izmait és az izmokat, amelyek segítenek a légzésben és a nyelésben
• Leggyakrabban pihenés közben jelentkezik tevékenység vagy testmozgás után
• Ébredéskor fordulhat elő
• Be és kikapcsol
• Általában 15 perctől 1 óráig tart, de akár egy egész napig is eltarthat

Az eseményindítók a következőket tartalmazhatják:

• Magas szénhidráttartalmú étkezés fogyasztása
• Edzés után pihenjen
• Hideg hatásnak kitéve
• Étkezések kihagyása
  
• Káliumban gazdag ételek fogyasztása vagy káliumot tartalmazó gyógyszerek szedése
• Feszültség
  

Az egészségügyi szolgáltató a rendellenesség családi kórtörténete alapján gyaníthatja a hyperPP-t. A rendellenesség további nyomai az izomgyengeség tünetei, amelyek a káliumteszt normál vagy magas eredménnyel járnak.

A támadások között a fizikális vizsgálat nem mutat semmi rendelleneset. A rohamok alatt és között a kálium vérszintje normális vagy magas lehet.

A roham során az izomreflexek csökkentek vagy hiányoznak. Az izmok pedig elernyednek, nem pedig merevek maradnak. A test közelében lévő izomcsoportok, például a vállak és a csípők gyakrabban vesznek részt, mint a karok és a lábak.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Elektrokardiogram (EKG), amely kóros lehet a rohamok során
• Elektromiográfia (EMG), amely általában normális a rohamok között és rendellenes a rohamok során
• Izombiopszia, amely rendellenességeket mutathat

Más okokat el lehet rendelni az egyéb okok kizárására.

A kezelés célja a tünetek enyhítése és a további támadások megelőzése.

A támadások ritkán elég súlyosak ahhoz, hogy sürgősségi ellátást igényeljenek. De szabálytalan szívverés (szívritmuszavar) is előfordulhat rohamok során, amelyek sürgősségi kezelésre szorulnak. Az izomgyengeség ismételt támadásokkal súlyosbodhat, ezért a rohamokat megelőző kezelésnek a lehető leghamarabb meg kell történnie.

A támadás során adott glükóz vagy más szénhidrátok (cukrok) csökkenthetik a tünetek súlyosságát. Előfordulhat, hogy a hirtelen rohamok megállításához vénán keresztül kalciumot vagy vizelethajtókat (vizes tablettákat) kell adni.

Néha a támadások önmagukban eltűnnek a későbbi életben. De az ismételt támadások állandó izomgyengeséghez vezethetnek.

A HyperPP jól reagál a kezelésre. A kezelés megakadályozhatja, sőt meg is fordíthatja a progresszív izomgyengeséget.

A hyperPP okozta egészségügyi problémák a következők lehetnek:

• Vesekövek (a betegség kezelésére alkalmazott gyógyszer mellékhatása)
• Szabálytalan szívverés
• Az izomgyengeség, amely lassan tovább súlyosbodik

Hívja a szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének izomgyengesége van és jön, különösen, ha vannak olyan családtagjai, akiknek időszakos bénulása van.

Menjen az ügyeletre, vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például 911), ha elájul, vagy nehézségei vannak a légzéssel, beszéddel vagy nyeléssel.

Az acetazolamid és a tiazidok sok esetben megakadályozzák a rohamokat. Az alacsony káliumtartalmú, magas szénhidráttartalmú étrend és a könnyű testmozgás segíthet megelőzni a támadásokat. A böjt, a megerőltető tevékenység vagy a hideg hőmérséklet elkerülése szintén segíthet.

Periodikus bénulás - hiperkalémiás; Családi hiperkalémiás periodikus bénulás; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp betegség; Káliumérzékeny periodikus bénulás

• Izomsorvadás

Amato AA. A vázizom rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. fejezet.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathiák: az idegrendszer epizodikus és elektromos rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. fejezet.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathiák: myotonikus rendellenességek és periodikus bénulás. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 151. fejezet.