Fanconi-szindróma

A Fanconi-szindróma a vesecsövek olyan rendellenessége, amelyben bizonyos, a vesék által a véráramba általában felszívódó anyagok a vizeletbe kerülnek.

A Fanconi-szindrómát hibás gének okozhatják, vagy a vesekárosodás következtében az élet későbbi szakaszában következhet be. Néha a Fanconi-szindróma oka ismeretlen.

A gyermekek Fanconi-szindrómájának gyakori okai azok a genetikai hibák, amelyek befolyásolják a test képességét bizonyos vegyületek lebontására, például:

• Cisztin (cystinosis)
• Fruktóz (fruktóz intolerancia)
• Galaktóz (galaktozémia)
• Glikogén (glikogén tárolási betegség)

A cystinosis a gyermekeknél a Fanconi-szindróma leggyakoribb oka.

A gyermekek egyéb okai a következők:

• Nehézfémeknek, például ólomnak, higanynak vagy kadmiumnak való kitettség
• Lowe-szindróma, a szem, az agy és a vesék ritka genetikai rendellenessége
• Wilson-kór
• Fogbetegség, a vesék ritka genetikai rendellenessége

Felnőtteknél a Fanconi-szindrómát különböző tényezők okozhatják, amelyek károsítják a vesét, beleértve:

• Bizonyos gyógyszerek, köztük az azatioprin, cidofovir, gentamicin és tetraciklin
• Veseátültetés
• Könnyű lánc lerakódási betegség
• Myeloma multiplex
• Elsődleges amiloidózis

A tünetek a következők:

• Nagy mennyiségű vizelet átengedése, ami kiszáradáshoz vezethet
• Túlzott szomjúság
• Súlyos csontfájdalom
• Törések a csontgyengeség miatt
• Izomgyengeség

A laboratóriumi vizsgálatok azt mutathatják, hogy a következő anyagok túl sok elveszhetnek a vizeletben:

• Aminosavak
• Bikarbonát
• Szőlőcukor
• Magnézium
• Foszfát
• Kálium
• Nátrium
• Húgysav

Ezen anyagok elvesztése különféle problémákhoz vezethet. További vizsgálatok és fizikai vizsga a következők jeleit mutathatja:

• Kiszáradás a felesleges vizelés miatt
• Növekedési kudarc
• Osteomalacia
• Angolkór
• 2. típusú vese tubuláris acidózis

Sokféle betegség okozhatja a Fanconi-szindrómát. A kiváltó okot és tüneteit megfelelő módon kell kezelni.

A prognózis az alapbetegségtől függ.

Hívja orvosát, ha kiszáradása vagy izomgyengesége van.

De Toni-Fanconi-Debré szindróma

• Vese anatómia

Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 44. fejezet.

Forrás JW. Fanconi szindróma és egyéb proximális tubulus rendellenességek. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, szerk. Átfogó klinikai nefrológia. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.