Családi mediterrán láz

A családi mediterrán láz (FMF) egy ritka rendellenesség, amely a családokon keresztül öröklődik. Ismételt lázzal és gyulladással jár, amely gyakran befolyásolja a has, a mellkas vagy az ízületek bélését.

Az FMF-et leggyakrabban egy megnevezett gén mutációja okozza MEFV. Ez a gén létrehoz egy fehérjét, amely részt vesz a gyulladás szabályozásában. A betegség csak azoknál az embereknél jelentkezik, akik a megváltozott gén két példányát kapták, mindegyik szülőtől egyet. Ezt autoszomális recesszívnek nevezzük.

Az FMF leggyakrabban a mediterrán származású embereket érinti. Ide tartoznak a nem askenázi (szefárd) zsidók, örmények és arabok. Ez más etnikai csoportokból származó embereket is érinthet.

A tünetek általában 5-15 éves kor között kezdődnek. A hasüreg, a mellkasüreg, a bőr vagy az ízületek bélésének gyulladása magas lázzal együtt jelentkezik, amelyek általában 12-24 óra alatt tetőznek. A támadások súlyossága eltérő lehet. A támadások között az emberek általában tünetmentesek.

A tünetek a következők ismétlődő epizódjait tartalmazhatják:

• Hasi fájdalom
• Éles és súlyosbodó mellkasi fájdalom, amikor levegőt vesz
• Láz vagy váltakozó hidegrázás és láz
• Ízületi fájdalom
• Bőrfekélyek (elváltozások), amelyek vörösek és duzzadtak, átmérőjük 5-20 cm

Ha a genetikai teszt azt mutatja, hogy Ön rendelkezik MEFV génmutáció és a tünetek megfelelnek a tipikus mintának, a diagnózis szinte biztos. A laboratóriumi vizsgálatok vagy a röntgensugarak kizárhatnak más lehetséges betegségeket, amelyek elősegítik a diagnózis felállítását.

Bizonyos vérvizsgálatok szintje magasabb lehet a normálnál, ha támadás során végzik. A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Teljes vérkép (CBC), amely magában foglalja a fehérvérsejtszámot
• C-reaktív fehérje a gyulladás ellenőrzésére
• Az eritrocita ülepedési sebessége (ESR) a gyulladás ellenőrzésére
• Fibrinogén-teszt a véralvadás ellenőrzésére

Az FMF kezelésének célja a tünetek kezelése. A kolchicin, a gyulladást csökkentő gyógyszer segíthet a roham során, és megakadályozhatja a további támadásokat. Segíthet megelőzni a szisztémás amiloidózis nevű súlyos szövődményt is, amely gyakori az FMF-ben szenvedő embereknél.

Az NSAID-k láz és fájdalom kezelésére alkalmazhatók.

Az FMF-re nincs ismert gyógymód. A legtöbb embernél továbbra is támadások vannak, de a támadások száma és súlyossága személyenként eltér.

Az amiloidózis vesekárosodáshoz vezethet, vagy nem képes felszívni az élelmiszerből származó tápanyagokat (felszívódási zavar). A nők és a férfiak termékenységi problémái és az ízületi gyulladás szintén szövődmények.

Forduljon szolgáltatójához, ha Önnek vagy gyermekének ennek az állapotnak a tünetei jelentkeznek.

Családi paroxysmalis polyserositis; Periodikus peritonitis; Kiújuló poliszerozitisz; Jóindulatú paroxysmalis peritonitis; Periódusos betegség; Periódusos láz; FMF

• Hőmérsékletmérés

Verbsky JW. Örökletes periodikus láz szindrómák és egyéb szisztémás autoinflammatorikus betegségek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 188. fejezet.

Shohat M. Családi mediterrán láz. In: Adam képviselő, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, szerk. GeneReviews [Internet]. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA: 2000. augusztus 8. [frissítve 2016. december 15-én]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.