Családi kombinált hiperlipidémia

A családi kombinált hiperlipidémia egy olyan rendellenesség, amelyet a családok közvetítenek. Magas koleszterinszintet és magas vér trigliceridszintet okoz.

A családi kombinált hiperlipidémia a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely növeli a vér zsírtartalmát. Korai szívrohamot okozhat.

A cukorbetegség, az alkoholizmus és a hypothyreosis súlyosbítja az állapotot. A kockázati tényezők közé tartozik a magas koleszterinszint és a korai szívkoszorúér-betegség családi kórtörténete.

Az első években előfordulhat, hogy nincsenek tünetek.

A tünetek megjelenésekor a következők lehetnek:

• A mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei fiatalon jelen lehetnek.
• Az egyik vagy mindkét borjú görcsölése járás közben.
• A lábujjakon nem gyógyuló sebek.
• Hirtelen stroke-szerű tünetek, például beszédprobléma, az arc egyik oldalán megereszkedett helyzet, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés.

Az ilyen betegségben szenvedőknél magas koleszterinszint vagy magas trigliceridszint alakulhat ki kamaszként. Az állapot akkor is diagnosztizálható, amikor az emberek 20-30 évesek. A szint az élet folyamán magas marad. A családi kombinált hiperlipidémiában szenvedőknél fokozott a korai szívkoszorúér-betegség és a szívroham kockázata. Emellett magasabb az elhízásuk, és nagyobb valószínűséggel vannak glükóz-intoleranciájuk.

Vérvizsgálatokat végeznek a koleszterin és a triglicerid szintjének ellenőrzésére. A tesztek megmutatják:

• Megnövekedett LDL-koleszterinszint
• Csökkent HDL-koleszterinszint
• Megnövekedett trigliceridszint
• Fokozott apolipoprotein B100

Genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre a családi kombinált hiperlipidémia egyik típusára.

A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése.

ÉLETMÓDVÁLTOZÁSOK

Az első lépés az, hogy változtasson azon, amit eszel. Legtöbbször több hónapig próbálkozik az étrend megváltoztatásával, mire orvosa gyógyszereket javasol. Az étrend változásai közé tartozik a telített zsír és a finomított cukor mennyiségének csökkentése.

Íme néhány változtatás, amelyeket elvégezhet:

• Egyél kevesebb marhahúst, csirkét, sertéshúst és bárányt
• Cserélje le az alacsony zsírtartalmú tejtermékeket a teljes zsírtartalmúakra
• Kerülje a transzzsírokat tartalmazó csomagolt süteményeket és süteményeket
• Csökkentse az elfogyasztott koleszterinszintet a tojássárgája és a szervhúsok korlátozásával

A tanácsadás gyakran ajánlott, hogy segítsen az embereknek megváltoztatni étkezési szokásaikat. A fogyás és a rendszeres testmozgás szintén segíthet a koleszterinszint csökkentésében.

GYÓGYSZEREK

Ha az életmód megváltoztatása nem változtatja meg kellőképpen a koleszterinszintjét, vagy nagyon nagy a kockázata az érelmeszesedéses szívbetegségnek, egészségügyi szolgáltatója javasolhatja gyógyszerek szedését. A vér koleszterinszintjének csökkentése érdekében többféle gyógyszer létezik.

A gyógyszerek különböző módon működnek az egészséges lipidszint elérésében. Vannak, akik jobban képesek csökkenteni az LDL-koleszterinszintet, mások jól csökkentik a triglicerideket, míg mások segítenek a HDL-koleszterin szintjének emelésében.

A magas LDL-koleszterinszint kezelésére leggyakrabban használt és leghatékonyabb gyógyszereket sztatinoknak nevezik. Ide tartoznak a lovasztatin (Mevacor), a pravastatin (Pravachol), a szimvasztatin (Zocor), a fluvastatin (Lescol), az atorvastatin (Lipitor), a rozuvastatin (Crestor) és a pitivastatin (Livalo).

Egyéb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek a következők:

• Epesavmegkötő gyanták.
• Ezetimibe.
• Fibrátok (például gemfibrozil és fenofibrát).
• Nikotinsav.
• A PCSK9 inhibitorok, mint például az alirokumab (Praluent) és az evolokumab (Repatha) Ezek a magas koleszterinszint kezelésére szolgáló gyógyszerek újabb osztályát jelentik.

Hogy mennyire vagy jól, attól függ:

• Mennyire korán diagnosztizálják az állapotot
• Amikor elkezdi a kezelést
• Mennyire követi a kezelési tervet

Kezelés nélkül a szívroham vagy a stroke korai halált okozhat.

Még az orvostudomány mellett is előfordulhat, hogy egyes embereknél magas a lipidszint, ami növeli a szívroham kockázatát.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Korai érelmeszesedéses szívbetegség
• Szívroham
• Stroke

Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalma van, vagy a szívroham egyéb figyelmeztető jelei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha személyes vagy családi kórtörténetében magas koleszterinszint van.

Az alacsony koleszterin- és telített zsírtartalmú étrend segíthet a magas kockázatú emberek LDL-szintjének szabályozásában.

Ha a családjában valakinek van ilyen állapota, érdemes megfontolnia a genetikai szűrést magának vagy gyermekeinek. Néha a fiatalabb gyermekek enyhe hiperlipidémiában szenvedhetnek.

Fontos ellenőrizni a korai szívroham egyéb kockázati tényezőit, például a dohányzást.

Többszörös lipoprotein típusú hiperlipidémia

• A koszorúér elzáródása
• Egészséges diéta

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.