Scleroderma

A szkleroderma olyan betegség, amely a hegszerű szövetek felhalmozódásával jár a bőrben és a test más részein. Ez károsítja a kis artériák falát szegélyező sejteket is.

A szkleroderma egyfajta autoimmun rendellenesség. Ebben az állapotban az immunrendszer tévesen megtámadja és károsítja az egészséges testszövetet.

A scleroderma oka ismeretlen. A kollagén nevű anyag felhalmozódása a bőrben és más szervekben a betegség tüneteihez vezet.

A betegség leggyakrabban a 30-50 év közötti embereket érinti. A nők gyakrabban szenvednek szklerodermában, mint a férfiak. Néhány szklerodermában szenvedő embernél a szilícium-dioxid-por és a polivinil-klorid körül van, de a legtöbbjük nem.

Széles körű szkleroderma más autoimmun betegségek esetén is előfordulhat, beleértve a szisztémás lupus erythematosust és a polimiozitist. Ezeket az eseteket differenciálatlan kötőszöveti betegségnek vagy átfedési szindrómának nevezik.

A scleroderma egyes típusai csak a bőrt, míg mások az egész testet érintik.

• Lokalizált scleroderma (más néven morphea) - Gyakran csak a mellkas, a has vagy a végtag bőrét érinti, de általában nem a kezeken és az arcon. A Morphea lassan fejlődik, ritkán terjed a testben, vagy súlyos problémákat okoz, például belső szervek károsodását.
• Szisztémás szkleroderma vagy szklerózis - A bőr és a szervek nagy területeit, például a szívet, a tüdőt vagy a vesét érintheti. Két fő típusa van, a korlátozott betegség (CREST szindróma) és a diffúz betegség.

A scleroderma bőrjelei lehetnek:

• Ujjak vagy lábujjak, amelyek kékre vagy fehérre váltanak a hideg hőmérséklet hatására (Raynaud-jelenség)
• Az ujjak, a kéz, az alkar és az arc bőrének merevsége és feszessége
• Hajhullás
• A normálnál sötétebb vagy világosabb bőr
• Kis fehér kalciumcsomók a bőr alatt, amelyek néha olyan fehér anyagot szivárognak ki, mint a fogkrém
• Fekélyek (fekélyek) az ujjbegyeken vagy a lábujjakon
• Feszes és maszkszerű bőr az arcon
• Telangiectasias, amelyek kicsi, kiszélesedett erek láthatóak a felszín alatt az arcon vagy a köröm szélén

A csont- és izomtünetek a következők lehetnek:

• Ízületi fájdalom, merevség és duzzanat, ami mozgásvesztést eredményez. A kezek gyakran érintettek a szövetek és az inak körüli fibrózis miatt.
• Zsibbadás és fájdalom a lábban.

A légzési problémák a tüdő hegesedéséből származhatnak, és a következők lehetnek:

• Száraz köhögés
• Légszomj
• Zihálás
• Fokozott a tüdőrák kockázata

Az emésztőrendszer problémái lehetnek:

• Nyelési nehézség
• Nyelőcső reflux vagy gyomorégés
• Puffadás étkezés után
• Székrekedés
• Hasmenés
• Problémák a széklet ellenőrzésével

A szívproblémák a következők lehetnek:

• Rendellenes szívritmus
• Folyadék a szív körül
• Fibrózis a szívizomban, csökken a szívműködés

A vese- és genitourináris problémák a következők lehetnek:

• Veseelégtelenség kialakulása
• Erekciós diszfunkció férfiaknál
• Hüvelyszárazság nőknél

Az egészségügyi szolgáltató teljes fizikai vizsgálatot végez. A vizsga a következőket mutathatja:

• Feszes, vastag bőr az ujjakon, az arcon vagy máshol.
• A körmök szélén lévő bőrt megvilágított nagyítóval lehet megvizsgálni a kis erek rendellenességei miatt.
• A tüdőt, a szívet és a hasat rendellenességek szempontjából vizsgálják.

Ellenőrizzük a vérnyomását. A szkleroderma a vesékben lévő kis erek szűkületét okozhatja. A vesével kapcsolatos problémák magas vérnyomáshoz vezethetnek, és csökkenthetik a vese működését.

A vér- és vizeletvizsgálatok a következők lehetnek:

• Antinukleáris antitest (ANA) panel
• Scleroderma antitest teszt
• ESR (sed rate)
• Reumatoid faktor
• Teljes vérkép
• Metabolikus panel, beleértve a kreatinint is
• Szívizomtesztek
• Vizeletvizsgálat

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Mellkas röntgen
• A tüdő CT-vizsgálata
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Vizsgálatok annak megállapítására, hogy a tüdeje és a gyomor-bél traktus mennyire működik
• Bőrbiopszia

A szklerodermára nincs specifikus kezelés. Szolgáltatója felméri a bőr, a tüdő, a vesék, a szív és a gyomor-bél traktus betegségének mértékét.

A diffúz bőrbetegségben szenvedők (a korlátozott bőrelvonás helyett) hajlamosabbak lehetnek a progresszív és a belső szervek betegségére. A betegség ezen formája a diffúz kután szisztémás szklerózis (dcSSc) kategóriába tartozik. Az egész testre kiterjedő (szisztémás) kezeléseket leggyakrabban erre a betegcsoportra alkalmazzák.

A tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére gyógyszereket és egyéb kezeléseket írnak fel Önnek.

A progresszív szkleroderma kezelésére használt gyógyszerek a következők:

• Kortikoszteroidok, például prednizon. A napi 10 mg feletti dózis azonban nem ajánlott, mert a nagyobb dózis kiválthatja a vesebetegséget és a magas vérnyomást.
• Az immunrendszert elnyomó gyógyszerek, például mikofenolát, ciklofoszfamid, ciklosporin vagy metotrexát.
• Hidroxi-klorokin az ízületi gyulladás kezelésére.

Néhány gyorsan progresszív szklerodermában szenvedő ember jelölt lehet autológ hematopoietikus őssejt-transzplantációra (HSCT). Ezt a fajta kezelést speciális központokban kell elvégezni.

A specifikus tünetek egyéb kezelései a következők lehetnek:

• Kezelések a Raynaud-jelenség javítására.
• Gyomorégés vagy nyelési problémák kezelésére szolgáló gyógyszerek, például omeprazol.
• Vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, például ACE-gátlók magas vérnyomás vagy veseproblémák ellen.
• Fényterápia a bőr megvastagodásának enyhítésére.
• A tüdő működését javító gyógyszerek, például bozentán és szildenafil.

A kezelés gyakran magában foglalja a fizikoterápiát is.

Néhány ember profitálhat abból, ha ellátogat egy szklerodermás betegek támogató csoportjába.

Néhány embernél a tünetek az első években gyorsan kialakulnak és tovább súlyosbodnak. Azonban a legtöbb embernél a betegség lassan súlyosbodik.

Azok a személyek, akiknek csak bőrtüneteik vannak, jobb kilátásokkal rendelkeznek. A széles körben elterjedt (szisztémás) szkleroderma ahhoz vezethet.

• Szív elégtelenség
• A tüdő hegesedése, az úgynevezett tüdőfibrózis
• Magas vérnyomás a tüdőben (pulmonalis hipertónia)
• Veseelégtelenség (scleroderma vese krízis)
• A tápanyagok táplálékkal történő felszívódásának problémái
• Rák

Hívja szolgáltatóját, ha Raynaud-jelenség, progresszív bőrvastagodás vagy nyelési nehézség jelentkezik.

Progresszív szisztémás szklerózis; Szisztémás szklerózis; Korlátozott szkleroderma; CREST szindróma; Lokalizált szkleroderma; Morphea - lineáris; Raynaud jelensége - szkleroderma

• Raynaud jelensége
• CREST szindróma
• Sclerodactyly
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S és mtsai. A kezelés eredménye a korai diffúz kután szisztémás szklerózisban: az Európai Szkleroderma Megfigyelési Tanulmány (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terápia. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, szerk. A kéz és a felső véglet rehabilitációja. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 92. fejezet.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L és mtsai. Myeloablatív autológ őssejt-transzplantáció súlyos scleroderma esetén. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. A szisztémás szklerózis etiológiája és patogenezise. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, szerk. Firestein és Kelly Reumatológiai tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 88. fejezet.

Varga J. Szisztémás szklerózis (szkleroderma). In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 251. fejezet.