Prenatális genetikai tanácsadás

A genetika az öröklődés vizsgálata, az a folyamat, amikor a szülő bizonyos géneket továbbad a gyermekeinek.

• Az ember megjelenését, például magasságát, hajszínét, bőrszínét és szemszínét a gének határozzák meg.
• A születési rendellenességeket és bizonyos betegségeket gyakran a gének is meghatározzák.

A prenatális genetikai tanácsadás az a folyamat, ahol a szülők többet megtudhatnak:

• Mennyire valószínű, hogy gyermekük genetikai rendellenességet szenved
• Milyen tesztekkel lehet ellenőrizni a genetikai hibákat vagy rendellenességeket
• Annak eldöntése, hogy el akarja-e tartani ezeket a teszteket

Azok a párok, akik babát akarnak szülni, még terhességük előtt teszteket végezhetnek. Az egészségügyi szolgáltatók tesztelhetik a magzatot (születendő csecsemőt), hogy megnézzék, vajon a babának van-e genetikai rendellenessége, például cisztás fibrózis vagy Down-szindróma.

Önön múlik, hogy van-e prenatális genetikai tanácsadás és tesztelés. Érdemes elgondolkodnia személyes vágyain, vallási meggyőződésén és családi körülményein.

Néhány ember nagyobb kockázatot jelent, mint mások, hogy genetikai rendellenességeket adnak át gyermekeiknek. Ők:

• Olyan emberek, akiknek családtagjai vagy gyermekei genetikai vagy születési rendellenességekkel küzdenek.
• Kelet-európai származású zsidók. Nagy a kockázata annak, hogy Tay-Sachs vagy Canavan betegségben szenvednek csecsemők.
• Afro-amerikaiak, akik megkockáztathatják a sarlósejtes vérszegénységet (vérbetegség) a gyermekeikre.
• Délkelet-ázsiai vagy mediterrán származású emberek, akiknek nagyobb a kockázata a thalassemiában, vérbetegségben szenvedő gyermekek születésének.
• Azok a nők, akik toxinoknak (mérgeknek) voltak kitéve, amelyek születési rendellenességeket okozhatnak.
• Azok a nők, akik egészségügyi problémával, például cukorbetegséggel küzdenek, befolyásolhatják magzatukat.
• Azok a párok, akiknek háromszor több vetélése volt (a magzat 20 hetes terhesség előtt meghal).

Javasolt tesztelés a következőkre is:

• 35 évesnél idősebb nők, bár a genetikai szűrést most már minden életkorú nőnek ajánlják.
• Azok a nők, akiknek kóros eredményei vannak a terhességi szűrés során, például alfa-fetoprotein (AFP).
• Azok a nők, akiknek magzata rendellenes eredményeket mutat a terhesség ultrahangján.

Beszéljen a genetikai tanácsadásról szolgáltatójával és családjával. Tegyen fel kérdéseket, amelyek felmerülhetnek a teszt kapcsán, és hogy mit jelentenek az eredmények az Ön számára.

Ne feledje, hogy a teherbeesés (fogamzás) előtt elvégzett genetikai tesztek legtöbbször csak egy bizonyos születési rendellenességgel küzdő gyermek esélyét tudják megmondani. Például megtudhatja, hogy Önnek és partnerének 1/4-es esélye van arra, hogy egy bizonyos betegségben vagy hibában szenvedő gyermeket vállaljon.

Ha úgy dönt, hogy teherbe esik, további vizsgálatokra lesz szüksége, hogy megnézze-e a csecsemőnél a hibát vagy sem.

Azok számára, akik veszélyeztetettek lehetnek, a teszt eredményei segíthetnek megválaszolni az alábbi kérdéseket:

• Olyan nagy az esélye a genetikai hibával rendelkező csecsemő születésének, hogy más módszereket kellene keresnünk a családalapításhoz?
• Ha genetikai rendellenességgel rendelkező babája van, vannak-e olyan kezelések vagy műtétek, amelyek segíthetnek a babának?
• Hogyan készüljünk fel arra az esélyre, hogy genetikai problémával küzdő gyermekünk születhet? Vannak osztályok vagy támogató csoportok a rendellenességhez? Vannak olyan szolgáltatók a közelben, akik a rendellenességben szenvedő gyermekeket kezelik?
• Folytassuk a terhességet? A baba problémái olyan súlyosak, hogy dönthetünk úgy, hogy befejezzük a terhességet?

Felkészülhet, ha megtudja, hogy a családjában fordul-e elő ilyen egészségügyi probléma:

• A gyermek fejlődésének problémái
• Vetélések
• Halvaszületés
• Súlyos gyermekkori betegségek

A prenatális genetikai tanácsadás lépései a következők:

• Kitölt egy alapos családtörténeti űrlapot, és beszél a tanácsadóval a családjában előforduló egészségügyi problémákról.
• Vérvizsgálatokat is végezhet a kromoszómák vagy más gének megtekintésére.
• Családtörténete és vizsgálati eredményei segítenek a tanácsadónak megnézni azokat a genetikai hibákat, amelyeket átadhat gyermekeinek.

Ha úgy dönt, hogy terhessége után teszteli, a terhesség alatt elvégezhető tesztek (akár az anyán, akár a magzaton) a következők:

• Amniocentézis, amelyben a folyadékot a magzacskóból (a babát körülvevő folyadék) vonják ki.
• Chorionus villus mintavétel (CVS), amely mintát vesz a sejtekből a placentából.
• Perkután köldökvérminta (PUBS), amely a köldökzsinórból (az anyát és a babát összekötő zsinórból) vért tesztel.
• Noninvazív prenatális szűrés, amely az anya vérében keresi a csecsemő DNS-ét, amelynek extra vagy hiányzó kromoszómája lehet.

Ezeknek a teszteknek vannak bizonyos kockázatai. Fertőzést okozhatnak, károsíthatják a magzatot vagy vetélést okozhatnak. Ha aggódik ezekért a kockázatokért, forduljon szolgáltatójához.

A prenatális genetikai tanácsadás célja egyszerűen a szülők megalapozott döntéseinek elősegítése. Egy genetikai tanácsadó segít kitalálni, hogyan használhatja fel a tesztjeiből származó információkat. Ha veszélyben van, vagy ha megtudja, hogy gyermekének rendellenessége van, tanácsadója és szolgáltatója beszélni fog Önnel a lehetőségekről és az erőforrásokról. De a döntéseket neked kell meghoznod.

• Genetikai tanácsadás és prenatális diagnózis

Hobel CJ, Williams J. Antepartum ellátás: prekoncepció és prenatális gondozás, genetikai értékelés és teratológia, valamint antenatalis magzati értékelés. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, szerk. Hacker & Moore szülészeti és nőgyógyászati ​​alapjai. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatális diagnózis és szűrés. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. fejezet.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatális diagnózis és veleszületett rendellenességek. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. fejezet.

• Genetikai tanácsadás