Sarlósejtes anaemia

Az sarlósejtes betegség a családokon keresztül terjedő rendellenesség. A vörös vérsejtek, amelyek általában korong alakúak, sarló vagy félhold alakot öltenek. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a testben.

Az sarlósejtes megbetegedést a hemoglobin S. nevű abnormális típusú hemoglobin okozza. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít.

• A hemoglobin S megváltoztatja a vörösvértesteket. A vörösvértestek törékennyé válnak, és félholdak vagy sarlók formájúak.
• A kóros sejtek kevesebb oxigént juttatnak a test szöveteibe.
• Könnyen beleragadhatnak a kis erekbe és darabokra törhetnek. Ez megzavarhatja az egészséges véráramlást, és még jobban csökkentheti a test szöveteibe áramló oxigén mennyiségét.

A sarlósejtes betegség mindkét szülőtől öröklődik. Ha csak egy szülőtől kapja a sarlósejt-gént, akkor sarlósejt-tulajdonságai vannak. A sarlósejtes tulajdonságú embereknél nincsenek sarlósejtes betegség tünetei.

Az sarlósejtes betegség sokkal gyakoribb az afrikai és mediterrán származású embereknél. Dél- és Közép-Amerikából, a Karib-térségből és a Közel-Keletről származó embereknél is tapasztalható.

A tünetek általában csak 4 hónapos kor után jelentkeznek.

Szinte minden sarlósejtes betegségben szenvedő embernek vannak fájdalmas epizódjai, amelyeket krízisnek neveznek. Ezek óráktól napokig tarthatnak. A krízisek fájdalmat okozhatnak a hát alsó részén, a lábszáron, az ízületekben és a mellkasban.

Néhány embernek néhány évenként egy epizódja van. Másoknak évente sok epizódja van. A válságok elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy kórházi tartózkodást igényeljenek.

Amikor az anaemia súlyosabbá válik, a tünetek a következők lehetnek:

• Fáradtság
• Sápadtság
• Gyors pulzus
• Légszomj
• A szem és a bőr sárgulása (sárgaság)

A sarlósejtes betegségben szenvedő fiatalabb gyermekeknél hasi fájdalom támad.

A következő tünetek jelentkezhetnek, mert a kóros sejtek elzárják a kis ereket:

• Fájdalmas és hosszan tartó erekció (priapizmus)
• Rossz látás vagy vakság
• Gondolkodási problémák vagy zavartság, apró stroke okozta
• A lábszár fekélyei (serdülőknél és felnőtteknél)

Idővel a lép nem működik. Ennek eredményeként a sarlósejtes betegségben szenvedőknek olyan fertőzés tünetei lehetnek, mint:

• Csontfertőzés (osteomyelitis)
• Epehólyag-fertőzés (kolecisztitisz)
• Tüdőfertőzés (tüdőgyulladás)
• Húgyúti fertőzés

Egyéb tünetek a következők:

• Késleltetett növekedés és pubertás
• Ízületi gyulladás okozta fájdalmas ízületek
• A túl sok vas okozta szív- vagy májelégtelenség (vérátömlesztésből)

A sarlósejtes betegségben szenvedők diagnosztizálására és megfigyelésére általában elvégzett tesztek a következők:

• Bilirubin
• Vér oxigéntelítettség
• Teljes vérkép (CBC)
• Hemoglobin elektroforézis
• Szérum kreatinin
• Szérum kálium
• Sarlósejt-teszt

A kezelés célja a tünetek kezelése és kezelése, valamint a válságok korlátozása. A sarlósejtes betegségben szenvedőknek folyamatos kezelésre van szükségük, még akkor is, ha nincs válságuk.

Az ilyen állapotú embereknek folsav-kiegészítőket kell szedniük. A folsav segít új vörösvértestek létrehozásában.

A sarlósejtes krízis kezelése a következőket tartalmazza:

• Vértranszfúzió (rendszeresen adható a stroke megelőzésére is)
• Fájdalomcsillapítók
• Rengeteg folyadék

A sarlósejtes betegség egyéb kezelései a következők lehetnek:

• Hydroxyurea (Hydrea), amely egyeseknél csökkenti a fájdalom epizódok számát (beleértve a mellkasi fájdalmat és a légzési problémákat is)
• Antibiotikumok, amelyek segítenek megakadályozni a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél gyakori bakteriális fertőzéseket
• Gyógyszerek, amelyek csökkentik a vas mennyiségét a szervezetben
• Újabb terápiákat engedélyeztek a fájdalomválságok gyakoriságának és súlyosságának csökkentésére

A sarlósejtes betegség szövődményeinek kezeléséhez szükséges kezelések a következők:

• Dialízis vagy veseátültetés vesebetegség esetén
• Tanácsadás pszichológiai szövődmények esetén
• Az epehólyag eltávolítása epekő betegségben szenvedőknél
• Csípőpótlás a csípő avaszkuláris nekrózisában
• Műtét szemproblémák esetén
• Kábítószeres fájdalomcsillapítók túlzott vagy visszaéléses kezelése
• A lábfekélyek sebellátása

A csontvelő- vagy őssejt-transzplantációk gyógyíthatják a sarlósejtes betegségeket, de ez a kezelés a legtöbb ember számára nem lehetséges. A sarlósejtes betegségben szenvedők gyakran nem találnak jól illeszkedő őssejt-donorokat.

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek a következő oltásokat kell elvégezniük a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében:

• Haemophilus influenzae vakcina (Hib)
• Pneumokokkusz konjugált vakcina (PCV)
• Pneumokokkusz poliszacharid vakcina (PPV)

Ha csatlakozol egy olyan támogató csoporthoz, ahol a tagok közös problémákkal küzdenek, enyhítheti a krónikus betegség stresszét.

Korábban a sarlósejtes betegségben szenvedők gyakran 20 és 40 év között haltak meg. A modern ellátásnak köszönhetően az emberek ma már 50 éves korig és tovább is élhetnek.

A halálokok közé tartozik a szervelégtelenség és a fertőzés.

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha:

• A fertőzés bármely tünete (láz, testfájdalom, fejfájás, fáradtság)
• Fájdalomválságok
• Fájdalmas és hosszú távú merevedés (férfiaknál)

Vérszegénység - sarlósejt; Hemoglobin SS-betegség (Hb SS); Sarlósejtes vérszegénység

• Vörösvérsejtek, sarlósejt
• Vörösvérsejtek - normális
• Vörösvérsejtek - több sarlósejt
• Vörösvérsejtek - sarlósejtek
• Vörösvérsejtek - sarló és Pappenheimer
• A vér alkotó elemei
• Vérsejtek

Howard J. Sarlósejtes betegség és más hemoglobinopátiák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 154. fejezet.

Meier ER. A sarlósejtes betegség kezelési lehetőségei. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Nemzeti Szív Tüdő és Vér Intézet honlapja. A sarlósejtes betegség bizonyítékokon alapuló kezelése: szakértői testület jelentése, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Frissítve 2014. szeptember. Hozzáférés: 2018. január 19.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sarlósejtes betegség: klinikai jellemzők és kezelés. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. fejezet.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopátiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489. fejezet.