Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH)

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka betegség, amelyben a vörösvértestek a normálisnál hamarabb lebomlanak.

Az ebben a betegségben szenvedőknek vannak vérsejtjeik, amelyekből hiányzik a PIG-A nevű gén. Ez a gén lehetővé teszi, hogy a glikozil-foszfatidil-inozit (GPI) nevű anyag elősegítse bizonyos fehérjék tapadását a sejtekben.

PIG-A nélkül a fontos fehérjék nem tudnak kapcsolódni a sejtfelszínhez, és nem védik meg a sejtet a vérben a komplementnek nevezett anyagokkal szemben. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek túl korán bomlanak le. A vörösvérsejtek hemoglobint szivárogtatnak a vérbe, amely átjuthat a vizeletbe. Ez bármikor megtörténhet, de inkább éjszaka vagy kora reggel fordul elő.

A betegség bármilyen életkorú embert érinthet. Kapcsolódhat aplasztikus vérszegénységhez, mielodiszplasztikus szindrómához vagy akut mielogén leukémiához.

A kockázati tényezők, a korábbi aplasztikus vérszegénység kivételével, nem ismertek.

A tünetek a következők lehetnek:

• Hasi fájdalom
• Hátfájás
• Vérrögök képződhetnek egyes embereknél
• Sötét vizelet, jön és megy
• Könnyű véraláfutás vagy vérzés
• Fejfájás
• Légszomj
• Gyengeség, fáradtság
• Sápadtság
• Mellkasi fájdalom
• Nyelési nehézség

A vörös- és fehérvérsejtszám és a vérlemezkeszám alacsony lehet.

A vörös vagy barna vizelet jelzi a vörösvértestek lebomlását és azt, hogy a hemoglobin felszabadul a test keringésébe, és végül a vizeletbe.

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:

• Teljes vérkép (CBC)
• Coombs-teszt
• Áramlási citometria bizonyos fehérjék mérésére
• Sonka (savas hemolizin) teszt
• Szérum hemoglobin és haptoglobin
• Szacharóz hemolízis teszt
• Vizeletvizsgálat
• Vizelet hemosziderin, urobilinogén, hemoglobin
• LDH teszt
• Retikulocitaszám

A szteroidok vagy más, az immunrendszert elnyomó gyógyszerek segíthetik a vörösvértestek lebontását. Szükség lehet vérátömlesztésre. Kiegészítő vasat és folsavat biztosítanak. Vérhígítókra is szükség lehet, hogy megakadályozzák az alvadék képződését.

A Soliris (eculizumab) egy gyógyszer, amelyet a PNH kezelésére használnak. Blokkolja a vörösvértestek lebomlását.

A csontvelő-transzplantáció gyógyíthatja ezt a betegséget. Megállíthatja a PNH kialakulásának kockázatát aplasztikus vérszegénységben szenvedőknél is.

Minden PNH-ban szenvedő embernek oltást kell kapnia bizonyos típusú baktériumok ellen a fertőzés megelőzése érdekében. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, melyik az Ön számára megfelelő.

Az eredmény változó. A legtöbb ember a diagnózisa után több mint 10 évig túléli. A halál szövődmények, például vérrögképződés (trombózis) vagy vérzés következménye lehet.

Ritka esetekben a kóros sejtek idővel csökkenhetnek.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Akut mielogén leukémia
• Aplasztikus vérszegénység
• Vérrögök
• Halál
• Hemolitikus anémia
• Vashiányos vérszegénység
• Myelodysplasia

Hívja szolgáltatóját, ha vért talál a vizeletében, ha a tünetek súlyosbodnak vagy nem javulnak a kezelés során, vagy ha új tünetek jelennek meg.

Ennek a rendellenességnek a megelőzésére nincs ismert módszer.

PNH

• Vérsejtek

Brodsky RA. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31. fejezet.

Michel M. Autoimmun és intravaszkuláris hemolitikus vérszegények. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 151. fejezet.