VII. Faktor hiány

A VII. Faktor (hét) hiánya olyan rendellenesség, amelyet a VII. Faktor nevű fehérje hiánya okoz a vérben. A véralvadási problémákhoz vezet (koaguláció).

Amikor vérzik, a testben egy sor olyan reakció zajlik le, amely elősegíti a vérrögök kialakulását. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezzük. Speciális fehérjéket tartalmaz, amelyeket koagulációnak vagy alvadási faktoroknak neveznek. Nagyobb esélye lehet a túlzott vérzésre, ha ezek közül a tényezők közül egy vagy több hiányzik, vagy nem megfelelően működik.

A VII. Faktor egy ilyen koagulációs faktor. A VII. Faktor hiánya (öröklődő) családokban fordul elő, és nagyon ritka. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell azzal a génnel, hogy a rendellenességet gyermekeire továbbadja. A vérzéses rendellenességek családi kórtörténete kockázati tényező lehet.

A VII. Faktor hiánya oka lehet bizonyos gyógyszerek más állapotának vagy használatának is. Ezt nevezzük szerzett VII-es faktor hiánynak. Ennek oka lehet:

• Alacsony K-vitamin (néhány csecsemő K-vitamin-hiányban születik)
• Súlyos májbetegség
• Alvadást gátló gyógyszerek (antikoagulánsok, például warfarin) alkalmazása

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Vérzés a nyálkahártyából
• Vérzés az ízületekbe
• Vérzés az izmokba
• Könnyen zúzódások
• Súlyos menstruációs vérzés
• Orrvérzés, amely nem áll meg könnyen
• A születés utáni köldökzsinór vérzése

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• Plazma VII faktor aktivitás
• Protrombin idő (PT)
• Keverési vizsgálat, egy speciális PTT-teszt a VII-es faktor hiányának megerősítésére

A vérzés szabályozható a normál plazma, a VII-es faktor koncentrátumok vagy a genetikailag előállított (rekombináns) VII-es faktor intravénás (IV) infúzióinak beadásával.

A vérzési epizódok során gyakori kezelésre lesz szüksége, mert a VII. Faktor nem sokáig tart a test belsejében. A VII faktor NovoSeven nevű formája szintén használható.

Ha VII-es faktorhiánya van a K-vitamin hiánya miatt, ezt a vitamint szájon át, bőr alatti injekciókkal vagy vénán keresztül (intravénásan) is beveheti.

Ha ilyen vérzési rendellenessége van, mindenképpen:

• Mielőtt bármilyen eljárást megkezdené, beleértve a műtétet és a fogorvosi munkát, tájékoztassa az egészségügyi szolgáltatókat.
• Mondja el családtagjainak, mert lehet, hogy ugyanaz a rendellenességük van, de még nem tudják.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak a VII. Faktor hiányosságairól:

• Nemzeti Hemophilia Alapítvány: Egyéb tényezők hiányosságai - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Megfelelő kezeléssel jó eredményre számíthat.

Az öröklött VII faktor hiány egy egész életen át tartó állapot.

A megszerzett VII-es faktor hiányának kilátása az októl függ. Ha májbetegség okozza, az eredmény attól függ, mennyire kezelhető a májbetegsége. A K-vitamin-kiegészítők szedése a K-vitamin-hiány kezelésére szolgál.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Túlzott vérzés (vérzés)
• Agyvérzés vagy más idegrendszeri problémák a központi idegrendszeri vérzés miatt
• Ízületi problémák súlyos esetekben, amikor a vérzés gyakran előfordul

Azonnal vegye igénybe a sürgősségi ellátást, ha súlyos, megmagyarázhatatlan vérzése van.

Nincs ismert megelőzés az öröklött VII-es faktor hiánya esetén. Ha a K-vitamin hiánya az oka, a K-vitamin használata segíthet.

Proconvertin hiány; Külső tényező hiánya; Szérum protrombin konverzió gyorsító hiány; Alexander-kór

• Vérrögképződés
• Vérrögök

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ritka koagulációs faktor hiányosságok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 137. fejezet.

JE csarnok. Hemostasis és véralvadás. A Hall JE-ben, szerk. Guyton és Hall orvosi fiziológia tankönyve. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.

Ragni MV. Vérzéses rendellenességek: koagulációs faktor hiányai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.