Huntington-kór

A Huntington-kór (HD) olyan genetikai rendellenesség, amelynek során az agy bizonyos részein az idegsejtek elpusztulnak vagy elfajulnak. A betegség családokon keresztül terjed.

A HD-t a 4. kromoszóma genetikai hibája okozza. A hiba miatt a DNS egy része sokkal többször fordul elő, mint feltételezik. Ezt a hibát CAG ismétlésnek nevezzük. Normális esetben a DNS ezen szakaszát 10–28 alkalommal ismételjük meg. De HD-ben szenvedő személyeknél ez 36-120-szor megismétlődik.

Ahogy a gént családokon keresztül továbbadják, az ismétlések száma általában növekszik. Minél nagyobb az ismétlések száma, annál nagyobb az esélye annak, hogy a személy tüneteit kifejlessze egy korábbi életkorban. Ezért, mivel a betegség családokban terjed, a tünetek egyre fiatalabb korban jelentkeznek.

A HD-nek két formája van:

• A felnőttek kezdete a leggyakoribb. Az ilyen formában szenvedő személyek általában a 30-as vagy 40-es évek közepén jelentkeznek.
• A korai megjelenés kevés embert érint és gyermekkorban vagy tizenévesen kezdődik.

Ha egyik szüleid HD-vel rendelkeznek, akkor 50% esélyed van a gén megszerzésére. Ha szüleitől kapja a gént, továbbadhatja gyermekeinek, akiknek szintén 50% esélyük lesz a gén megszerzésére. Ha nem a szüleitől kapja a gént, akkor nem tudja továbbadni a gént a gyermekeinek.

A kóros viselkedés előfordulhat a mozgási problémák kialakulása előtt, és ezek a következők lehetnek:

• Viselkedési zavarok
• Hallucinációk
• Ingerlékenység
• Levertség
• Nyugtalanság vagy ficánkolás
• Üldözési mánia
• Pszichózis

A kóros és szokatlan mozgások a következők:

• Arcmozgások, beleértve a fintorokat is
• A fej elmozdul a szem elmozdulásához
• A karok, lábak, arc és más testrészek gyors, hirtelen, néha vad rángatózó mozdulatai
• Lassú, kontrollálatlan mozgások
• Bizonytalan járás, beleértve a "táncolást" és a széles sétát

A rendellenes mozgások zuhanáshoz vezethetnek.

Lassan rosszabbodó demencia, beleértve:

• Dezorientáció vagy zavartság
• Az ítélőképesség elvesztése
• Memóriavesztés
• A személyiség megváltozik
• A beszéd változásai, például szünetek beszélgetés közben

További tünetek, amelyek ehhez a betegséghez társulhatnak:

• Szorongás, stressz és feszültség
• Nyelési nehézség
• Beszédzavar

Tünetek gyermekeknél:

• Merevség
• Lassú mozgások
• Remegés

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, és megkérdezheti a beteg családi kórtörténetét és tüneteit. Az idegrendszer vizsgálatát is elvégzik.

Egyéb vizsgálatok, amelyek a Huntington-betegség jeleit mutathatják, a következők:

• Pszichológiai tesztelés
• Fej CT vagy MRI vizsgálat
• Az agy PET (izotóp) vizsgálata

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre annak megállapítására, hogy egy személy hordozza-e a Huntington-kór génjét.

A HD-re nincs gyógymód. Nincs ismert módszer a betegség súlyosbodásának megakadályozására. A kezelés célja a tünetek lassítása és a személy minél hosszabb működésének elősegítése.

A tünetek függvényében gyógyszerek írhatók fel.

• A dopamin blokkolók segíthetnek a rendellenes viselkedés és mozgások csökkentésében.
• Az extra mozgások ellenőrzésére olyan gyógyszereket használnak, mint amantadin és tetrabenazin.

A depresszió és az öngyilkosság gyakoriak a HD-ben szenvedők körében. Fontos, hogy a gondozók figyelemmel kísérjék a tüneteket, és azonnal orvosi segítséget kérjenek az adott személytől.

A betegség előrehaladtával a személynek segítségre és felügyeletre lesz szüksége, és végül 24 órás ellátásra lehet szüksége.

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak a HD-ről:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

A HD fogyatékosságot okoz, amely az idő múlásával súlyosbodik. A HD-ben szenvedők általában 15-20 éven belül meghalnak. A halál oka gyakran a fertőzés. Az öngyilkosság is gyakori.

Fontos felismerni, hogy a HD másképp érinti az embereket. A CAG ismétlések száma meghatározhatja a tünetek súlyosságát. Azoknál az embereknél, akiknek kevés ismétlése van, késõbbiekben enyhe rendellenes mozgásaik lehetnek, és a betegség progressziója lassú lehet. A nagy számú ismétlődést fiatal korban súlyosan érintheti.

Hívja szolgáltatóját, ha Önnek vagy családtagjának HD tünetei vannak.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha a családban kórtörténetében van HD. A szakértők genetikai tanácsadást is javasolnak azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében ez a betegség szerepel, és akik gyermekvállalást fontolgatnak.

Huntington-korea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington-kór. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Frissítve 2018. július 5.. Hozzáférés: 2019. május 30.

Jankovic J. Parkinson-kór és egyéb mozgászavarok. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.