Wilson-kór

A Wilson-betegség egy örökletes rendellenesség, amelyben a test szöveteiben túl sok a réz. A felesleges réz károsítja a májat és az idegrendszert.

A Wilson-betegség ritka örökletes rendellenesség. Ha mindkét szülő hibás gént hordoz a Wilson-betegségben, minden terhesség esetén 25% az esély arra, hogy a gyermeknek rendellenessége legyen.

A Wilson-betegség miatt a test túl sok rézt vesz be és tart meg. A réz lerakódik a májban, az agyban, a vesében és a szemekben. Ez szövetkárosodást, szövethalált és hegesedést okoz. Az érintett szervek normálisan nem működnek.

Ez az állapot leggyakrabban kelet-európaiaknál, szicíliaiaknál és dél-olaszoknál fordul elő, de bármely csoportban előfordulhat. A Wilson-kór általában 40 évesnél fiatalabbaknál jelentkezik. Gyermekeknél a tünetek 4 éves korig kezdenek megmutatkozni.

A tünetek a következők lehetnek:

• A karok és lábak rendellenes testtartása
• Ízületi gyulladás
• Zavartság vagy delírium
• Elmebaj
• Nehézség a karok és lábak mozgatásában, merevség
• Nehéz járás (ataxia)
• Érzelmi vagy viselkedési változások
• A has megnagyobbodása a folyadék felhalmozódása miatt (ascites)
• A személyiség megváltozik
• Fóbiák, szorongás (neurózisok)
• Lassú mozgások
• Lassú vagy csökkent mozgás és az arc kifejezése
• Beszédzavar
• A karok vagy a kezek remegése
• Ellenőrizetlen mozgás
• Kiszámíthatatlan és rángatózó mozgás
• Vér hányása
• Gyengeség
• Sárga bőr (sárgaság) vagy a szemfehérje sárga színe (icterus)

A réslámpa szemvizsgálata a következőket mutathatja:

• Korlátozott szemmozgás
• Rozsdás vagy barna színű gyűrű az írisz körül (Kayser-Fleischer gyűrűk)

A fizikai vizsga a következők jeleit mutathatja:

• A központi idegrendszer károsodása, ideértve a koordináció elvesztését, az izomkontroll elvesztését, az izomremegést, a gondolkodás és az IQ elvesztését, a memória elvesztését és a zavartságot (delírium vagy demencia)
• Máj- vagy lépbetegségek (beleértve a hepatomegaliát és a splenomegaliát)

A laboratóriumi tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Teljes vérkép (CBC)
• Szérum ceruloplazmin
• Szérum réz
• Szérum húgysav
• Vizelet réz

Ha májproblémák vannak, a laboratóriumi vizsgálatok megállapíthatják:

• Magas AST és ALT
• Magas bilirubinszint
• Magas PT és PTT
• Alacsony albuminszint

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• 24 órás vizelet réz teszt
• Hasi röntgen
• Hasi MRI
• A has CT-vizsgálata
• Fej CT vizsgálata
• Fej MRI
• Májbiopszia
• Felső GI endoszkópia

Megtalálták a Wilson-kórt okozó gént. Ez az úgynevezett ATP7B. DNS-teszt elérhető erre a génre.Ha génvizsgálatot szeretne végezni, forduljon egészségügyi szolgáltatójához vagy genetikai tanácsadójához.

A kezelés célja a réz mennyiségének csökkentése a szövetekben. Ezt egy kelátképződés nevű eljárással hajtják végre. Bizonyos gyógyszereket kapnak, amelyek kötődnek a rézhez, és segítenek eltávolítani a vesén vagy a bélen keresztül. A kezelésnek egész életen át tartónak kell lennie.

A következő gyógyszerek alkalmazhatók:

• A penicillamin (például Cuprimine, Depen) kötődik a rézhez, és a réz fokozott felszabadulásához vezet a vizeletben.
• A trientin (például a Syprine) megköti (kelátozza) a rézet, és növeli annak felszabadulását a vizelettel.
• A cink-acetát (például a Galzin) gátolja a réz felszívódását a bélrendszerben.

E-vitamin-kiegészítők is használhatók.

Néha a rézt kelátképző gyógyszerek (például a penicillamin) befolyásolhatják az agy és az idegrendszer működését (neurológiai funkciókat). Más vizsgált gyógyszerek megköthetik a rézt anélkül, hogy befolyásolnák a neurológiai funkciókat.

Alacsony réztartalmú étrend is ajánlható. Az elkerülendő ételek a következők:

• Csokoládé
• Szárított gyümölcs
• Máj
• Gomba
• Diófélék
• Kagylófélék

Érdemes desztillált vizet inni, mert néhány csapvíz rézcsöveken keresztül áramlik. Kerülje a réz edények használatát.

A tünetek kezelhetők testmozgással vagy fizikoterápiával. Azoknál az embereknél, akik zavartak vagy nem képesek gondoskodni magukról, különleges védintézkedésekre lehet szükség.

Májtranszplantáció fontolóra vehető azokban az esetekben, amikor a májat súlyosan károsítja a betegség.

A Wilson-kórt támogató csoportok a www.wilsonsdisease.org és a www.geneticalliance.org címen találhatók.

Az egész életen át tartó kezelésre van szükség a Wilson-kór szabályozásához. A rendellenesség végzetes hatásokat okozhat, például a májfunkció csökkenését. A réz mérgező hatással lehet az idegrendszerre. Azokban az esetekben, amikor a rendellenesség nem végzetes, a tünetek rokkantsá válhatnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Vérszegénység (a hemolitikus vérszegénység ritka)
• Központi idegrendszeri szövődmények
• Cirrózis
• A májszövetek halála
• Kövér máj
• Májgyulladás
• A csonttörések fokozott esélye
• Megnövekedett fertőzések száma
• Esés okozta sérülés
• Sárgaság
• Ízületi kontraktúrák vagy egyéb deformitás
• Az öngondoskodás képességének elvesztése
• Munkahelyi és otthoni működőképesség elvesztése
• Más emberekkel való interakció képességének elvesztése
• Izomtömeg csökkenés (izomsorvadás)
• Pszichológiai szövődmények
• A penicillamin és a rendellenesség kezelésére alkalmazott egyéb gyógyszerek mellékhatásai
• Lépproblémák

A rendellenesség leggyakoribb és legveszélyesebb hatása a májelégtelenség és a központi idegrendszer (agy, gerincvelő) károsodása. Ha a betegséget korán nem kapják el és kezelik, akkor végzetes lehet.

Hívja szolgáltatóját, ha a Wilson-betegség tünetei vannak. Hívjon genetikai tanácsadót, ha családjában kórtörténetében van Wilson-kór, és gyermekvállalást tervez.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akiknek családi kórtörténetében Wilson-kór szerepel.

Wilson-kór; Hepatolenticularis degeneráció

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
• Réz vizeletvizsgálat
• Máj anatómia

Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete honlapja. Wilson-kór. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Frissítve 2018. november. Hozzáférés: 2020. november 3.

Roberts EA. Wilson-kór. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és a Fordtran emésztőrendszeri és májbetegsége. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 76. fejezet.

Schilsky ML. Wilson-kór. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 200. fejezet.