Bartter-szindróma

A Bartter-szindróma a vesét befolyásoló ritka állapotok csoportja.

Öt génhiba ismert, amelyek a Bartter-szindrómához kapcsolódnak. Az állapot születéskor van jelen (veleszületett).

Az állapotot a vesék nátrium-visszaszívó képességének hibája okozza. A Bartter-szindróma által érintett emberek túl sok nátriumot veszítenek a vizelettel. Ez az aldoszteron hormon szintjének emelkedését okozza, és a vese miatt túl sok kálium távozik a szervezetből. Ezt kálium-pazarlásnak nevezik.

Az állapot kóros savegyensúlyt is eredményez a vérben, az úgynevezett hipokalémiás alkalózis, amely túl sok kalciumot okoz a vizeletben.

Ez a betegség általában gyermekkorban fordul elő. A tünetek a következők:

• Székrekedés
• A súlygyarapodás aránya sokkal alacsonyabb, mint más hasonló korú és nemű gyermekeknél (növekedési kudarc)
• A szokásosnál gyakrabban kell vizelnie (vizelési gyakoriság)
• Alacsony vérnyomás
• Vesekövek
• Izomgörcs és gyengeség

A Bartter-szindrómát általában akkor gyanítják, ha egy vérvizsgálat alacsony káliumszintet talál a vérben. A vesebetegség más formáival ellentétben ez az állapot nem okoz magas vérnyomást. Hajlamos az alacsony vérnyomás felé. A laboratóriumi vizsgálatok azt mutathatják:

• Magas kálium-, kalcium- és kloridszint a vizeletben
• A hormonok, a renin és az aldoszteron magas szintje a vérben
• Alacsony vérkloridszint
• Metabolikus alkalózis

Ugyanezek a tünetek jelentkezhetnek olyan embereknél is, akik túl sok diuretikumot (vizet tartalmazó tablettát) vagy hashajtót szednek. Vizeletvizsgálatok végezhetők más okok kizárására.

A vesék ultrahangja elvégezhető.

A Bartter-szindrómát káliumban gazdag ételek fogyasztásával vagy kálium-kiegészítők fogyasztásával kezelik.

Sok embernek szüksége van só- és magnézium-kiegészítőkre is.Szükség lehet olyan gyógyszerekre, amelyek blokkolják a vese káliumtól való megszabadulásának képességét. Nagy dózisú nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) is alkalmazhatók.

Azok a csecsemők, akiknek súlyos növekedési kudarcuk van, a kezeléssel normálisan növekedhetnek. Idővel néhány, a betegségben szenvedő embernél veseelégtelenség alakul ki.

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke:

• Izomgörcsök
• Nem nő jól
• Gyakori vizelés

Kálium pazarlás; Sót pazarló nephropathia

• Aldoszteronszint teszt

Dixon BP. Örökletes tubuláris transzport rendellenességek: Bartter-szindróma. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 549.1. Fejezet

Guay-Woodford LM. Örökletes nephropathiák és a húgyúti fejlődési rendellenességek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 119. fejezet.

Mount DB. A kálium egyensúlyának zavarai. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. fejezet.