Részleges androgén-érzéketlenségi szindróma

A részleges androgén-érzéketlenségi szindróma (PAIS) olyan betegség, amely akkor fordul elő a gyermekeknél, amikor testük nem képes a megfelelő módon reagálni a férfi nemi hormonokra (androgénekre). A tesztoszteron egy férfi nemi hormon.

Ez a rendellenesség egyfajta androgén-érzéketlenségi szindróma.

A terhesség első 2-3 hónapjában minden csecsemőnek ugyanaz a nemi szerve. Ahogy a csecsemő a méhen belül nő, a szülők nemi kromoszómapárától függően hím vagy női nemi szervek fejlődnek. Ez az androgének szintjétől is függ. XY kromoszómával rendelkező csecsemőben a herékben magas szintű androgén termelődik. Ez a baba kifejleszti a férfi nemi szerveket. XX kromoszómával rendelkező csecsemőnél nincs herék, az androgének szintje pedig nagyon alacsony. Ez a baba női nemi szerveket fog fejleszteni. A PAIS-ban változás következik be a génben, amely segíti a testet a férfi hormonok megfelelő felismerésében és felhasználásában. Ez problémákhoz vezet a férfi nemi szervek fejlődésében. Születéskor a csecsemőnek kétértelmű nemi szerve lehet, ami zavart vezet a baba nemével kapcsolatban.

A szindróma családokon keresztül öröklődik. A két X kromoszómával rendelkező embereket ez nem érinti, ha az X kromoszóma csak egy példánya hordozza a genetikai mutációt. Azok a férfiak, akik örökölik a gént anyjuktól, megkapják az állapotot. 50% az esély arra, hogy a génnel rendelkező anya hím gyermeke érintett lesz. Minden nőnek 50% az esélye a gén hordozására. A családi kórtörténet fontos a PAIS kockázati tényezőinek meghatározásában.

A PAIS-ban szenvedők mind férfi, mind női fizikai tulajdonságokkal rendelkezhetnek. Ezek a következők lehetnek:

• Kóros férfi nemi szervek, például a húgycső a pénisz alsó részén, a kis pénisz, a kis herezacskó (középen levő vonallal vagy nem teljesen zárt), vagy a nem ereszkedő herék.
• A mell fejlődése hímnemben pubertáskor. Csökkent testszőrzet és szakáll, de normál szemérem- és hónaljszőrzet.
• Szexuális diszfunkció és meddőség.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Vérvizsgálatok a férfi és női hormonok szintjének ellenőrzésére
• Genetikai tesztek, például kariotipizálás a kromoszómák ellenőrzésére
• Spermaszám
• A herék biopsziája
• Medencei ultrahang annak ellenőrzésére, hogy vannak-e női reproduktív szervek

A PAIS-ben szenvedő csecsemők nemhez rendelhetők, a nemi szervek kétértelműségének mértékétől függően. A nemek kiosztása azonban összetett kérdés, és gondosan mérlegelni kell. A PAIS lehetséges kezelései a következők:

• A hímnek kijelölt személyeknél műtét végezhető a mell csökkentésére, az alászállt herék helyreállítására vagy a pénisz átalakítására. Androgéneket is kaphatnak, amelyek segítenek az arcszőrzet növekedésében és a hang elmélyítésében.
• A nőként kijelölt személyeknél műtét végezhető a herék eltávolítására és a nemi szervek átalakítására. A női ösztrogén hormon pubertáskor adódik.

A következő csoportok adhatnak további információt a PAIS-ról:

• Észak-Amerika Intersex Társasága - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Az androgének a legfontosabbak a méh korai fejlődésében. A PAIS-ban szenvedők normális élettartamúak és teljesen egészségesek lehetnek, de nehézségeik lehetnek a gyermek fogantatásával. A legsúlyosabb esetekben a külső női nemi szervekkel vagy rendkívül kicsi péniszű fiúkkal pszichológiai vagy érzelmi problémák lehetnek.

A PAIS-ban szenvedő gyermekek és szüleik részesülhetnek a különböző szakemberekből álló egészségügyi csapat tanácsadásában és ellátásában.

Hívja a szolgáltatóját, ha Önnek, a fiának vagy egy férfi családtagjának meddősége vagy hiányos fejlődése van a férfi nemi szervekben. A PAIS gyanúja esetén genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlott.

Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll. Azoknál a személyeknél, akiknek családi kórtörténetében PAIS szerepel, mérlegelniük kell a genetikai tanácsadást.

PAIS; Androgén érzéketlenség szindróma - részleges; Hiányos herefeminizáció; I. típusú családi hiányos férfi pszeudohermaphroditizmus; Lubs-szindróma; Reifenstein-szindróma; Rosewater-szindróma

• Férfi reproduktív rendszer

Achermann JC, Hughes IA. A nemi fejlődés gyermekkori rendellenességei. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. fejezet.

Shnorhavorian M, Fechner PY. A szexuális differenciálódás zavara. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 97. fejezet.