Androgén érzéketlenség szindróma

Az androgén-érzékenységi szindróma (AIS) az, amikor egy genetikailag férfi férfi (akinek egy X és egy Y kromoszómája van) ellenáll a férfi hormonoknak (az úgynevezett androgéneknek). Ennek eredményeként az illető rendelkezik a nő néhány fizikai tulajdonságával, de a férfi genetikai felépítésével.

Az AIS-t az X-kromoszóma genetikai hibái okozzák. Ezek a hibák miatt a test képtelen reagálni a férfi megjelenését előidéző ​​hormonokra.

A szindróma két fő kategóriára oszlik:

• Teljes AIS
• Részleges AIS

A teljes AIS-ben a pénisz és más férfi testrészek nem fejlődnek. Születésekor a gyermek lánynak tűnik. A szindróma teljes formája 20 000 élveszületésből 1-nél fordul elő.

A részleges AIS-ben az emberek különböző számú férfi tulajdonságokkal rendelkeznek.

A részleges AIS egyéb rendellenességeket is magában foglalhat, például:

• Ha az egyik vagy mindkét here nem születik a herezacskóba, születése után
• Hypospadias, olyan állapot, amikor a húgycső nyílása a pénisz alsó oldalán van, a csúcs helyett
• Reifenstein-szindróma (más néven Gilbert-Dreyfus-szindróma vagy Lubs-szindróma)

A meddõ férfi szindróma szintén részleges AIS részének tekintendõ.

Úgy tűnik, hogy teljes AIS-szel rendelkező nő nő, de nincs méhe. Nagyon kevés hónaljuk és szeméremszőrük van. Pubertáskor kialakulnak a női nemi jellemzők (például a mell). Azonban a személy nem menstruál és termékeny lesz.

A részleges AIS-ben szenvedőknek egyaránt lehetnek férfi és női fizikai jellemzői. Sokaknál a külső hüvely részleges bezárása, megnagyobbodott csikló és rövid hüvely van.

Előfordulhat, hogy:

• Hüvely, de nincs méhnyak vagy méh
• Inguinális sérv a herékkel, amely fizikai vizsga során érezhető
• Normális női mell
• Herék a hasban vagy a test más atipikus helyein

A teljes AIS-t ritkán fedezik fel gyermekkorban. Néha a hasban vagy az ágyékban növekedés érződik, amely herének bizonyul, amikor műtéttel vizsgálják. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő embert addig nem diagnosztizálják, amíg nem kap menstruációs periódust, vagy ha problémája van a teherbe eséssel.

A részleges AIS-t gyakran gyermekkorban fedezik fel, mert a személynek lehetnek férfi és női fizikai tulajdonságai is.

Az állapot diagnosztizálására használt tesztek a következők lehetnek:

• Vérmunka a tesztoszteron, a luteinizáló hormon (LH) és a tüszőstimuláló hormon (FSH) szintjének ellenőrzésére
• Genetikai teszt (kariotípus) a személy genetikai összetételének meghatározására
• Medencei ultrahang

Egyéb vérvizsgálatok végezhetők, amelyek segítenek megkülönböztetni az AIS és az androgénhiányt.

A rossz helyen lévő heréket addig nem lehet eltávolítani, amíg a gyermek nem fejezi be növekedését és át nem éri a pubertást. Ebben az időben a herék eltávolíthatók, mert rákuk alakulhat ki, akárcsak bármely más nem ereszkedő here.

Ösztrogénpótlás írható fel pubertás után.

A kezelés és a nemek kiosztása nagyon összetett kérdés lehet, és minden egyes embert meg kell célozni.

A teljes AIS kilátásai akkor jók, ha a hereszövetet a megfelelő időben eltávolítják a rák megelőzésére.

A komplikációk a következők:

• Meddőség
• Pszichológiai és társadalmi kérdések
• Hererák

Hívja orvosát, ha Önnek vagy gyermekének a szindróma jelei vagy tünetei vannak.

A herék nőiesedése

• Férfi reproduktív anatómia
• Női reproduktív anatómia
• Női reproduktív anatómia
• Kariotipizálás

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. A nemi fejlődés zavarai. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. fejezet.

Donohoue PA. A nemi fejlődés zavarai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. fejezet.

Yu RN, Diamond DA. A szexuális fejlődés zavarai: etiológia, értékelés és orvosi kezelés. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh-Wein urológia. 12. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 48. fejezet.