Hyperimmunoglobulin E szindróma

A hiperimmunoglobulin E szindróma ritka, örökletes betegség. Problémákat okoz a bőrrel, az orrmelléküregekkel, a tüdővel, a csontokkal és a fogakkal.

A hiperimmunoglobulin E szindrómát Job szindrómának is nevezik. Jób bibliai karakterről kapta a nevét, akinek hűségét a kiszáradó bőrfekélyekkel és pustulákkal kapcsolatos megpróbáltatások tesztelték. Az ilyen betegségben szenvedők hosszú távú, súlyos bőrfertőzésekben szenvednek.

A tünetek leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek, de mivel a betegség olyan ritka, gyakran évekbe telik, mire a helyes diagnózist felállítják.

A legújabb kutatások szerint a betegséget gyakran genetikai változás (mutáció) okozza, amely a STAT3gén a 17. kromoszómán, nem világos, hogy ez a gén abnormalitás miként okozza a betegség tüneteit. A betegségben szenvedőknél azonban a normálnál magasabb az IgE nevű antitest szintje.

A tünetek a következők:

• Csont- és foghibák, beleértve a töréseket és a tejfogak késői elvesztését
• Ekcéma
• Bőrtályogok és fertőzés
• Ismételt sinus fertőzések
• Ismételt tüdőfertőzések

A fizikai vizsga megmutathatja:

• A gerinc görbülése (kyphoscoliosis)
• Osteomyelitis
• Ismételje meg a sinus fertőzéseket

A diagnózis megerősítésére használt tesztek a következők:

• Az abszolút eozinofilszám
• CBC vérkülönbséggel
• Szérum globulin elektroforézis a magas IgE-szint keresésére
• Genetikai vizsgálata STAT3 gén

A szemvizsgálat a száraz szem szindróma jeleit tárhatja fel.

A mellkasröntgen tüdőtályogokat tárhat fel.

Egyéb elvégezhető tesztek:

• A mellkas CT-vizsgálata
• A fertőzött hely tenyészetei
• Speciális vérvizsgálatok az immunrendszer egyes részeinek ellenőrzésére
• A csontok röntgenfelvétele
• A melléküregek CT vizsgálata

A Hyper IgE-szindróma különböző problémáit ötvöző pontozási rendszer alkalmazható a diagnózis felállításához.

Erre az állapotra nincs ismert gyógymód. A kezelés célja a fertőzések visszaszorítása. A gyógyszerek a következők:

• Antibiotikumok
• Gombaellenes és vírusellenes gyógyszerek (adott esetben)

A tályogok elvezetésére néha műtétre van szükség.

A vénán keresztül adott gamma-globulin (IV) segíthet az immunrendszer felépítésében, ha súlyos fertőzései vannak.

A Hyper IgE szindróma egy egész életen át tartó krónikus állapot. Minden új fertőzés kezelést igényel.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Ismételt fertőzések
• Vérmérgezés

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha Hyper IgE szindróma tünetei vannak.

A Hyper IgE szindróma megelőzésére nincs bizonyított módszer. A jó általános higiénia hasznos a bőrfertőzések megelőzésében.

Egyes szolgáltatók megelőző antibiotikumokat ajánlhatnak azok számára, akiknek számos fertőzése van, különösen Staphylococcus aureus. Ez a kezelés nem változtatja meg az állapotot, de csökkentheti annak szövődményeit.

Munka szindróma; Hyper IgE szindróma

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia és immunológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. fejezet.

Holland SM, Gallin JI. A gyanított immunhiányos beteg értékelése. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, szerk. Mandell, Douglas és Bennett fertőző betegségek alapelvei és gyakorlata. 9. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. fejezet.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autoszomális domináns hiper IgE szindróma. Génértékelések. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Frissítve 2012. június 7.. Hozzáférés: 2019. július 30.