Nevoid a bazális sejtes karcinóma szindróma

A Nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma a családokon keresztül átadott hibák csoportja. A rendellenesség magában foglalja a bőrt, az idegrendszert, a szemeket, az endokrin mirigyeket, a vizelet- és reproduktív rendszert, valamint a csontokat.

Szokatlan arc megjelenést okoz, és nagyobb a bőrrák és a nem rákos daganatok kockázata.

A nevoid bazális sejtes carcinoma nevus szindróma ritka genetikai állapot. A szindrómához kapcsolódó fő gén PTCH ("foltos") néven ismert. Egy második gént, az úgynevezett SUFU-t is társítottak ehhez az állapothoz.

Ezeknek a géneknek a rendellenességeit a családokon keresztül leggyakrabban autoszomális domináns tulajdonságként adják át. Ez azt jelenti, hogy akkor alakul ki a szindróma, ha bármelyik szülő átadja neked a gént. Ez a génhiba családi anamnézis nélkül is kialakulhat.

A rendellenesség fő tünetei a következők:

• A bőrrák egyik típusa, az úgynevezett bazális sejtes karcinóma, amely a pubertás körül alakul ki
• Az állkapocs nem rákos daganata, az úgynevezett kerotocystás odontogén tumor, amely szintén pubertáskor alakul ki

Egyéb tünetek:

• Széles orr
• Szájpadhasadék
• Nehéz, kiálló szemöldök
• Kihúzódó állkapocs (egyes esetekben)
• Tágra nyílt szemek
• Tenyérre és talpra helyezés

Az állapot befolyásolhatja az idegrendszert, és:

• Szemproblémák
• Süketség
• Értelmi fogyatékosság
• Rohamok
• Az agy daganatai

Az állapot csonthibákhoz is vezet, beleértve:

• A hát görbülete (scoliosis)
• A hát súlyos görbülete (kyphosis)
• Kóros bordák

Ennek a rendellenességnek családtörténete és a bazális sejtek bőrrákja korábban is előfordulhat.

A tesztek felfedhetik:

• Agydaganatok
• A ciszták az állkapocsban, amelyek rendellenes fogfejlődéshez vagy állcsonttörésekhez vezethetnek
• A szem színes részének (írisz) vagy lencséjének hibái
• A fej duzzanata az agy folyadékának következtében (hydrocephalus)
• Borda eltérések

Az elvégezhető tesztek a következők:

• A szív echokardiogramja
• Genetikai tesztelés (néhány betegnél)
• Az agy MRI-je
• A daganatok bőrbiopsziája
• A csontok, a fogak és a koponya röntgensugarai
• Ultrahang a petefészek daganatok ellenőrzésére

Fontos, hogy a bőrorvos (bőrgyógyász) gyakran megvizsgálja, hogy a bőrrákokat még kicsi állapotban is kezelni lehessen.

Az ebben a rendellenességben szenvedőket más szakemberek is láthatják és kezelhetik, attól függően, hogy melyik testrész érintett. Például egy rákos szakember (onkológus) kezelheti a szervezet daganatait, és egy ortopéd sebész segíthet a csontproblémák kezelésében.

A jó eredmény elérése érdekében fontos a különféle szakorvosok gyakori nyomon követése.

Az ilyen állapotú emberek kialakulhatnak:

• Vakság
• Agytumor
• Süketség
• Törések
• Petefészekdaganatok
• Szív fibromák
• Bőrkárosodás és súlyos hegek a bőrrák miatt

Forduljon az egészségügyi szolgáltatóhoz időpont egyeztetés céljából, ha:

• Önnek vagy bármely családtagjának nevoid bazoidsejtes karcinóma-szindróma van, különösen, ha gyermeket tervez.
• Van olyan gyermeke, akinek ennek a rendellenességnek a tünetei vannak.

Azok a párok, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a szindróma, megfontolhatják a genetikai tanácsadást, mielőtt teherbe esnek.

A napsütéstől távol tartás és a fényvédő használata segíthet megelőzni az új bazális sejtes bőrrákokat.

Kerülje a sugárzást, például a röntgensugarakat. Az ilyen állapotú emberek nagyon érzékenyek a sugárzásra. A sugárterhelés bőrrákhoz vezethet.

NBCC szindróma; Gorlin-szindróma; Gorlin-Goltz-szindróma; A bazális sejt nevus szindróma (BCNS); Basalsejtes rák - nevoid bazalissejtes karcinóma szindróma

• A bazális sejt nevus szindróma - közelkép a tenyérből
• A bazális sejt nevus szindróma - talpi gödrök
• A bazális sejt nevus szindróma - arc és kéz
• A bazális sejt nevus szindróma
• A bazális sejt nevus szindróma - arc

Hirner JP, Martin KL. A bőr daganatai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 690. fejezet.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, szerk. A bőrbetegség kezelése: átfogó terápiás stratégiák. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 170. fejezet.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetikai tényezők: örökletes rákra hajlamosító szindrómák. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, szerk. Abeloff klinikai onkológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. fejezet.