Aase szindróma

Az Aase-szindróma ritka rendellenesség, amely vérszegénységgel és bizonyos ízületi és csontváz-deformitásokkal jár.

Az Aase-szindróma sok esete ismert ok nélkül fordul elő, és nem adja át a családokat (öröklődik). Bizonyos esetekben (45%) öröklődtek.Ez annak a 20 génnek a változásának tudható be, amelyek fontosak a fehérje helyes elkészítéséhez (a gének riboszomális fehérjéket alkotnak).

Ez az állapot hasonló a Diamond-Blackfan vérszegénységhez, és a két állapotot nem szabad elválasztani. Hiányzó darab a 19. kromoszómán található néhány, Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő embernél.

Az Aase-szindróma vérszegénységét a csontvelő gyenge fejlődése okozza, ahol vérsejtek képződnek.

A tünetek a következők lehetnek:

• Hiányzó vagy apró csülök
• Szájpadhasadék
• Deformált fülek
• Csepp szemhéjak
• Képtelenség születésétől kezdve teljes mértékben meghosszabbítani az ízületeket
• Keskeny vállak
• Sápadt bőr
• Hármas ízületű hüvelykujjak

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Az elvégezhető tesztek a következők:

• Csontvelő biopszia
• Teljes vérkép (CBC)
• Echokardiogram
• Röntgen

A kezelés vérszegénységgel járhat az élet első évében a vérszegénység kezelésére.

A prednizon nevű szteroid gyógyszert az Aase-szindrómával járó vérszegénység kezelésére is alkalmazták. Azonban csak az előnyök és kockázatok áttekintése után alkalmazható olyan szolgáltatóval, aki tapasztalattal rendelkezik az anémia kezelésében.

Csontvelő-transzplantációra lehet szükség, ha más kezelés nem sikerül.

A vérszegénység általában az életkor előrehaladtával javul.

A vérszegénységgel kapcsolatos szövődmények a következők:

• Fáradtság
• Csökkent oxigén a vérben
• Gyengeség

A szívproblémák különféle komplikációkhoz vezethetnek, az adott hibától függően.

Az Aase-szindróma súlyos eseteivel összefüggésben áll a halandó születés vagy a korai halál.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha családjában előfordult ez a szindróma, és teherbe kíván esni.

Aase-Smith szindróma; Hipoplasztikus vérszegénység - triphalangealis hüvelykujjak, Aase-Smith típusú; Diamond-Blackfan AS-II-vel

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan vérszegénység. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Frissítve 2019. március 7-én. Hozzáférés: 2019. július 31.

Gallagher PG. Az újszülött vörösvértestje és rendellenességei. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski csecsemő- és gyermekkori hematológiája és onkológiája. 8. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 2. fejezet.

Thornburg CD. Veleszületett hipoplasztikus vérszegénység (Diamond-Blackfan vérszegénység). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 475. fejezet.