Nemhez kötött domináns

A nemhez kötődő domináns ritka módja annak, hogy egy tulajdonságot vagy rendellenességet át lehet adni a családokon keresztül. Az X kromoszómán található egyik rendellenes gén nemhez kötött domináns betegséget okozhat.

A kapcsolódó kifejezések és témák a következők:

• Autoszomális domináns
• Autoszomális recesszív
• Kromoszóma
• Gén
• Öröklődés és betegség
• Öröklés
• Nemhez kötött recesszív

Egy adott betegség, állapot vagy tulajdonság öröklődése az érintett kromoszóma típusától függ. Ez lehet akár autoszomális, akár nemi kromoszóma. Attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív. A nemhez kötődő betegségek az egyik nemi kromoszómán keresztül öröklődnek, amelyek az X és Y kromoszómák.

Domináns öröklődés akkor következik be, amikor az egyik szülő abnormális génje betegséget okozhat, annak ellenére, hogy a másik szülő megfelelő génje normális. A kóros gén uralja a génpárt.

X-hez kötődő domináns rendellenesség esetén: Ha az apa hordozza a kóros X-gént, akkor az összes lánya örökli a betegséget, és egyik fia sem fogja megbetegedni. A lányok ugyanis mindig örökölik apjuk X-kromoszómáját. Ha az anya hordozza a kóros X gént, akkor gyermekeik fele (lánya és fia) örökli a betegségre való hajlamot.

Például, ha négy gyermek van (két fiú és két lány), és az anya érintett (egy kóros X-je van és betegsége van), de az apának nincs rendellenes X-génje, akkor a várható esély:

• Két gyermek (egy lány és egy fiú) lesz a betegség
• Két gyermek (egy lány és egy fiú) nem szenved betegségben

Ha négy gyermek van (két fiú és két lány), és az apát érinti (egy kóros X-je van és betegsége van), de az anya nem, akkor a várható esély:

• Két lány lesz a betegség
• Két fiúnak nem lesz betegsége

Ezek az esélyek nem azt jelentik, hogy a kóros X-t öröklő gyermekek súlyos betegség tüneteket mutatnak. Az öröklődés esélye minden elképzelésnél új, ezért előfordulhat, hogy ezek a várható esélyek nem azok, amelyek valójában a családban jelentkeznek. Néhány X-hez kötődő domináns rendellenesség olyan súlyos, hogy a genetikai rendellenességben szenvedő férfiak születésük előtt meghalhatnak. Ezért előfordulhat, hogy a családban a vetélések száma magasabb, vagy a vártnál kevesebb férfi gyermek él.

Öröklés - nemhez kötött domináns; Genetika - nemhez kötött domináns; X-kapcsolt domináns; Y-kapcsolt domináns

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikai genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, szerk. A családorvosi tankönyv. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 43. fejezet.

Gregg AR, Kuller JA. Az emberi genetika és az öröklési minták. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. fejezet.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Nemhez kötődő és nem hagyományos hagyatéki módok. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, szerk. Orvosi genetika. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. fejezet.

Korf BR. A genetika alapelvei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. fejezet.