Az anyagcsere veleszületett hibái

Az anyagcsere veleszületett hibái ritka genetikai (örökletes) rendellenességek, amelyekben a szervezet nem tudja megfelelően átalakítani az ételt energiává. A rendellenességeket általában olyan specifikus fehérjék (enzimek) hibái okozzák, amelyek elősegítik az élelmiszer egyes részeinek lebontását (metabolizálását).

A nem energiára bontott élelmiszertermék felhalmozódhat a szervezetben, és sokféle tünetet okozhat. Az anyagcsere számos veleszületett hibája késlelteti a fejlődést vagy más egészségügyi problémákat, ha ezeket nem kontrollálják.

Sokféle típusú veleszületett hibája van az anyagcserének.

Néhány közülük:

• Fruktóz intolerancia
• Galactosemia
• Juharcukor vizeletbetegség (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)

Az újszülött szűrővizsgálatai azonosíthatják ezeket a rendellenességeket.

A regisztrált dietetikusok és más egészségügyi szolgáltatók segíthetnek olyan étrend kialakításában, amely megfelel az egyes rendellenességeknek.

Anyagcsere - veleszületett hibák

• Galactosemia
• Újszülött szűrővizsgálat

Bodamer OA. Az anyagcsere veleszületett hibáinak megközelítése. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 205. fejezet.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Az anyagcsere veleszületett hibáinak megközelítése. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 102. fejezet.