Aminoaciduria

Az aminoaciduria rendellenes mennyiségű aminosav a vizeletben. Az aminosavak a test fehérjéinek építőkövei.

Tiszta vizes mintára van szükség. Ezt gyakran az egészségügyi szolgáltató irodájában vagy egészségügyi klinikáján végzik.

Legtöbbször nem kell külön lépéseket tennie a teszt előtt. Győződjön meg róla, hogy szolgáltatója ismeri a legutóbb használt gyógyszereket. Ha ezt a tesztet egy szoptató csecsemőn végzik, győződjön meg arról, hogy a szolgáltató tudja, milyen gyógyszereket szed az ápoló anya.

A teszt csak normális vizeletet tartalmaz.

Ezt a tesztet a vizelet aminosavszintjének mérésére végzik. Sokféle aminosav létezik. Gyakran előfordul, hogy minden egyes fajta megtalálható a vizeletben. Az egyes aminosavak szintjének növekedése az anyagcsere problémájának jele lehet.

A fajlagos értéket mmol / mol kreatininben mérjük. Az alábbi értékek a normál tartományokat képviselik a felnőttek 24 órás vizeletében.

Alanin: 9–98

Arginin: 0–8

Aszparagin: 10-65

Aszparaginsav: 5-50

Citrullin: 1–22

Cisztin: 2–12

Glutaminsav: 0-21

Glutamin: 11–42

Glicin: 17–146

Hisztidin: 49-413

Izoleucin: 30-186

Leucin: 1–9

Lizin: 2-16

Metionin: 2–53

Ornitin: 1–5

Fenilalanin: 1–5

Prolin: 3-tól 13-ig

Serine: 0 és 9 között

Taurin: 18–89

Treonin: 13-587

Tirozin: 3–14

Valine: 3-36

A normál értéktartományok a laboratóriumokban kissé eltérhetnek. Beszéljen szolgáltatójával a konkrét vizsgálati eredmények jelentéséről.

A fenti példák bemutatják a tesztek eredményeinek közös mérését. Egyes laboratóriumok különböző méréseket alkalmaznak, vagy különböző mintákat tesztelhetnek.

A megnövekedett vizelet-aminosavak oka lehet:

• Alkaptonuria
• Canavan-betegség
• Cystinosis
• Cystationionuria
• Fruktóz intolerancia
• Galactosemia
• Hartnup-betegség
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hyperparathyreosis
• Juharszirup vizeletbetegség
• Metilmalonsavas vérszegénység
• Myeloma multiplex
• Ornitin-transzkarbamiláz hiány
• Osteomalacia
• Propionsavas acidémia
• Angolkór
• 1. típusú tirozinémia
• 2. típusú tirozinémia
• Vírusos hepatitisz
• Wilson-kór

A csecsemők szűrése a megnövekedett aminosavszintek mellett segíthet az anyagcsere problémáinak felderítésében. Ezen állapotok korai kezelése megakadályozhatja a jövőbeni szövődményeket.

Aminosavak - vizelet; Vizelet aminosavak

• Vizelet minta
• Aminoaciduria vizeletvizsgálat

Dietzen DJ. Aminosavak, peptidek és fehérjék. In: Rifai N, szerk. Tietz Klinikai kémiai és molekuláris diagnosztikai tankönyv. 6. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2018: 28. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Riley RS, McPherson RA. A vizelet alapvizsgálata. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. fejezet.