Albinizmus

Tartalom

• Mi az albinizmus?
• Melyek az albinizmus típusai?
• Oculocutan albinizmus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Szem albinizmus
• Hermansky-Pudlak-szindróma
• Chediak-Higashi szindróma
• Griscelli szindróma
• Mi okozza az albinizmust?
• Kit fenyeget az albinizmus?
• Melyek az albinizmus tünetei?
• Hogyan diagnosztizálják az albinizmust?
• Melyek az albinizmus kezelései?
• Mi a hosszú távú kilátás?

Mi az albinizmus?

Az albinizmus a genetikai rendellenességek ritka csoportja, amelyek a bőr, a haj vagy a szem színét alig vagy egyáltalán nem okozzák. Az albinizmus látásproblémákkal is jár. A Nemzeti Albinizmus és Hipopigmentáció Szervezete szerint az Egyesült Államokban 18-20 000 ember közül körülbelül 1-nél jelentkezik albinizmus.

Melyek az albinizmus típusai?

Különböző génhibák jellemzik az albinizmus számos típusát. Az albinizmus típusai a következők:

Oculocutan albinizmus (OCA)

Az OCA hatással van a bőrre, a hajra és a szemre. Az OCA számos altípusa létezik:

OCA1

Az OCA1 a tirozináz enzim hibájának köszönhető. Az OCA1 két altípusa van:

• OCA1a. Az OCA1a-ban szenvedőknél a melanin teljes hiánya van. Ez a pigment adja a bőr, a szem és a haj színét. Az ilyen altípusú embereknek fehér a hajuk, nagyon sápadt a bőrük és világos a szemük.
• OCA1b. Az OCA1b-ben szenvedő emberek melanint termelnek. Világos bőrük, hajuk és szemük van. Színezésük az életkor előrehaladtával növekedhet.

OCA2

Az OCA2 kevésbé súlyos, mint az OCA1. Ennek oka az OCA2 gén hibája, amely csökkent melanintermelést eredményez. Az OCA2-ben szenvedők világos színűek és bőrűek. Hajuk sárga, szőke vagy világosbarna lehet. Az OCA2 leggyakrabban afrikai származású és őslakos amerikaiaknál fordul elő.

OCA3

Az OCA3 a TYRP1 gén hibája. Általában sötét bőrű embereket érint, különösen a fekete dél-afrikaiakat. Az OCA3-ban szenvedőknek vörösesbarna bőrük van, vöröses hajuk van, mogyoró vagy barna szemük van.

OCA4

Az OCA4 az SLC45A2 fehérje hibájának köszönhető. Minimális melanintermelést eredményez, és általában kelet-ázsiai származású embereknél jelenik meg. Az OCA4-ben szenvedőknek hasonló tüneteik vannak, mint az OCA2-ben szenvedőknél.

Szem albinizmus

A szem albinizmusa az X kromoszómán található génmutáció eredménye, és szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. Ez a fajta albinizmus csak a szemeket érinti. Az ilyen típusú emberek haj-, bőr- és szemszíne normális, de a retinában (a szem hátsó részében) nincs színeződés.

Hermansky-Pudlak-szindróma

Ez a szindróma az albinizmus ritka formája, amely a nyolc gén egyikének hibája miatt következik be. Az OCA-hoz hasonló tüneteket produkál. A szindróma tüdő-, bél- és vérzési rendellenességekkel fordul elő.

Chediak-Higashi szindróma

A Chediak-Higashi szindróma az albinizmus másik ritka formája, amely a LYST gén hibájának eredménye. Az OCA-hoz hasonló tüneteket produkál, de nem befolyásolhatja a bőr minden területét. A haj általában barna vagy szőke, ezüstös fényű. A bőr általában krémes fehér vagy szürkés. Az ebben a szindrómában szenvedőknél a fehérvérsejtek hibája van, ami növeli a fertőzések kockázatát.

Griscelli szindróma

A Griscelli-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Ennek oka a három gén egyikének hibája. Ez a szindróma csak 1978 óta volt világszerte. Albinizmussal (de nem befolyásolhatja az egész testet), immunproblémákkal és neurológiai problémákkal fordul elő. A Griscelli-szindróma általában az élet első évtizedében halálhoz vezet.

Mi okozza az albinizmust?

A melanint termelő vagy elosztó számos gén egyikének hiánya albinizmust okoz. A hiba melanintermelés hiányát vagy a melanintermelés csökkentett mennyiségét eredményezheti. A hibás gén mindkét szülőtől átjut a gyermekhez, és albinizmushoz vezet.

Kit fenyeget az albinizmus?

Az albinizmus egy örökletes rendellenesség, amely a születéskor van jelen. A gyermekeket annak veszélye fenyegeti, hogy albinizmusban születnek, ha vannak albinista szüleik, vagy olyan szüleik vannak, akik az albinizmus génjét hordozzák.

Melyek az albinizmus tünetei?

Az albinizmusban szenvedőknek a következő tünetei lesznek:

• a haj, a bőr vagy a szem színhiánya
• a haj, a bőr vagy a szem normálnál világosabb színezése
• bőrfoltok, amelyeknél nincs szín

Az albinizmus látási problémákkal fordul elő, amelyek a következők lehetnek:

• strabismus (keresztezett szemek)
• fotofóbia (fényérzékenység)
• nystagmus (akaratlan gyors szemmozgások)
• látásromlás vagy vakság
• asztigmatizmus

Hogyan diagnosztizálják az albinizmust?

Az albinizmus diagnosztizálásának legpontosabb módja az albinizmussal kapcsolatos hibás gének kimutatására szolgáló genetikai tesztelés. Az albinizmus kimutatásának kevésbé pontos módszerei közé tartozik a tünetek orvos általi értékelése vagy elektroretinogram teszt. Ez a teszt a fényérzékeny sejtek reakcióját méri a szemekben, hogy feltárja az albinizmussal összefüggő szemproblémákat.

Melyek az albinizmus kezelései?

Az albinizmusra nincs gyógymód. A kezelés azonban enyhítheti a tüneteket és megelőzheti a nap károsodását. A kezelés magában foglalhatja:

• napszemüveg, amely megvédi a szemet a nap ultraibolya (UV) sugaraitól
• védőruházat és fényvédő, amely megvédi a bőrt az UV-sugaraktól
• vényköteles szemüveg a látási problémák kijavítására
• a szem izmainak műtéte a kóros szemmozgások korrigálására

Mi a hosszú távú kilátás?

Az albinizmus legtöbb formája nem befolyásolja az élettartamot. A Hermansky-Pudlak-szindróma, a Chediak-Higashi-szindróma és a Griscelli-szindróma azonban befolyásolja az élettartamot. Ennek oka a szindrómákkal járó egészségügyi problémák.

Az albinizmusban szenvedőknek korlátozniuk kell szabadtéri tevékenységeiket, mert a bőrük és a szemük érzékeny a napra. A napból származó UV-sugarak bőrrákot és látásvesztést okozhatnak egyes albinizmusban szenvedőknél.