A tanulmány komoly problémát talál az otthoni genetikai tesztekben

Tartalom

• Vélemény a következőhöz:

A közvetlen fogyasztói (DTC) genetikai tesztelésnek van egy pillanatja. A 23andMe most kapott engedélyt az FDA-tól a BRCA-mutációk tesztelésére, ami azt jelenti, hogy a nagyközönség most először tesztelheti magát néhány olyan ismert mutációra, amelyek növelik a mell-, petefészek- és prosztatarák kockázatát. A lényeg az, hogy a genetikai szakértők folyamatosan figyelmeztettek arra, hogy ezeknek az otthoni teszteknek korlátai vannak, és nem biztos, hogy olyan pontosak, mint amilyennek látszanak. (A BTW, 23andMe csak egy a számos cég közül, amelyek otthoni genetikai vizsgálatot kínálnak mellrákra – bár ez az egyetlen, amelyhez nincs szükség orvosi felírásra.)

Most egy új kutatás pontosan rávilágít hogyan az otthoni tesztek pontatlanok lehetnek. Új tanulmány a folyóiratban Genetika az orvostudományban 49 betegmintát vizsgált meg, amelyeket egy vezető klinikai genetikai laboratóriumba, az Ambry Geneticsbe küldtek, hogy az otthoni teszt elvégzése után még egyszer ellenőrizzék őket. Ezt a gyakorlatot, amelyet "megerősítő tesztelésnek" neveznek, általában az egészségügyi szakemberek ajánlják, ha valaki megkapja az eredményeit egy otthoni genetikai vizsgálatból. Gyakran megerősítő vizsgálatot kér az alapellátó orvos, miután a beteg segítséget kér a nyers adatjelentés értelmezésében.

Ezeket a "nyers" adatokat általában egy harmadik fél laboratóriumának kell értelmeznie, hogy megerősítse és helyesen értelmezze-ezt a lépést sokan kihagyják. Ebben a tanulmányban a kutatók annyi megerősítő vizsgálati kérelmet gyűjtöttek össze, amennyit csak találtak, és összehasonlították a betegek DNS-elemzését az otthoni vizsgálati eredményekkel. Kiderült, hogy az otthoni tesztek adataiban közölt variánsok (azaz a specifikus gének) 40 százaléka hamis pozitív volt.

Lényegében ez azt jelenti, hogy a klinikai genetikai laboratórium nem erősítette meg a nyers adatokban azonosított otthoni tesztek génváltozatát-mind alacsony, mind magas kockázatúak. Sőt, az otthoni tesztek által "fokozott kockázatú" génként azonosított génváltozatok egy részét a klinikai labor "jóindulatúnak" minősítette. Ez azt jelenti, hogy azoknak az embereknek egy része, akik "pozitív" eredményeket kaptak a tesztek során, valójában nem voltak* nagyobb kockázatnak kitéve. (Kapcsolódóan: Az otthoni orvosi vizsgálat segít vagy árt Önnek?)

A genetikai tanácsadók nem lepődnek meg."Örülök, hogy a számok magas pontatlanságokat mutatnak, így több fogyasztó lesz tisztában a DTC genetikai tesztelés eredendő gyengeségeivel"-mondja Tinamarie Bauman, az igazgatóság által elismert, fejlett genetikai ápolónő és a magas kockázati genetikai program az AMITA Health Cancer Institute-ban.

Megoldás: beszéljen orvosával, ha felkeres egy genetikai tanácsadót. "A genetikai tanácsadók többet tesznek, mint pusztán a kockázatok felmérését; segítenek jobban megérteni a pozitív vagy negatív eredményt" - mondja Bauman. "Bárki, aki elvégzi a DTC -tesztet, majd megkapja a nyers eredményeket, egy pillanat alatt elmondhatja, hogy sok mindent kell felülvizsgálni és értelmezni."

Ha valóban megnövekedett az örökletes betegségek kockázata, akkor egy genetikai tanácsadó segíthet abban, hogy lépéseket tegyen a kockázat csökkentése érdekében, ha korábban diagnosztizálja, vagy szükség esetén tájékozottabb és személyre szabottabb kezelést nyújt.

És bár Bauman tanácsai a fogyasztóknak a DTC tesztekről ugyanazok voltak, mint a tanulmány megjelenése, most még sürgetőbbnek tűnik-különösen azok számára, akik genetikai hajlammal rendelkeznek a rákra. "Onkológiával dolgozom, és nagyon aggaszt a rákos gének otthoni tesztelése"-mondja. "Nagy esély van a potenciálisan életet megváltoztató hamis pozitív és negatív válaszokra."

Tehát, ha már kapott eredményeket egy otthoni genetikai vizsgálatból, akkor a megerősítő teszt elvégzése elengedhetetlen, mondja. "Elengedhetetlen, hogy minden DTC nyers adatváltozatot megerősítsünk egy tapasztalt klinikai laboratóriumban" - jegyzi meg Bauman. Fontos megérteni a teszt előnyeit és korlátait, valamint az eredmények lehetséges következményeit. Mit tesz, ha az eredmény pozitív lesz? Mit jelent, ha negatív? "A tájékozott beleegyezés a folyamat lényeges része" - mondja Bauman. "Egy konzultáció megszüntetheti a zavart."

Vélemény a következőhöz: