BRCA genetikai teszt

Tartalom

• Mi az a BRCA genetikai teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükségem BRCA genetikai tesztre?
• Mi történik a BRCA genetikai teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy BRCA genetikai tesztről?
• Hivatkozások

Mi az a BRCA genetikai teszt?

A BRCA genetikai teszt a mutációk néven ismert változásokat keresi a BRCA1 és BRCA2 nevű génekben. A gének a DNS részei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szem színét. A gének felelősek bizonyos egészségügyi állapotokért is. A BRCA1 és a BRCA2 olyan gének, amelyek megvédik a sejteket olyan fehérjék előállításával, amelyek segítenek megakadályozni a daganatok kialakulását.

A BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációja olyan sejtkárosodást okozhat, amely rákhoz vezethet. A mutált BRCA génnel rendelkező nőknél nagyobb a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. A mutált BRCA génnel rendelkező férfiak nagyobb kockázatot jelentenek a mell- vagy prosztatarák kialakulásában. Nem mindenki kap rákot, aki BRCA1 vagy BRCA2 mutációt örököl. Más tényezők, beleértve az életmódot és a környezetet, befolyásolhatják a rák kockázatát.

Ha megtudja, hogy BRCA-mutációja van, akkor képes lehet lépéseket tenni az egészségének védelme érdekében.

Egyéb elnevezések: BRCA gén teszt, BRCA gén 1, BRCA gén 2, emlőrákra fogékonyság gén1, mellrákra fogékonyság gén 2

Mire használják?

Ezt a tesztet arra használják, hogy megtudják, van-e BRCA1 vagy BRCA2 génmutációja. A BRCA génmutáció növelheti a rák kialakulásának kockázatát.

Miért van szükségem BRCA genetikai tesztre?

A BRCA tesztelés a legtöbb ember számára nem ajánlott. A BRCA génmutációk ritkák, az Egyesült Államok lakosságának csak körülbelül 0,2 százalékát érintik. De érdemes lehet erre a tesztre, ha úgy gondolja, hogy nagyobb a kockázata a mutációnak. Nagyobb esélye van BRCA-mutációra, ha:

• Van vagy volt olyan mellrákja, amelyet 50 éves kora előtt diagnosztizáltak
• Van vagy volt mellrák mindkét mellben
• Van vagy volt mind mell-, mind petefészekrákja
• Van egy vagy több emlőrákos családtagja
• Legyen férfi mellrákos rokon
• Van olyan rokonunk, akinél már diagnosztizáltak BRCA mutációt
• Ashkenazi (kelet-európai) zsidó származásúak. A BRCA mutációk sokkal gyakoribbak ebben a csoportban az általános populációhoz képest. A BRCA-mutációk gyakoribbak Európa más részeiről, köztük Izlandról, Norvégiából és Dániából származó embereknél is.

Mi történik a BRCA genetikai teszt során?

Az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A BRCA teszteléséhez nincs szüksége különösebb előkészületekre. De érdemes először találkozni egy genetikai tanácsadóval, hogy lássa, megfelelő-e a teszt az Ön számára. Tanácsadója beszélhet veled a genetikai tesztelés kockázatairól és előnyeiről, valamint arról, hogy a különböző eredmények mit jelenthetnek.

Gondoljon arra is, hogy a teszt után genetikai tanácsadást kapjon. Tanácsadója megvitathatja, hogy eredményei hogyan befolyásolhatják Önt és családját, mind orvosilag, mind érzelmileg.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat nagyon kicsi. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Mit jelentenek az eredmények?

A legtöbb eredményt negatívnak, bizonytalannak vagy pozitívnak írják le, és általában a következőket jelentik:

• Negatív eredmény azt jelenti, hogy nem találtak BRCA génmutációt, de ez nem azt jelenti, hogy soha nem fog rákot szenvedni.
• Bizonytalan eredmény azt jelenti, hogy valamilyen BRCA génmutációt találtak, de lehet, hogy nem kapcsolódik a megnövekedett rák kockázatához. Szüksége lehet további tesztekre és / vagy ellenőrzésre, ha az eredményei bizonytalanok voltak.
• Pozitív eredmény a BRCA1 vagy a BRCA2 mutációját jelenti. Ezek a mutációk nagyobb kockázatot jelentenek a rákos megbetegedésekre. De nem mindenki kap rákot a mutációval.

Az eredmények elérése több hétig is eltarthat. Ha kérdése van az eredményekkel kapcsolatban, forduljon orvosához és / vagy genetikai tanácsadójához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy BRCA genetikai tesztről?

Ha eredményei azt mutatják, hogy BRCA génmutációval rendelkezik, akkor lépéseket tehet, amelyek csökkenthetik az emlőrák kockázatát. Ezek tartalmazzák:

• Gyakoribb rákszűrő tesztek, például mammográfia és ultrahang. A rák könnyebben kezelhető, ha a korai stádiumban megtalálható.
• Fogamzásgátló tabletták korlátozott ideig történő szedése. Kimutatták, hogy a fogamzásgátló tabletták legfeljebb öt évig történő fogyasztása csökkenti a petefészekrák kockázatát néhány BRCA génmutációval rendelkező nőnél. A rák csökkentése érdekében a tabletták öt évnél hosszabb ideig történő fogyasztása nem ajánlott. Ha fogamzásgátló tablettákat szedett a BRCA teszt elvégzése előtt, mondja el egészségügyi szolgáltatójának, hogy hány éves volt, amikor elkezdte szedni a tablettákat és mennyi ideig. Ezután javasolni fogja, hogy folytassa-e a szedését.
• A rák elleni gyógyszerek szedése. Bizonyos gyógyszerek, például az úgynevezett tamoxifen, kimutatták, hogy csökkentik az emlőrák nagyobb kockázatú nők kockázatát.
• Műtét, prevenciós mastectomia néven, az egészséges mellszövet eltávolítására. A megelőző mastectomia kimutatták, hogy a BRCA génmutációval rendelkező nőknél akár 90 százalékkal is csökkenthető az emlőrák kockázata. De ez egy jelentős műtét, csak azoknak a nőknek ajánlott, akiknek nagyon nagy a kockázata a rák kialakulásában.

Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval, hogy megnézze, milyen lépések a legjobbak az Ön számára.

Hivatkozások

1. Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság [Internet]. Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; 2005-2018. Örökletes mell- és petefészekrák; [idézve: 2018. március 19.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth laboratóriumi és diagnosztikai tesztek kézikönyve. 2. kiadás, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA tesztelés; 108 p.
3. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA génmutációs tesztelés [frissítve 2018. január 15 .; idézi: 2018. február 23.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. BRCA génteszt az emlő és a petefészekrák kockázatára; 2017. december 30. [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 és BRCA2 gének: A mell- és petefészekrák kockázata [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; BRCA mutációk: Rákkockázat és genetikai tesztelés [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary of Cancer Dictionary: mutáció [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvizsgálatok [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; BRCA1 gén; 2018. március 13. [idézve: 2018. március 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; BRCA2 gén; 2018. március 13. [idézve: 2018. március 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi az a gén ?; 2018. február 20. [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: BRCA [idézve: 2018. február 23.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Mellrák (BRCA) génteszt: Hogyan készüljünk fel [frissítve 2017. június 8.; idézi: 2018. február 23.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Mellrák (BRCA) génteszt: eredmények [frissítve 2017. június 8.; idézi: 2018. február 23.]; [kb. 9 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Mellrák (BRCA) génteszt: A teszt áttekintése [frissítve 2017. június 8.; idézi: 2018. február 23.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Mellrák (BRCA) génteszt: miért kész [frissítve 2017. június 8.; idézi: 2018. február 23.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.