BRCA tesztelése előrehaladott petefészekrák esetén

Tartalom

• A BRCA mutációk genetikai tesztelése
• A fejlett petefészekrák kezelése
• A BRCA genetikai tesztelésének egyéb előnyei

A BRCA mutációk öröklött rendellenességek az emberi test két génjében: BRCA1 és BRCA2. Ezek a gének általában segítenek olyan fehérjék előállításában, amelyek helyreállítják a sérült DNS-t és megakadályozzák a daganatok növekedését. A nők, akik e két génben mutációkat örökölnek, megnövekedett petefészekrák, emlőrák és más típusú rák kockázata.

A BRCA mutációk genetikai tesztelése

Ha előrehaladott petefészekrákot diagnosztizáltak, orvosa javasolhatja a BRCA mutációk genetikai vizsgálatát, különösen, ha a petefészekrák a családjában fordul elő.

A teszt egy egyszerű vérvizsgálat. Számos különféle változat érhető el.

A tesztelés előtt és után valószínűleg felkérést kapnak egy genetikai tanácsadóval való találkozásra. Megbeszélik a genetikai teszt előnyeit és kockázatait, valamint azt, hogy az eredmények mit jelenthetnek Ön és családja számára.

Annak ismerete, hogy van-e BRCA-mutációja, segít az orvosoknak a lehető legjobb kezelési terv kidolgozásában előrehaladott petefészekrákja esetén. Segíthet a többi családtag jövőbeni rákos eseményeinek megelőzésében is.

A fejlett petefészekrák kezelése

Számos orvosi vizsgálat szerint a bizonyos BRCA1 vagy BRCA2 mutációkhoz kapcsolódó petefészekrákok másképp reagálhatnak a klinikai kezelésekre, mint azok a rákok, amelyek nem kapcsolódnak ezekhez a mutációkhoz.

A BRCA mutációkkal összefüggő, előrehaladott petefészekrákban szenvedő nők számára korlátozott lehetőségek vannak. 2014 végén az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága jóváhagyta a gyógyszerek új osztályát, a Lynparza-t (olaparib), a BRCA génmutációval rendelkező nőkben előrehaladott petefészekrák kezelésére.

A Lynparza ajánlott azoknak a nőknek, akiknek előrehaladott petefészekrákja és specifikus BRCA-génmutációja van, amelyeken legalább három korábbi kemoterápiás kör átesett.

Egy 137 nőből álló klinikai vizsgálatban az új gyógyszert kapó nők kb. Egyharmadánál a daganatok átlagosan nyolc hónapig zsugorodtak vagy eltűntek, mielőtt a daganatok újból növekedni kezdtek.

Az orvoskutatók új módszereket is tanulmányoznak a petefészekrák kezelésére a BRCA mutációval rendelkező nőkben. Ha előrehaladott petefészekrákban van egy BRCA1 vagy BRCA2 mutáció, beszéljen orvosával arról, hogy jó választás lehet-e a klinikai vizsgálatba való felvétel.

A BRCA genetikai tesztelésének egyéb előnyei

Ha előrehaladott petefészekrákja van, akkor a BRCA-génmutációk tesztelése segíthet a család többi nőjének megérteni a petefészekrák kockázatát.

A BRCA mutációk öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy ha a BRCA1 vagy BRCA2 génmutáció pozitív, akkor nagyobb a esélye, hogy a közeli családtagok ugyanazt a génmutációt hordozzák.

A család többi tagja dönthet úgy, hogy találkozik genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák, vajon szükségük van-e genetikai tesztre.

De nem csak a nők profitálhatnak a tudásból. A férfi családtagok BRCA mutációt is örökölhetnek. A BRCA mutációval rendelkező férfiak megnövekedett a prosztata rák vagy a férfi emlőrák kockázatának.

A BRCA génmutációval rendelkező nőkben a rákkockázat csökkentésének néhány módja lehet:

• korábbi vagy gyakoribb rák szűrések
• kockázatcsökkentő gyógyszerek
• profilaktikus műtét (emlőszövet vagy petefészek eltávolítása)

Bár senki sem tudja megváltoztatni génjeit, a genetikai tanácsadó segítséget nyújthat a döntéshozatali folyamatban arról, hogy milyen lépéseket kell tennie a petefészek és egyéb rák kockázatának csökkentése érdekében.