Szerző: Joan Hall
A Teremtés Dátuma: 1 Február 2021
Frissítés Dátuma: 5 Július 2025
Anonim
Williams-Beuren Syndrome
Videó: Williams-Beuren Syndrome

Tartalom

A Williams-Beuren-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek fő jellemzői a gyermek nagyon barátságos, hiperszociális és kommunikatív viselkedése, bár szív-, koordinációs, egyensúlyi, mentális és pszichomotoros problémákat okoz.

Ez a szindróma befolyásolja az elasztin termelését, befolyásolja az erek, a tüdő, a belek és a bőr rugalmasságát.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek 18 hónapos korukban kezdenek beszélni, de könnyen megtanulják a mondókákat és dalokat, és általában sok zenei érzékenységgel és jó hallási memóriával rendelkeznek. Általában félelmet mutatnak, ha hallanak tapsolót, turmixgépet, repülőgépet stb., Mert túlérzékenyek a hangra, ezt az állapotot hiperakuszinak hívják.

Főbb jellemzői

Ebben a szindrómában a gének több deléciója is előfordulhat, ezért az egyén jellemzői nagyon eltérhetnek a másiktól. A lehetséges jellemzők között azonban lehetnek:


  • Duzzanat a szem körül
  • Kicsi, egyenes orr
  • Kis áll
  • Finom bőr
  • Csillagos írisz kék szemű embereknél
  • Rövid születési hosszúság és évi 1-2 cm magas hiány
  • Göndör haj
  • Húsos ajkak
  • Öröm a zenének, az éneknek és a hangszereknek
  • Etetési nehézség
  • Bélgörcsök
  • Alvászavarok
  • Veleszületett szívbetegség
  • Artériás magas vérnyomás
  • Ismétlődő fülfertőzések
  • Strabismus
  • A kicsi fogak túl messze vannak egymástól
  • Gyakori mosoly, könnyű kommunikáció
  • Bizonyos értelmi fogyatékosság, enyhe és közepesen súlyos
  • Figyelemhiány és hiperaktivitás
  • Iskolás korban nehézségeket okoz az olvasás, a beszéd és a matematika,

Gyakran előfordul, hogy az ebben a szindrómában szenvedő emberek olyan egészségügyi problémákkal küzdenek, mint a magas vérnyomás, a középfülgyulladás, a húgyúti fertőzések, a veseelégtelenség, az endocarditis, a fogászati ​​problémák, valamint az ízületek gerincferdülése és kontraktúrája, különösen pubertáskor.


A motor fejlődése lassabb, időbe telik a gyaloglás, és nagy nehézségekkel küzdenek a motoros koordinációt igénylő feladatok, például papírvágás, rajzolás, kerékpározás vagy cipőkötés terén.

Felnőtt korában pszichiátriai betegségek, például depresszió, rögeszmés kényszeres tünetek, fóbiák, pánikrohamok és poszttraumás stressz léphetnek fel.

A diagnózis felállítása

Az orvos felfedezi, hogy a gyermek Williams-Beuren-szindrómában szenved, amikor megfigyeli annak jellemzőit, és ezt egy genetikai teszt igazolja, amely egyfajta vérvizsgálat, az úgynevezett fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).

Ugyancsak hasznosak lehetnek olyan vizsgálatok, mint a vese ultrahangja, a vérnyomás felmérése és az echokardiogram. Ezenkívül magas vér kalciumszint, magas vérnyomás, laza ízületek és az írisz csillagos alakja, ha a szem kék.

Néhány olyan sajátosság, amely segíthet ennek a szindrómának a diagnosztizálásában, az, hogy a gyermek vagy felnőtt nem szereti megváltoztatni a felületet, bárhol is van, nem szereti a homokot, a lépcsőket vagy az egyenetlen felületeket.


Milyen a kezelés

A Williams-Beuren-szindrómának nincs gyógymódja, ezért szükség van kardiológus, gyógytornász, logopédus kíséretére, és a gyermek speciális mentális retardációja miatt szükség van a speciális iskolai tanításra. A gyermekorvos vérvizsgálatokat is rendelhet gyakran a kalcium és a D-vitamin szintjének felmérésére, amelyek általában megemelkedtek.

Érdekes Az Oldalon

Mozgás - koordinálatlan

Mozgás - koordinálatlan

A nem koordinált mozgá izom zabályozá i problémának kö zönhető, amely képtelen a mozgá ok ö zehangolá ára. A te t közepén (t&...
Kígyóharapások

Kígyóharapások

A kígyó harapá a akkor fordul elő, amikor egy kígyó megharapja a bőrt. Orvo i vé zhelyzetek, ha a kígyó mérgező.A mérgező állatok világ zert...