A Williams-Beuren-szindróma jellemzői

Tartalom

• Főbb jellemzői
• A diagnózis felállítása
• Milyen a kezelés

A Williams-Beuren-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek fő jellemzői a gyermek nagyon barátságos, hiperszociális és kommunikatív viselkedése, bár szív-, koordinációs, egyensúlyi, mentális és pszichomotoros problémákat okoz.

Ez a szindróma befolyásolja az elasztin termelését, befolyásolja az erek, a tüdő, a belek és a bőr rugalmasságát.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek 18 hónapos korukban kezdenek beszélni, de könnyen megtanulják a mondókákat és dalokat, és általában sok zenei érzékenységgel és jó hallási memóriával rendelkeznek. Általában félelmet mutatnak, ha hallanak tapsolót, turmixgépet, repülőgépet stb., Mert túlérzékenyek a hangra, ezt az állapotot hiperakuszinak hívják.

Főbb jellemzői

Ebben a szindrómában a gének több deléciója is előfordulhat, ezért az egyén jellemzői nagyon eltérhetnek a másiktól. A lehetséges jellemzők között azonban lehetnek:

• Duzzanat a szem körül
• Kicsi, egyenes orr
• Kis áll
• Finom bőr
• Csillagos írisz kék szemű embereknél
• Rövid születési hosszúság és évi 1-2 cm magas hiány
• Göndör haj
• Húsos ajkak
• Öröm a zenének, az éneknek és a hangszereknek
• Etetési nehézség
• Bélgörcsök
• Alvászavarok
• Veleszületett szívbetegség
• Artériás magas vérnyomás
• Ismétlődő fülfertőzések
• Strabismus
• A kicsi fogak túl messze vannak egymástól
• Gyakori mosoly, könnyű kommunikáció
• Bizonyos értelmi fogyatékosság, enyhe és közepesen súlyos
• Figyelemhiány és hiperaktivitás
• Iskolás korban nehézségeket okoz az olvasás, a beszéd és a matematika,

Gyakran előfordul, hogy az ebben a szindrómában szenvedő emberek olyan egészségügyi problémákkal küzdenek, mint a magas vérnyomás, a középfülgyulladás, a húgyúti fertőzések, a veseelégtelenség, az endocarditis, a fogászati ​​problémák, valamint az ízületek gerincferdülése és kontraktúrája, különösen pubertáskor.

A motor fejlődése lassabb, időbe telik a gyaloglás, és nagy nehézségekkel küzdenek a motoros koordinációt igénylő feladatok, például papírvágás, rajzolás, kerékpározás vagy cipőkötés terén.

Felnőtt korában pszichiátriai betegségek, például depresszió, rögeszmés kényszeres tünetek, fóbiák, pánikrohamok és poszttraumás stressz léphetnek fel.

A diagnózis felállítása

Az orvos felfedezi, hogy a gyermek Williams-Beuren-szindrómában szenved, amikor megfigyeli annak jellemzőit, és ezt egy genetikai teszt igazolja, amely egyfajta vérvizsgálat, az úgynevezett fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).

Ugyancsak hasznosak lehetnek olyan vizsgálatok, mint a vese ultrahangja, a vérnyomás felmérése és az echokardiogram. Ezenkívül magas vér kalciumszint, magas vérnyomás, laza ízületek és az írisz csillagos alakja, ha a szem kék.

Néhány olyan sajátosság, amely segíthet ennek a szindrómának a diagnosztizálásában, az, hogy a gyermek vagy felnőtt nem szereti megváltoztatni a felületet, bárhol is van, nem szereti a homokot, a lépcsőket vagy az egyenetlen felületeket.

Milyen a kezelés

A Williams-Beuren-szindrómának nincs gyógymódja, ezért szükség van kardiológus, gyógytornász, logopédus kíséretére, és a gyermek speciális mentális retardációja miatt szükség van a speciális iskolai tanításra. A gyermekorvos vérvizsgálatokat is rendelhet gyakran a kalcium és a D-vitamin szintjének felmérésére, amelyek általában megemelkedtek.