Hogyan kezeljük az generalizált veleszületett lipodystrophiát

Tartalom

• A generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei
• A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisa

A generalizált veleszületett lipodystrophia kezelése, amely genetikai betegség nem teszi lehetővé a zsír felhalmozódását a bőr alatt, ami a szervekben vagy az izmokban való felhalmozódáshoz vezet, célja a tünetek csökkentése, ezért minden esetben változó. Azonban legtöbbször a következőkkel történik:

• Szénhidrát diéta, például kenyér, rizs vagy burgonya: segít fenntartani a testben a zsírhiány miatt csökkent energiaszintet, lehetővé téve a normális növekedést és fejlődést;
• Alacsony zsírtartalmú ételek: segít megelőzni a zsír felhalmozódását az izmokban és szervekben, például a májban vagy a hasnyálmirigyben. A következőket kell kerülni: magas zsírtartalmú ételek.
• Leptinpótló terápia: olyan gyógyszereket, mint például a Myalept, a zsírsejtek által termelt hormon helyettesítésére használnak, segítenek megelőzni a cukorbetegség kialakulását vagy a magas trigliceridszintet.

Ezenkívül a kezelés magában foglalhatja a cukorbetegség vagy májproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását is, ha ezek a szövődmények már kialakultak.

A legsúlyosabb esetekben, amikor az generalizált veleszületett lipodystrophia komplex májkárosodást okoz, vagy az arc változásait okozza, műtét alkalmazható az arc esztétikájának korrigálására, a májelváltozások eltávolítására, vagy fejlettebb esetekben transzplantációra. máj.

A generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei

A generalizált veleszületett lipodystrophia, más néven Berardinelli-seip szindróma tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, és a testzsír hiánya jellemzi, amely nagyon izmos megjelenést kölcsönöz kiálló vénákkal. Ezenkívül a gyermek is nagyon gyors növekedést mutathat, ami a korához képest túl nagy kezek, lábak vagy állkapcsok fejlődéséhez vezethet.

Az évek során, ha a veleszületett lipodystrophiát nem kezelik megfelelően, a zsír felhalmozódását okozhatja az izmokban vagy a szervekben, ami olyan következményekhez vezethet, mint:

• Nagyon nagy és fejlett izmok;
• Súlyos májkárosodás;
• 2-es típusú diabétesz;
• A szívizom megvastagodása;
• Magas trigliceridszint a vérben;
• Megnövekedett lépméret.

Ezen komplikációk mellett az generalizált veleszületett lipodystrophia az acanthosis nigricans kialakulását is okozhatja, amely olyan bőrprobléma, amely sötét, vastag foltok kialakulásához vezet a bőrön, különösen a nyak, a hónalj és az ágyék területén. Tudjon meg többet itt: Az acanthosis nigricans kezelése.

A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisa

A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisát általában háziorvos vagy endokrinológus állapítja meg a tünetek megfigyelésével vagy a beteg kórtörténetének felmérésével, különösen, ha a beteg nagyon vékony, de problémái vannak, például cukorbetegség, emelkedett trigliceridszint, májkárosodás vagy acanthosis nigricans példa.

Ezenkívül az orvos rendelhet diagnosztikai vizsgálatokat is, például vérvizsgálatokat vagy MRI-ket, hogy felmérje például a vér lipidszintjét vagy a test zsírsejtjeinek pusztulását. Ritkább esetekben genetikai teszt is elvégezhető annak megállapítására, hogy van-e mutáció a specifikus génekben, amelyek generalizált veleszületett lipodystrophiát okoznak.

Ha a generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisa beigazolódik, genetikai tanácsot kell adni például a teherbe esés előtt, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegség továbbterjed a gyermekekre.