Duchenne izomdisztrófia: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés
• 1. Gyógyszerek használata
• 2. Fizioterápiás foglalkozások
• Mekkora a várható élettartam
• A leggyakoribb szövődmények
• Mi okozza az ilyen típusú dystrophiát

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy ritka genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti, és amelyet az izmokban hiányzik egy fehérje, az úgynevezett dystrophin, amely segít megőrizni az izomsejtek egészségét. Ezért ez a betegség a test teljes izomzatának progresszív gyengülését okozza, ami megnehezíti a gyermek számára a fontos fejlődési mérföldkövek elérését, például az ülést, az állást vagy a járást.

Sok esetben ezt a betegséget csak 3 vagy 4 éves kor után állapítják meg, amikor a gyermek megváltozik a járásban, a futásban, a lépcsőzésben vagy a padlóról való felemelkedésben, mivel az érintett területek először a csípő, a combok és a vállát. Az életkor előrehaladtával a betegség több izmot érint, és sok gyermek végül körülbelül 13 éves korában kerekesszéktől függ.

A Duchenne izomdisztrófiának nincs gyógyírja, de kezelése segít késleltetni a betegség kialakulását, ellenőrizni a tüneteket és megakadályozni a szövődmények kialakulását, különösen a szív és a légzés szintjén. Ezért nagyon fontos a gyermekorvos vagy más, a betegségre szakosodott orvos kezelése.

Fő tünetek

A Duchenne-féle izomdisztrófia fő tünetei általában az első életévtől 6 éves korig azonosíthatók, az évek során fokozatosan súlyosbodnak, míg 13 éves koruk körül a fiú függővé válik a kerekesszéktől.

A leggyakoribb jelek és tünetek a következők:

• Késő ülési, állási vagy járási képesség;
• Megdöbbentő vagy nehezen lépcsőzni vagy futni;
• Megnövekedett térfogat a borjakban, az izomsejtek zsírral történő helyettesítése miatt;
• Nehézségek az ízületek mozgatásában, különösen a lábak hajlításában.

Serdülőkortól kezdve megjelennek a betegség első súlyosabb szövődményei, nevezetesen a rekeszizom és más légző izmok gyengülése miatt fellépő légzési nehézségek, sőt a szívizom gyengüléséből adódó szívproblémák.

Amikor a szövődmények kezdenek megjelenni, az orvos adaptálhatja a kezelést, hogy megpróbálja belefoglalni a szövődmények kezelését és javítsa az életminőséget. A legsúlyosabb esetekben akár kórházi kezelésre is szükség lehet.

A diagnózis megerősítése

Sok esetben a gyermekorvos csak akkor gyanúsítja a Duchenne-féle izomdisztrófiát, ha a fejlődés során jelentkező tüneteket értékeli.Vér is készíthető azonban egyes enzimek, például a kreatin-foszfokináz (CPK) mennyiségének azonosítására, amely az izmok lebomlásakor a vérbe kerül.

Vannak olyan genetikai tesztek is, amelyek elősegítik a meggyőzőbb diagnózis elérését, és amelyek a betegség megjelenéséért felelős gének változását keresik.

Hogyan történik a kezelés

Noha a Duchenne-féle izomdisztrófiának nincs gyógyírja, vannak olyan kezelések, amelyek segítenek megakadályozni annak gyors súlyosbodását, és lehetővé teszik a tünetek, valamint a szövődmények megjelenését. Néhány ilyen kezelés a következőket tartalmazza:

1. Gyógyszerek használata

A legtöbb esetben a Duchenne izomdisztrófia kezelése kortikoszteroid gyógyszerek, például prednizon, prednizolon vagy deflazacort alkalmazásával történik. Ezeket a gyógyszereket egész életen át kell használni, és az immunrendszert szabályozzák, gyulladáscsökkentőként és késleltetve az izomműködés csökkenését.
A kortikoszteroidok hosszan tartó alkalmazása azonban általában több mellékhatást is okoz, például fokozott étvágyat, súlygyarapodást, elhízást, folyadékretenciót, csontritkulást, alacsony testalkatot, magas vérnyomást és cukorbetegséget, és csak orvos felügyelete mellett alkalmazható. Tudjon meg többet arról, hogy mik a kortikoszteroidok, és hogyan befolyásolják az egészséget.

2. Fizioterápiás foglalkozások

A Duchenne izomdisztrófiájának kezelésére általában alkalmazott gyógytorna típusok a motoros és a légzőszervi kinezioterápia és a hidroterápia, amelyek célja a járásképtelenség késleltetése, az izomerő fenntartása, a fájdalom enyhítése, valamint a légzőszervi szövődmények és a csonttörések megelőzése.

Mekkora a várható élettartam

A Duchenne-féle izomdisztrófia várható élettartama 16 és 19 év közötti volt, azonban az orvostudomány előrehaladtával, új terápiák és gondozás megjelenésével ez a várakozás növekedett. Így az orvos által ajánlott kezelésen átesett személy 30 éves kora után is élhet, és viszonylag normális életet élhet, sőt olyan esetek is előfordulhatnak, amikor a férfiak 50 évnél hosszabb ideig élnek betegségben.

A leggyakoribb szövődmények

A Duchenne izomdisztrófia által okozott fő komplikációk a következők:

• Súlyos gerincferdülés;
• Nehéz légzés;
• Tüdőgyulladás;
• Szívelégtelenség;
• Elhízás vagy alultápláltság.

Ezenkívül az ilyen dystrophiában szenvedő betegek mérsékelt mentális retardációt tapasztalhatnak, de ez a tulajdonság nem kapcsolódik a betegség időtartamához vagy súlyosságához.

Mi okozza az ilyen típusú dystrophiát

Genetikai betegségként Duchenne izomdisztrófiája akkor következik be, amikor mutáció következik be azon gének egyikében, amelyek felelősek a test termeléséért a dystrophin fehérje, a DMD génért. Ez a fehérje nagyon fontos, mert elősegíti az izomsejtek egészségének megőrzését az idő múlásával, megvédi őket a normális izomösszehúzódás és ellazulás okozta sérüléstől.

Így, amikor a DMD gén megváltozik, nem termelődik elegendő fehérje, és az izmok végül gyengülnek és idővel sérüléseket szenvednek. Ez a fehérje fontos mind a mozgást szabályozó izmok, mind a szívizom számára.