BRCA génmutációs kockázatok

Tartalom

• Áttekintés
• Melyek a BRCA mutációk?
• A BRCA mutációkkal kapcsolatos rákkockázatok
• Etnikai hovatartozás és BRCA mutációk
• Kinek kell tesztelni?
• Mi van, ha pozitív tesztem?
• Elvihető

Áttekintés

A DNS-e olyan, mint egy terv, amelyet fel lehet bontani géneknek nevezett darabokra. Ezek a gének megmondják a testének, hogyan lehet fontos molekulákat, például fehérjéket felépíteni.

A gén DNS-szekvenciájának állandó változásait mutációknak nevezzük. Ezek befolyásolhatják a test elolvasásának módját. Egyes mutációk - mint például a BRCA génmutációk - családokban futnak, és egyes rákok, például emlő- és petefészekrák megnövekedett kockázatával járnak.

Szóval, honnan tudja, ha kell-e tesztelni a BRCA gén mutációt? Az alábbiakban részletezzük a kockázati tényezőket és azt, hogy mit jelent ez a génmutáció.

Melyek a BRCA mutációk?

A dolgok nem mindig mennek a tervek szerint a celláikban. Néha a sejtek túl gyorsan növekednek, vagy a DNS megsérül. Bizonyos fehérjék - úgynevezett tumorszuppresszor fehérjék - lépnek be, amikor ezek a dolgok bekövetkeznek, és megoldják a problémát a sejtek növekedésének lelassításával, a sérült DNS helyreállításával, és még néhány sérült sejtnek a teljes működésükre való irányításával.

BRCA1 és BRCA2 olyan gének, amelyek a tumorszuppresszor fehérjéket kódolják. A BRCA génmutációk a test helytelenül történő összeépítését vagy hajtogatását okozhatják a testben. Ez megakadályozza őket abban, hogy munkájukat elvégezzék.

A rákot olyan sejtek okozhatják, amelyek kiszabadulnak a kontrollból, vagy a sérült DNS. A BRCA mutációkkal leginkább társult rák az emlőrák és a petefészekrák.

A BRCA mutációk ritkák, de öröklődnek. A BRCA mutáció kockázata a családtörténetéhez kapcsolódik.

Minden génjéből két példányt kapsz - mindegyik biológiai szülőtől egyet. Ha az egyik szülőd hordozott egy BRCA mutációt, akkor 50% esélyed van arra, hogy ezt a mutációt magad is megkapja.

Ha családtagja ismert BRCA mutációval rendelkezik, vagy ha megfelel a szűrési ajánlásoknak, genetikai tesztet végezhet a BRCA mutációk ellenőrzése céljából. Ez a teszt egy kis vér- vagy nyálmintát vesz fel, és általában körülbelül egy hónapot vesz igénybe az eredmények megszerzése.

A BRCA mutációkkal kapcsolatos rákkockázatok

A JAMA-ban végzett tanulmány szerint az a BRCA1 mutáció és az a BRCA2 A mutációk 80 éves korukra emlőrák-diagnózist kapnak. Összehasonlításképpen, a nők körülbelül 12% -ánál fog élettani rák kialakulni.

Ez a tendencia igaz a petefészekrákra is. Ugyanez a tanulmány szerint az a BRCA1 mutáció és az a BRCA2 A mutáció 80 éves korában kap petefészekrák diagnózist. Ez összehasonlítható azon nők 1,3% -ával, akiknek életkorukban petefészekrák alakul ki.

A BRCA mutációk növelhetik más típusú rák kockázatát is. Ide tartoznak a petevezeték, a hasnyálmirigy és a hashártya rák, valamint a bőrrákok. A BRCA mutációval rendelkező férfiak esetében nagyobb az emlő-, hasnyálmirigy- és prosztatarák kockázata.

Fontos megjegyezni, hogy a BRCA mutáció nem azt jelenti, hogy bármilyen rákot kialakulhat. Míg a BRCA mutációval rendelkező embereknél nagyobb a kockázata ezeknek a rákoknak, sok BRCA mutációval rendelkező ember soha nem alakul ki rák.

Etnikai hovatartozás és BRCA mutációk

Mivel a BRCA mutáció öröklődik, az őseitek szerepet játszhatnak a BRCA mutáció kialakulásának kockázatában. Az askenazi zsidó örökséggel rendelkező személyek fokozottan vannak kitéve a BRCA mutációk kockázatának. A holland, francia kanadai, izlandi és norvég emberek szintén valószínűbb, hogy hordozzák a BRCA mutációkat.

A Cancer című folyóiratban szereplő egyik 2009-es tanulmány az etnicitás és a BRCA mutációk kapcsolatát vizsgálta az Egyesült Államokban. Jelentette, hogy különösen a BRCA mutációk BRCA1 mutációk, valószínűbb az afrikai vagy latin-amerikai származású, önjelentő nők körében. A jelenlegi kutatás tárgya, hogy ezekben a csoportokban mely mutációk gyakoribbak.

Az etnicitás szerepet játszhat abban is, aki genetikai tanácsadást és tesztet kap. A Cancer egy nemrégiben végzett tanulmánya azt találta, hogy az orvosok valószínűleg kevésbé fogják megbeszélni a genetikai tanácsadást és teszteket fekete nőkkel és spanyolul beszélő spanyol nőkkel, akiknek kockázata van a BRCA mutációk hordozására.

Ez a tanulmány és mások hasonlóak segíthetik az orvosokat annak biztosításában, hogy a BRCA mutációk kockázati tényezőivel rendelkező összes ember azonos hozzáféréssel rendelkezzen a genetikai szolgáltatásokhoz.

Kinek kell tesztelni?

A BRCA mutációk kockázati tényezőinek felmérésére orvosa szűrőeszközt használhat személyes és családtörténeti információk gyűjtésére. Orvosa olyan kérdéseket tehet fel, mint például:

• Van-e Ön vagy közeli hozzátartozója emlőrák-diagnózisban 50 éves kor vagy menopauza előtt?
• Van-e rád vagy közeli hozzátartozójának mindkét mellében rák?
• Van Ön vagy közeli hozzátartozója mind mell-, mind petefészekrákban?
• Ön vagy közeli hozzátartozója, aki emlőrákos volt?
• Van Ashkenazi zsidó öröksége?
• Van valamelyik rokonodnak ismert BRCA mutációja?

Orvosa javasolhatja, hogy beszéljen genetikai tanácsadóval, hogy megbeszélje a tesztelés előnyeit és hátrányait. A tanácsadó segít eldönteni, hogy a genetikai tesztelés megfelelő-e Önnek vagy családjának. Segíthetnek a teszteredmények és a tesztelés utáni lehetőségek megértésében.

Mi van, ha pozitív tesztem?

Azok számára, akiknek a BRCA mutációk genetikai tesztje pozitív eredményt kap, az opciók között szerepel a fokozott szűrés és a kockázatcsökkentő eljárások.

A fokozott szűrés általában azt jelenti, hogy a mellvizsgálatot és a mammogramot korábban kezdik meg, és gyakrabban elvégzik. A mellvizsgálatok mellett a BRCA mutációval rendelkező férfiak részesülhetnek a prosztata rák rendszeres szűrésében.

Néhány BRCA mutációval rendelkező ember kockázatcsökkentő eljárásokat választ, például műtéteket a petevezetékek, petefészek vagy mell eltávolításához, hogy jelentősen csökkentse a rák kialakulásának kockázatát.

Elvihető

Fontos tudni és megérteni a BRCA génmutáció kockázatát. Ha van valamelyik fenti kockázati tényező, keresse fel orvosát a genetikai vizsgálatokkal és tanácsadással kapcsolatban. Ha már diagnosztizálták petefészekrákot, akkor érdemes kideríteni, hogy van-e a két BRCA-gén mutációja.

Ha pozitív teszt eredményt kap, beszéljen orvosával az összes megelőző lehetőségről.