Végzetes családi álmatlanság

Tartalom

• Melyek a tünetek?
• Mi okozza?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik?
• FFI-vel élek

Mi a végzetes családi álmatlanság?

A végzetes családi álmatlanság (FFI) nagyon ritka alvási rendellenesség, amely a családokban fordul elő. A thalamusra hat. Ez az agyi szerkezet sok fontos dolgot irányít, beleértve az érzelmi kifejezést és az alvást. Míg a fő tünet az álmatlanság, az FFI számos egyéb tünetet is okozhat, például beszédproblémákat és demenciát.

Van még ritkább változat, az úgynevezett szórványos végzetes álmatlanság. 2016-tól azonban csak 24 dokumentált eset fordult elő. A kutatók nagyon keveset tudnak a szórványos végzetes álmatlanságról, kivéve, hogy úgy tűnik, hogy nem genetikai.

Az FFI nevét részben abból kapta, hogy két éven belül gyakran halált okoz a tünetek két megjelenése után. Ez az idővonal azonban személyenként változhat.

A prionbetegségek néven ismert állapotcsalád része. Ezek ritka állapotok, amelyek az idegsejtek veszteségét okozzák az agyban. Egyéb prionbetegségek közé tartozik a kuru és a Creutzfeldt-Jakob-kór. A Johns Hopkins Medicine szerint évente csak körülbelül 300 prionbetegségről számolnak be az Egyesült Államokban. Az FFI-t az egyik legritkább prionbetegségnek tartják.

Melyek a tünetek?

Az FFI tünetei személyenként változnak. Általában 32 és 62 év között jelennek meg. Lehetséges azonban, hogy fiatalabb vagy idősebb korban kezdik.

A korai stádiumú FFI lehetséges tünetei a következők:

• elalvási gond
• alvás közbeni problémák
• izomrángások és görcsök
• izommerevség
• mozgás és rúgás alvás közben
• étvágytalanság
• gyorsan előrehaladó demencia

A fejlettebb FFI tünetei a következők:

• képtelenség aludni
• a kognitív és mentális funkció romlása
• a koordináció elvesztése vagy ataxia
• megnövekedett vérnyomás és pulzus
• túlzott izzadás
• beszéd- vagy nyelési nehézség
• megmagyarázhatatlan fogyás
• láz

Mi okozza?

Az FFI-t a PRNP gén mutációja okozza. Ez a mutáció támadást okoz a thalamus ellen, amely ellenőrzi az alvási ciklusokat, és lehetővé teszi az agy különböző részeinek a kommunikációt egymással.

Progresszív neurodegeneratív betegségnek számít. Ez azt jelenti, hogy a thalamus fokozatosan elveszíti az idegsejteket. Ez a sejtvesztés vezet az FFI tüneteinek köréhez.

Az FFI-ért felelős genetikai mutáció a családokon keresztül terjed. A mutációval rendelkező szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy a mutációt továbbadja gyermekének.

Hogyan diagnosztizálják?

Ha úgy gondolja, hogy FFI-je van, orvosa valószínűleg azzal kezdi, hogy arra kér, hogy tartson egy ideig részletes jegyzeteket alvási szokásairól. Lehet, hogy alvásvizsgálatot is végeznek veled. Ez magában foglalja a kórházban vagy alvóközpontban való alvást, miközben orvosa adatokat rögzít olyan dolgokról, mint az agyi aktivitás és a pulzusszám. Ez segíthet kizárni az alvási problémáinak egyéb okait is, például az alvási apnoét vagy a narkolepsziát.

Ezután szükség lehet PET-vizsgálatra. Ez a fajta képalkotó teszt jobb képet fog adni orvosának arról, mennyire működik a thalamus.

A genetikai vizsgálatok segíthetnek orvosának a diagnózis megerősítésében. Az Egyesült Államokban azonban családtagokkal kell rendelkeznie az FFI-vel, vagy be kell tudnia mutatni, hogy a korábbi tesztek határozottan javasolják az FFI-t ennek érdekében. Ha a családjában van igazolt FFI-eset, akkor jogosult a prenatális genetikai vizsgálatra is.

Hogyan kezelik?

Az FFI-re nincs gyógymód. Néhány kezelés hatékonyan segíthet a tünetek kezelésében. Az alvási gyógyszerek például átmeneti megkönnyebbülést nyújthatnak néhány ember számára, de ezek hosszú távon nem működnek.

A kutatók azonban aktívan dolgoznak a hatékony kezelések és a megelőző intézkedések kidolgozásán. Az A szerint az immunterápia segíthet, de további kutatásokra van szükség, beleértve az emberi vizsgálatokat is. Folyamatban van a doxiciklin, egy antibiotikum használata is. A kutatók úgy gondolják, hogy hatékony módja lehet az FFI megakadályozásának azokban az emberekben, akik hordozzák az azt okozó genetikai mutációt.

Sok ritka betegségben szenvedő ember hasznosnak tartja a kapcsolatot másokkal, akik hasonló helyzetben vannak, akár online, akár egy helyi támogató csoportban. A Creutzfeldt-Jakob-kór Alapítvány az egyik példa. Ez egy nonprofit szervezet, amely számos forrást biztosít a prionbetegségekről.

FFI-vel élek

Évekbe telhet, mire az FFI tünetei megjelennek. Miután azonban elkezdték, hajlamosak gyorsan rosszabbodni egy-két év alatt. Bár folyamatos kutatások folynak a lehetséges gyógymódokról, az FFI kezelésére nincs ismert, bár az alvássegítő szerek átmeneti megkönnyebbülést jelenthetnek.