Marfan-szindróma

Tartalom

• Mi a Marfan-szindróma?
• A Marfan-szindróma jeleinek és szövődményeinek felismerése
• Csontrendszer
• Szív és ér
• Szemek
• Mi okozza a Marfan-szindrómát?
• A Marfan-szindróma diagnosztizálása
• Marfan-szindróma kezelése
• A szív- és érrendszeri
• Csontok és ízületek
• Látomás
• Tüdő
• Marfan-szindrómában él
• A fizikai aktivitás
• Hogyan csökkenthető a születendő gyermeke Marfan kockázata?

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma örökölt kötőszövet-rendellenesség, amely befolyásolja a test normális növekedését. A kötőszövet támogatja a csontváz szerkezetét és a test összes szervét.

Bármilyen, a kötőszövetet érintő rendellenesség, például a Marfan-szindróma, az egész testet, beleértve a szerveket, a csontváz rendszert, a bőrt, a szemét és a szívét is érinti.

Ennek a rendellenességnek a nyilvánvaló fizikai jellemzői a következők:

• magas és izgalmas
• laza ízületekkel
• nagy és lapos lábakkal
• aránytalanul hosszú ujjaival

Ez a rendellenesség minden korosztályú és faji embernél előfordul. Ez férfiakban és nőkben egyaránt megtalálható. A Marfan Alapítvány szerint a szindróma 5000-ből kb. 1-nél fordul elő.

A Marfan-szindróma jeleinek és szövődményeinek felismerése

Ennek a rendellenességnek a tünetei csecsemőkorban és korai gyermekkorban, vagy az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek. Egyes tünetek az életkorral fokozódhatnak.

Csontrendszer

Ez a rendellenesség különféle emberekben mutatkozik meg. A látható tünetek a csontokban és az ízületekben fordulnak elő.

A látható tünetek között szerepelhet:

• szokatlanul magas
• hosszú végtagok
• nagy, lapos lábak
• laza ízületek
• hosszú, vékony ujjak
• ívelt gerinc
• mellkascsont (szegycsont), amely kifelé kilép, vagy befelé barlangol
• zsúfolt fogak (a száj tetején lévő ív okozta)

Szív és ér

Minél láthatatlabb tünetek fordulnak elő a szívedben és az erekben. Az aorta, az a nagy ér, amely vért szállít a szívedből, megnagyobbodhat. A megnagyobbodott aorta nem okozhat tüneteket.

Ugyanakkor magában hordozza az életveszélyes törés kockázatát. Azonnal keressen orvosi segítséget, ha mellkasi fájdalma van, légzési problémái vannak vagy ellenőrizetlen köhögés jelentkezik.

Szemek

A Marfan-szindrómás embereknek gyakran vannak szemproblémáik. 10 ilyen beteg közül körülbelül 6-nál van „részleges lencse-elmozdulás” az egyik vagy mindkét szemükben. Gyakran előfordul, hogy súlyos látótávolságúvá válik.

Sok ilyen állapotú embernek szemüvegre vagy lencsére van szüksége a látási problémák kijavításához.

Végül, a korai tünetekkel járó szürkehályog és a glaukóma szintén sokkal gyakoribb a Marfan-szindrómás betegekben, mint az általános népességben.

Mi okozza a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindróma genetikai vagy öröklött rendellenesség.

A genetikai hiba a fibrillin-1 nevű proteinben fordul elő, amely nagy szerepet játszik a kötőszövet kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését is okozza, ami hosszú végtagokat és jelentős magasságot eredményez.

50 százalék esély van arra, hogy ha az egyik szülőnek van ez a rendellenesség, akkor gyermekének is lesz (autoszomális domináns transzmisszió).

A sperma vagy petesejtjük spontán genetikai hibája ugyanakkor a Marfan-szindróma nélküli szülõk számára gyermeket is okozhat ebben a rendellenességben.

Ez a spontán genetikai hiba okozza a Marfan-szindróma eseteinek kb. 25% -át. Az esetek másik 75% -ában az emberek örökölték a rendellenességet.

A Marfan-szindróma diagnosztizálása

Egészségügyi szolgáltatója általában elindítja a diagnosztikai folyamatot a családtörténet áttekintésével és fizikai vizsgálat elvégzésével.

Egyedül genetikai tesztekkel nem tudják kimutatni a betegséget. Teljes értékelésre van szükség. Ez általában a csontváz, a szív és a szem vizsgálatát foglalja magában.

A tipikus vizsgák a következők:

• mágneses rezonancia képalkotás (MRI) teszt, kommutált tomográfia (CT) letapogatás vagy röntgen, amely néhány embernél elvégezhető az alsó hátfájás problémáinak felkutatására
• echokardiogram, amelyet arra használnak, hogy megvizsgálja az aortáját, hogy megnövekedett-ea könny, vagy az aneurizma (az artériák falának gyengesége miatt buborékszerű duzzanat)
• egy elektrokardiogram (EKG), amely a pulzus és a ritmus ellenőrzésére szolgál
• szemvizsgálat, amely lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatónak, hogy megvizsgálja a szem általános egészségét, kipróbálja látásának pontosságát, és szkrét és szürkehályog szűrésére alkalmas.

Marfan-szindróma kezelése

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. A kezelések általában a különféle tünetek hatásának csökkentésére koncentrálnak.

A szív- és érrendszeri

Ebben az állapotban az aortája nagyobb lesz, ezzel növeli a sok szívprobléma kockázatát. Fontos, hogy rendszeresen konzultáljon egy szívszakértővel.

Ha problémák merülnek fel a szívszelepekben, akkor szükségessé válhat olyan gyógyszerek, mint például béta-blokkolók (amelyek csökkentik a vérnyomást és a pulzusszámot), vagy helyettesítő műtét.

Csontok és ízületek

Az éves ellenőrzések segítenek felismerni a gerinc vagy a mellcsont változásait. Különösen fontosak a gyorsan növekvő serdülők számára.

Egészségügyi szolgáltatója felírhat ortopéd fogszabályzót vagy műtétet javasolhat, különösen akkor, ha a vázrendszer gyors növekedése szív- és tüdőproblémákat okoz.

Látomás

A rendszeres szemvizsgálat segít felismerni és orvosolni a látási problémákat. Szemorvosa az állapotától függően szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet ajánlhat.

Tüdő

Ennél a rendellenességnél nagyobb a kockázata a tüdőproblémák kialakulásának. Ezért fontos, hogy ne dohányozzon.

Légzési problémákkal, hirtelen mellkasi fájdalommal vagy tartós száraz köhögéssel azonnal hívja orvosát.

Marfan-szindrómában él

Tekintettel a szív, gerinc és tüdő sokféle lehetséges szövődményére, a Marfan-szindrómás embereknél nagyobb a kockázata a rövidebb élettartamra.

Azonban rendszeres látogatások az egészségügyi szolgáltatónál és a hatékony kezelések segíthetik a túlélést a 70-es években és azon túl.

A fizikai aktivitás

Az erőteljes sport- és testmozgás elkezdése előtt kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját.

A vázrendszer, látás és szívproblémák veszélyesvé tehetik a sportban való részvételt, például a futballot és más kontakt-sportokat. A nehéz tárgyak felemelése szintén problémákat okozhat, ezért kerülendő.

Hogyan csökkenthető a születendő gyermeke Marfan kockázata?

Ha Marfan-szindrómában szenved, gyermekei előtt genetikai tanácsadást vehet igénybe.

A Marfan-esetek körülbelül egynegyede azonban spontán génhibákból származik, ami lehetetlenné teszi a betegség teljes előrejelzését és megelőzését.

A betegségből adódó lehetséges terhességi szövődmények megelőzése érdekében forduljon orvoshoz és rendszeresen ellenőrizze.