Fenilketonuria (PKU)

Tartalom

• A fenilketonuria tünetei
• A fenilketonuria okai
• Hogyan diagnosztizálják
• Kezelési lehetőségek
• Diéta
• Gyógyszer
• Terhesség és fenilketonuria
• Hosszú távú kilátások fenilketonuriában szenvedők számára
• Megelőzhető-e a fenilketonuria?

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria (PKU) egy ritka genetikai állapot, amely a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódását okozza a szervezetben. Az aminosavak a fehérje építőkövei. A fenilalanin minden fehérjében és néhány mesterséges édesítőszerben megtalálható.

A fenilalanin-hidroxiláz egy olyan enzim, amelyet a teste használ, hogy a fenilalanint tirozinná alakítsa, amire a testének szüksége van neurotranszmitterek, például epinefrin, noradrenalin és dopamin létrehozásához. A PKU-t a gén hibája okozza, amely elősegíti a fenilalanin-hidroxiláz létrehozását. Ha ez az enzim hiányzik, a tested nem tudja lebontani a fenilalanint. Ez a fenilalanin felhalmozódását okozza a szervezetben.

Az Egyesült Államokban a csecsemőket nem sokkal a születés után átvizsgálják a PKU miatt. A betegség ebben az országban nem gyakori, és évente csak 10 000-15 000 újszülöttet érint. A PKU súlyos jelei és tünetei ritkák az Egyesült Államokban, mivel a korai szűrés lehetővé teszi a kezelés megkezdését hamarosan a születés után. A korai diagnózis és kezelés segíthet a PKU tüneteinek enyhítésében és az agykárosodás megelőzésében.

A fenilketonuria tünetei

A PKU tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek. Ennek a rendellenességnek a legsúlyosabb formája klasszikus PKU néven ismert. A klasszikus PKU-val rendelkező csecsemő életének első hónapjaiban normálisnak tűnhet. Ha a csecsemőt ez idő alatt nem kezelik PKU-val, akkor a következő tünetek jelentkeznek:

• rohamok
• remegés vagy remegés és remegés
• elakadt növekedés
• hiperaktivitás
• bőrbetegségek, például ekcéma
• leheletük, bőrük vagy vizeletük dohos szaga

Ha a PKU-t születéskor nem diagnosztizálják, és a kezelést nem kezdik meg gyorsan, a rendellenesség a következőket okozhatja:

• visszafordíthatatlan agykárosodás és értelmi fogyatékosság az élet első néhány hónapjában
• viselkedési problémák és rohamok idősebb gyermekeknél

A PKU kevésbé súlyos formáját PKU-variánsnak vagy nem-PKU-hiperfenilalaninémiának hívják. Ez akkor fordul elő, ha a csecsemő szervezetében túl sok fenilalanin van. A betegség ilyen formájú csecsemőinek csak enyhe tünetei lehetnek, de az értelmi fogyatékosság megelőzése érdekében speciális étrendet kell követniük.

Miután megkezdődött egy speciális étrend és más szükséges kezelések, a tünetek csökkenni kezdenek. Azok a PKU-ban szenvedők, akik megfelelően kezelik étrendjüket, általában semmilyen tünetet nem mutatnak.

A fenilketonuria okai

A PKU egy örökletes állapot, amelyet a PAH gén hibája okoz. A PAH gén elősegíti a fenilalanin-hidroxiláz, a fenilalanin lebontásáért felelős enzim létrehozását. A fenilalanin veszélyes felhalmozódása akkor fordulhat elő, ha valaki magas fehérjetartalmú ételeket fogyaszt, például tojást és húst.

Mindkét szülőnek át kell adnia a PAH gén hibás változatát, hogy gyermeke örökölje a rendellenességet. Ha csak egy szülő adja át a megváltozott gént, akkor a gyermeknek semmilyen tünete nincs, de a gén hordozója lesz.

Hogyan diagnosztizálják

Az 1960-as évek óta az Egyesült Államok kórházai vérmintával rendszeresen átvizsgálják az újszülötteket PKU-ra. Az orvos tűvel vagy lancettel vesz néhány csepp vért a baba sarkából, hogy tesztelje a PKU-t és más genetikai rendellenességeket.

A szűrővizsgálatot akkor hajtják végre, amikor a baba egy-két napos és még mindig kórházban van. Ha nem kórházban szállítja csecsemőjét, akkor be kell ütemeznie a szűrővizsgálatot orvosával.

A kezdeti eredmények megerősítésére további tesztek is elvégezhetők. Ezek a tesztek a PKU-t okozó PAH génmutáció jelenlétére keresnek. Ezeket a vizsgálatokat gyakran a születést követő hat héten belül végezzük.

Ha egy gyermek vagy felnőtt a PKU tüneteit mutatja, például fejlődési késéseket, az orvos vérvizsgálatot rendel el a diagnózis megerősítésére. Ez a teszt magában foglalja a vérmintát, és elemzi azt a fenilalanin lebontásához szükséges enzim jelenlétére vonatkozóan.

Kezelési lehetőségek

A PKU-ban szenvedők speciális diéta betartásával és gyógyszerek szedésével enyhíthetik tüneteiket és megelőzhetik a szövődményeket.

Diéta

A PKU kezelésének fő módja egy speciális étrend fogyasztása, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó ételeket. A PKU-val rendelkező csecsemőket anyatejjel lehet etetni. Általában egy speciális, Lofenalac néven ismert tápszert is el kell fogyasztaniuk. Amikor a baba elég idős ahhoz, hogy szilárd ételeket fogyasszon, el kell kerülnie, hogy hagyja, hogy magas fehérjetartalmú ételeket fogyasszanak. Ezek az ételek a következők:

• tojás
• sajt
• diófélék
• tej
• bab
• csirke
• marhahús
• sertéshús
• hal

Annak érdekében, hogy továbbra is megfelelő mennyiségű fehérjét kapjanak, a PKU-ban szenvedő gyermekeknek PKU tápszert kell fogyasztaniuk. Minden aminosavat tartalmaz, amelyre a testnek szüksége van, a fenilalanin kivételével. Vannak bizonyos alacsony fehérjetartalmú, PKU-barát ételek is, amelyek megtalálhatók a speciális egészségügyi üzletekben.

A PKU-ban szenvedőknek be kell tartaniuk ezeket az étrendi korlátozásokat, és egész életük során fogyasztaniuk kell a PKU tápszert a tünetek kezeléséhez.

Fontos megjegyezni, hogy a PKU étkezési tervei személyenként változnak. A PKU-ban szenvedőknek szorosan együtt kell működniük egy orvossal vagy dietetikussal a tápanyagok megfelelő egyensúlyának fenntartása érdekében, miközben korlátozzák a fenilalanin bevitelét. Figyelniük kell a fenilalanin szintjüket is, nyilvántartva az egész nap elfogyasztott ételek fenilalanin mennyiségét.

Néhány állami törvényhozás olyan törvényjavaslatokat fogadott el, amelyek bizonyos biztosítási fedezetet nyújtanak a PKU kezeléséhez szükséges ételek és tápszerek számára. Forduljon az állami törvényhozáshoz és az egészségbiztosítási társasághoz, hogy megtudja, rendelkezésre áll-e ez a fedezet az Ön számára. Ha nincs egészségügyi biztosítása, akkor forduljon a helyi egészségügyi osztályokhoz, hogy milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a PKU tápszer megfizetése érdekében.

Gyógyszer

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) nemrégiben jóváhagyta a sapropterint (Kuvan) a PKU kezelésére. A szapropterin segít csökkenteni a fenilalanin szintet. Ezt a gyógyszert egy speciális PKU étkezési tervvel együtt kell használni. Ez azonban nem működik mindenkinek a PKU-val. Leghatékonyabb a PKU enyhe eseteiben szenvedő gyermekeknél.

Terhesség és fenilketonuria

A PKU-ban szenvedő nőt veszélyeztetheti a szövődmények, beleértve a vetélést is, ha gyermekkorukban nem tartják be a PKU étkezési tervét. Arra is van esély, hogy a születendő csecsemő magas fenilalaninszintnek legyen kitéve. Ez különféle problémákhoz vezethet a csecsemőben, beleértve:

• értelmi fogyatékosság
• szívhibák
• késleltetett növekedés
• alacsony születési súly
• rendellenesen kicsi fej

Ezeket a jeleket nem lehet azonnal észrevenni egy újszülöttnél, de az orvos teszteket végez, hogy ellenőrizze gyermeke esetleges orvosi aggályait.

Hosszú távú kilátások fenilketonuriában szenvedők számára

A PKU-ban szenvedők hosszú távú kilátásai nagyon jóak, ha szorosan és röviddel a születés után követik a PKU étkezési tervét. Ha a diagnózis és a kezelés késik, agykárosodás léphet fel. Ez értelmi fogyatékossághoz vezethet a gyermek első életévére. A kezeletlen PKU végül a következőket is okozhatja:

• késleltetett fejlesztés
• viselkedési és érzelmi problémák
• neurológiai problémák, például remegés és rohamok

Megelőzhető-e a fenilketonuria?

A PKU genetikai állapot, ezért nem akadályozható meg. Enzimvizsgálat azonban elvégezhető azok számára, akik gyermekvállalást terveznek. Az enzimvizsgálat egy vérvizsgálat, amely meghatározhatja, hogy valaki hordozza-e a PKU-t okozó hibás gént. A teszt terhesség alatt is elvégezhető a születendő csecsemők PKU-szűrésére.

Ha PKU-ja van, akkor megelőzheti a tüneteket, ha egész életében követi a PKU étkezési tervét.