Mi a Polydactyly?

Tartalom

• Áttekintés
• Gyors tények a sokoldalúságról
• A polydactyly tünetei
• A polydactyly típusai
• Elszigetelt polydactyly
• Szindrómás polydactyly
• Polidaktilással járó szindrómák
• A polydactyly okai
• Izolált vagy nem szindrómás polydactyly
• Az izolált polydactyly nem családias esetei
• Szindrómás polydactyly
• Polydactyly kezelés
• Ötödik számjegy
• Hüvelykujj vagy nagy lábujj
• Központi ujjak vagy lábujjak
• Poliaktilikusan diagnosztizálni
• Polidaktilikus kilátások

Áttekintés

A polydactyly olyan állapot, amikor egy személy extra ujjakkal vagy lábujjakkal születik. A kifejezés a „sok” („poli”) és a „számjegy” („dactylos”) görög szavakból származik.

A poliaktilizmusnak többféle típusa létezik. Az extra szám leggyakrabban az ötödik ujj vagy lábujj mellett növekszik.

A Polydactyly általában a családokban fut. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy környezeti okok is.

A szokásos kezelés az extra szám eltávolítását szolgáló műtét.

Gyors tények a sokoldalúságról

• A jobb kéz és a bal láb a leggyakrabban érintett.
• A kezek gyakrabban vannak érintettek, mint a lábak.
• A polydactyly kétszer olyan gyakori a férfiak körében.
• Ez az általános populáció 1000 születéséből 1-nél jelentkezik.
• Gyakrabban előfordul az afro-amerikai népességben, 150-ből 1-ben született.

A polydactyly tünetei

A polydactyly miatt az embernek ujjai vagy lábujjai vannak az egyik kezükön vagy mindkettőn.

A kiegészítő számjegy vagy számjegyek lehetnek:

• teljes és teljesen működőképes
• részlegesen kialakult, némi csonttal
• csak egy kis tömeg lágy szövet (úgynevezett nubbin)

A polydactyly típusai

A polydactyly leggyakrabban más rendellenességek nélkül fordul elő. Ezt nevezik izolált vagy nem szindrómás polydactylynak.

Időnként egy másik genetikai állapothoz kapcsolódik. Ezt szindrómás polydactyly-nak nevezik.

Elszigetelt polydactyly

Háromféle izolált poliaktilizmus létezik, az extra szám helyzete szerint osztályozva:

• Postaxiális polydactyly a kéz vagy a láb külső oldalán fordul elő, ahol az ötödik számjegy van. A kézben ezt ulnar oldalnak hívják. Ez a leggyakoribb polydactyly típus.
• Preaxialis polydactyly a kéz vagy a láb belsejében fordul elő, ahol a hüvelykujj vagy a nagy lábujj van. A kézben ezt radiális oldalnak hívják.
• Központi polydactyly a kéz vagy a láb középső számjegyében jelenik meg. Ez a legkevésbé általános típus.

A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók a rendellenességek és az érintett gének variációi alapján osztályozták az altípusokat.

Szindrómás polydactyly

A szindrómás polydactyly sokkal ritkábban fordul elő, mint az izolált polydactyly. Egy 1998. évi, 5927 poliaktilikus beteget vizsgáló tanulmány megállapította, hogy csak 14,6% -uk született kapcsolódó genetikai rendellenességgel.

Sok ritka szindróma társul a polydactylyhoz, ideértve a kognitív és fejlődési rendellenességeket, valamint a fej és az arc rendellenességeit. A poliaktilizált osztályozásról szóló 2010. évi tanulmány 290 kapcsolódó állapotot talált.

A genetikai technikák fejlődése lehetővé tette azon gének és mutációk azonosítását, amelyek hozzájárulnak e rendellenességek sokaságához. A 2010-es tanulmány 99 gén mutációit azonosította ezeknek a feltételeknek a néhányával.

A genetika ezen részletes megértésével az orvosok jobban képesek keresni és kezelni a polydactylyban született gyermekek egyéb állapotát.

Polidaktilással járó szindrómák

Íme néhány a polydactylyhoz kapcsolódó genetikai szindróma:

• A polydactyly okai

  Izolált vagy nem szindrómás polydactyly

  Az izolált polydactyly leggyakrabban a szülőktől a gyermekig terjed gének útján. Ezt autoszomális domináns öröklésnek hívják.

  Az érintett gének közül hatot azonosítottak:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Ezen gének kromoszóma-helyét szintén azonosítottuk.

  A poliaktilikus genetika 2018. évi irodalmi áttekintése azt sugallja, hogy ezekben a génekben az örökölt mutációk és azok jelátviteli útjai befolyásolják az embrió növekvő végtagjait a 4.-8. Héten.

  Az izolált polydactyly nem családias esetei

  Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a környezeti tényezők szerepet játszanak az olyan poliaktilikus esetekben, amelyek nem családi jellegűek. Egy nem ismert családi preaxialis polydactylyban szenvedő, 459 lengyel lengyel 2013. évi, 2013. évi vizsgálatban azt tapasztalták, hogy gyakrabban fordul elő:

  • cukorbetegek gyermekei
  • alacsonyabb születési súlyú gyermekek
  • alacsonyabb születésű gyermekek (például első vagy második szülők)
  • gyermekek, akiknek apja alacsonyabb iskolai végzettséggel rendelkezik
  • gyermekek, akiknek anyja a felső terhesség alatt a fertőzés a terhesség első három hónapjában volt
  • gyermekek, akiknek anyja volt kórtörténetében epilepsziában
  • gyermekek, akiket embriókban talidomidnak tettek ki

  Szindrómás polydactyly

  A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók több olyan gént és mechanizmust azonosítottak, amelyek részt vesznek a polydactylyban és annak társult szindrómáiban.

  Úgy gondolják, hogy a szindrómákat genetikai mutációk okozzák, amelyek befolyásolják a jelátviteli útvonalakat az embrió fejlődése során. A végtag rendellenességek gyakran társulnak más szervek problémáival.

  Amint megismerik ezeket a géneket, a kutatók remélik, hogy rávilágítanak a végtagfejlődés mechanizmusaira.

  Polydactyly kezelés

  A polydactyly kezelése attól függ, hogyan és hol van az extra számjegy csatlakoztatva a kézhez vagy a lábhoz. A legtöbb esetben az extra számjegyet a gyermek első két évében távolítják el. Ez lehetővé teszi a gyermeknek a kéz tipikus használatát, és lehetővé teszi a lábuknak, hogy beleférjenek a cipőbe.

  Időnként felnőtteknek műtétet kell tenniük, hogy javítsák a kéz vagy a láb megjelenését vagy működését.

  A műtét általában járóbeteg, helyi vagy helyi érzéstelenítéssel. A különféle műtéti technikák folyamatos kutatás tárgyát képezik.

  Ötödik számjegy

  Egy extra kis ujj vagy lábujj eltávolítása általában egyszerű eljárás.

  A múltban a nubbinokat általában csak lekötötték, de ez gyakran ütést okozott. Most a műtét részesül előnyben.

  A gyermek varratokat kap a seb bezárására. A varratok két-négy héten belül feloldódnak.

  Hüvelykujj vagy nagy lábujj

  A kiegészítő hüvelykujj eltávolítása összetett lehet. A fennmaradó hüvelykujjnak optimális szöggel és formával kell rendelkeznie, hogy működőképes legyen.Ehhez szükség lehet a hüvelykujj bizonyos mértékű átalakítására, a lágy szövetek, az inak, az ízületek és a szalagok bevonásával.

  Központi ujjak vagy lábujjak

  Ez a műtét általában összetettebb, és a kéz teljes átalakítását igényli annak teljes működése érdekében. Szükség lehet egynél több műtétre, és a gyermeknek műtét után néhány hétig kell viselnie öntvényt.

  Időnként egy tűt helyeznek a csontok összetartásához, miközben gyógyulnak.

  Az orvos fizikai terápiát írhat elő a hegesedés csökkentésére és a működés javítására.

  Poliaktilikusan diagnosztizálni

  Az ultrahanggal készített ultrahangvizsgálatok polydactyly módon jelenhetnek meg az embrióban a fejlődés első három hónapjában. A polydactyly izolálható, vagy társulhat egy másik genetikai szindrómához.

  Az orvos megkérdezi, hogy van-e családi kórtörténet polydactyly-ban. Genetikai teszteket is végezhetnek a kromoszómák olyan rendellenességeinek ellenőrzése céljából, amelyek más feltételeket jelezhetnek.

  Más genetikai állapotok esetén az orvos és esetleg egy orvosi genetikus megvitatja a gyermek kilátásait.

  Miután a gyermek született, látáskor többnyire diagnosztizálható. Ha az orvos azt gyanítja, hogy a gyermeknek más genetikai állapota van, akkor több vizsgálatot fog végezni a gyermek kromoszómáin.

  Az orvos elrendelheti a szóban forgó számjegy vagy számok röntgenfelvételét is, hogy megtudja, hogyan vannak-e rögzítve a többi számjegyhez, és vannak-e csontok.

  Polidaktilikus kilátások

  A polydactyly meglehetősen általános állapot. Az ókori művészetben szinte tízezer évvel ezelőtt ábrázolják, és nemzedékeken át továbbadta.

  Ha a polydactyly nem jár más genetikai szindrómákkal, akkor az extra szám általában rutin műtétekkel távolítható el. A legtöbb eset ebbe a kategóriába tartozik. A gyermek orvosa továbbra is ellenőrizheti az érintett kéz vagy láb működését.

  A műtét felnőttek számára is lehetséges, hogy javítsák a kéz vagy a láb megjelenését vagy működését.

  A szindrómás polydactyly károsodást okozhat a test más részein. Ez magában foglalhatja a csökkent fejlődést és a kognitív fogyatékosságot is, tehát a kilátások az alapul szolgáló szindrómától függenek.