Szerző: Vivian Patrick
A Teremtés Dátuma: 6 Június 2021
Frissítés Dátuma: 1 Lehet 2024
Anonim
Alex’s Story: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Videó: Alex’s Story: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

Tartalom

Mi az a PTEN genetikai teszt?

A PTEN genetikai teszt a mutációnak nevezett változást keresi a PTEN nevű génben. A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át.

A PTEN gén segít megállítani a daganatok növekedését. Daganatelnyomóként ismert. A daganatelnyomó gén olyan, mint egy autó fékje. A cellákra fékezi a "féket", így azok nem osztódnak túl gyorsan. Ha van PTEN genetikai mutációja, az nem rákos daganatok, az úgynevezett hamartómák növekedését okozhatja. A Hamartomas az egész testben megjelenhet. A mutáció rákos daganatok kialakulásához is vezethet.

A PTEN genetikai mutáció örökölhető szüleitől, vagy megszerezhető a későbbi életben a környezettől, vagy egy olyan hibától, amely a testében történik a sejtosztódás során.

Az öröklött PTEN mutáció különféle egészségügyi rendellenességeket okozhat. Ezek némelyike ​​csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődhet. Mások felnőttkorban jelennek meg. Ezeket a rendellenességeket gyakran csoportosítják és PTEN hamartoma szindrómának (PTHS) nevezik, és magukban foglalják:


  • Cowden-szindróma, rendellenesség, amely számos hamartoma növekedését okozza, és növeli a rák több típusának kockázatát, beleértve az emlő, a méh, a pajzsmirigy és a vastagbél daganatait. A Cowden-szindrómában szenvedőknek gyakran a normálnál nagyobb fejük van (makrocefália), fejlődési késése és / vagy autizmusa van.
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma hamartómákat és makrocefáliát is okoz. Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedők tanulási zavarokkal és / vagy autizmussal küzdhetnek. A rendellenességben szenvedő férfiak gyakran sötét szeplőkkel rendelkeznek a péniszen.
  • Proteus vagy Proteus-szerű szindróma a csontok, a bőr és más szövetek, valamint a hamartómák és a macrocephalia túlnövekedését okozhatja.

A megszerzett (más néven szomatikus) PTEN genetikai mutációk az egyik leggyakrabban előforduló mutáció az emberi rákban. Ezeket a mutációkat számos különböző típusú rákban találták meg, beleértve a prosztatarákot, a méhrákot és az agydaganatok egyes típusait.


Egyéb nevek: PTEN gén, teljes génelemzés; PTEN szekvenálás és törlés / duplikálás

Mire használják?

A teszt segítségével PTEN genetikai mutációt keresnek. Ez nem rutin teszt. Általában az embereknek a családi kórtörténet, a tünetek vagy a rák korábbi diagnózisa alapján adják, különösen a mell, a pajzsmirigy vagy a méh rákja.

Miért van szükség PTEN genetikai tesztre?

Önnek vagy gyermekének szüksége lehet PTEN genetikai tesztre, ha családjában kórelőzményben szerepel egy PTEN genetikai mutáció és / vagy az alábbi állapotok vagy tünetek egyike vagy több:

  • Több hamartoma, különösen a gyomor-bél területén
  • Macrocephaly (a normálnál nagyobb fej)
  • Fejlődési késések
  • Autizmus
  • Sötét szeplős hímivarú hím
  • Mellrák
  • Pajzsmirigy rák
  • Méhrák nőknél

Ha rákot diagnosztizáltak nálad, és a családban nincs kórelőzmény, akkor az egészségügyi szolgáltató elrendelheti ezt a tesztet, hogy kiderítse, a PTEN genetikai mutációja okozhatja-e a rákot. Annak ismerete, hogy rendelkezik-e a mutációval, segíthet a szolgáltatónak megjósolni, hogy a betegsége hogyan fog kialakulni, és irányíthatja a kezelést.


Mi történik a PTEN genetikai teszt során?

A PTEN-teszt általában vérvizsgálat. A vérvizsgálat során az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A PTEN-teszthez általában nincs szüksége különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat nagyon kicsi. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha eredményei azt mutatják, hogy van egy PTEN genetikai mutáció, ez nem azt jelenti, hogy rákja van, de a kockázata magasabb, mint a legtöbb embernél. De a gyakoribb rákszűrések csökkenthetik a kockázatát. A rák jobban kezelhető, ha a korai stádiumban fordul elő. Ha mutációja van, egészségügyi szolgáltatója az alábbi szűrővizsgálatok közül egyet vagy többet ajánlhat:

  • Kolonoszkópia, kezdete 35–40
  • Mammogram, 30 éves kortól kezdődően a nők számára
  • Havi emlő önvizsgálatok nőknek
  • Éves méhszűrés nőknek
  • Évente pajzsmirigy-szűrés
  • Évente ellenőrizzük a bőr növekedését
  • Éves vese szűrés

Évente pajzsmirigy- és bőrszűrést javasolnak a PTEN genetikai mutációval rendelkező gyermekek számára is.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy PTEN genetikai tesztről?

Ha PTEN genetikai mutációt diagnosztizáltak nálad, vagy a tesztelésen gondolkodsz, segíthet, ha genetikai tanácsadóval beszélsz. A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Ha még nem tesztelték, a tanácsadó segíthet megérteni a tesztelés kockázatát és előnyeit. Ha tesztelték, a tanácsadó segíthet az eredmények megértésében, és támogatási szolgálatokra és más forrásokra irányíthatja.

Hivatkozások

  1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogének és tumorszuppresszor gének [frissítve 2014. június 25 .; idézve: 2018. július 3.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Pajzsmirigyrák kockázati tényezők; [frissítve 2017. február 9 .; idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
  3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Cowden-szindróma; 2017. okt. [Idézve: 2018. július 3.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
  4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Genetikai teszt a rákkockázat szempontjából; 2017. július [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Örökletes mell- és petefészekrák; 2017. július [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Rákmegelőzés és -szabályozás: szűrővizsgálatok [frissítve 2018. május 2 .; idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. Philadelphiai Gyermekkórház [Internet]. Philadelphia: A Philadelphiai Gyermekkórház; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Dana-Farber Rák Intézet [Internet]. Boston: Dana-Farber Rák Intézet; c2018. Rákgenetika és megelőzés: Cowden-szindróma (CS); 2013. augusztus [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
  9. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Teszt azonosító: BRST6: Örökletes mellrák 6 génpanel: Klinikai és értelmező [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Tesztazonosító: PTENZ: PTEN gén, teljes génelemzés: klinikai és értelmező [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. MD Anderson Rákközpont [Internet]. A Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpont; c2018. Örökletes rák szindrómák [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai tesztelés örökletes rák szindrómákra [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary of Cancer Dictionary: gén [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvizsgálatok [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Ritka Rendellenességek Országos Szervezete [Internet]. Danbury (CT): Ritka Rendellenességek Országos Szervezete; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN mutációs elemzés [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
  17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; PTEN gén; 2018. július 3. [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi a génmutáció és hogyan fordulnak elő mutációk ?; 2018. július 3. [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  19. Küldési diagnosztika [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Tesztközpont: PTEN szekvenálás és törlés / sokszorosítás [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. Szent Jude Gyermekkutató Kórház [Internet]. Memphis (TN): Szent Jude Gyermekkutató Kórház; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [idézve: 2018. július 3.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.

Javaslatunk

Medicare Texas: Ismerje meg lehetőségeit
Egészség

Medicare Texas: Ismerje meg lehetőségeit

A Medicare egy zövetégi egézégbiztoítái program. Texaban, mint az orzág többi rézén i, célja az alábbiak orvoi ellátáa:65 éve...
Egészségügyi tünetek A férfiak nem hagyhatják figyelmen kívül
Egészség

Egészségügyi tünetek A férfiak nem hagyhatják figyelmen kívül

A férfiak inkább ritkábban látogatnak orvohoz, mint a nők - mutatják a Nemzetközi Klinikai Gyakorlati Folyóiratban megjelent kutatáok. Elhagyhatják az ...