Aicardi-szindróma

Tartalom

• Az Aicardi-szindróma tünetei
• Aicardi-szindróma kezelése
• Hasznos Linkek:

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya jellemez, az agy fontos része, amely kapcsolatot teremt a két agyfélteke, görcsök és retina problémák között.

A az Aicardi-szindróma oka összefügg az X kromoszóma genetikai változásával, ezért ez a betegség elsősorban a nőket érinti. A férfiaknál a betegség a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél jelentkezhet, mivel extra X-kromoszómájuk van, ami az élet első hónapjaiban halált okozhat.

Az Aicardi-szindróma nem gyógyítható, és a várható élettartam csökken, olyan esetekben, amikor a betegek nem érik el a serdülőkort.

Az Aicardi-szindróma tünetei

Az Aicardi-szindróma tünetei lehetnek:

• Görcsök;
• Mentális retardáció;
• Késés a motoros fejlődésben;
• Léziók a szem retinájában;
• A gerinc rendellenességei, például: spina bifida, összeolvadt csigolyák vagy scoliosis;
• A kommunikáció nehézségei;
• Mikroftalmia, amely a szem kis méretéből vagy akár hiányából adódik.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek rohamait gyors izom-összehúzódások jellemzik, a fej hiperextenziója, a törzs és a karok meghajlása vagy meghosszabbítása, amelyek az élet első évétől számítva naponta többször is előfordulnak.

A az Aicardi-szindróma diagnózisa a gyermekek által bemutatott jellemzők és az idegépképes vizsgálatok, például a mágneses rezonancia vagy az elektroencefalogram segítségével történik, amelyek lehetővé teszik az agy problémáinak azonosítását.

Aicardi-szindróma kezelése

Az Aicardi-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segít csökkenteni a tüneteket és javítani a betegek életminőségét.

A rohamok kezelésére antikonvulzív gyógyszerek, például karbamazepin vagy valproát szedése javasolt. A neurológiai fizioterápia vagy a pszichomotoros stimuláció segíthet a rohamok javításában.

A legtöbb beteg, még kezelés alatt is, végül 6 éves kora előtt meghal, általában légzési szövődmények miatt. A 18 év feletti túlélés ritka ebben a betegségben.

Hasznos Linkek:

• Apert-szindróma
• West szindróma
• Alport-szindróma