Aicardi-szindróma
Tartalom
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya jellemez, az agy fontos része, amely kapcsolatot teremt a két agyfélteke, görcsök és retina problémák között.
A az Aicardi-szindróma oka összefügg az X kromoszóma genetikai változásával, ezért ez a betegség elsősorban a nőket érinti. A férfiaknál a betegség a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél jelentkezhet, mivel extra X-kromoszómájuk van, ami az élet első hónapjaiban halált okozhat.
Az Aicardi-szindróma nem gyógyítható, és a várható élettartam csökken, olyan esetekben, amikor a betegek nem érik el a serdülőkort.
Az Aicardi-szindróma tünetei
Az Aicardi-szindróma tünetei lehetnek:
- Görcsök;
- Mentális retardáció;
- Késés a motoros fejlődésben;
- Léziók a szem retinájában;
- A gerinc rendellenességei, például: spina bifida, összeolvadt csigolyák vagy scoliosis;
- A kommunikáció nehézségei;
- Mikroftalmia, amely a szem kis méretéből vagy akár hiányából adódik.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek rohamait gyors izom-összehúzódások jellemzik, a fej hiperextenziója, a törzs és a karok meghajlása vagy meghosszabbítása, amelyek az élet első évétől számítva naponta többször is előfordulnak.
A az Aicardi-szindróma diagnózisa a gyermekek által bemutatott jellemzők és az idegépképes vizsgálatok, például a mágneses rezonancia vagy az elektroencefalogram segítségével történik, amelyek lehetővé teszik az agy problémáinak azonosítását.
Aicardi-szindróma kezelése
Az Aicardi-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segít csökkenteni a tüneteket és javítani a betegek életminőségét.
A rohamok kezelésére antikonvulzív gyógyszerek, például karbamazepin vagy valproát szedése javasolt. A neurológiai fizioterápia vagy a pszichomotoros stimuláció segíthet a rohamok javításában.
A legtöbb beteg, még kezelés alatt is, végül 6 éves kora előtt meghal, általában légzési szövődmények miatt. A 18 év feletti túlélés ritka ebben a betegségben.
Hasznos Linkek:
- Apert-szindróma
- West szindróma
- Alport-szindróma
Fascinating Cikkek
Rándulások